Ахроматопсия FAQ


03.04.2017 713 0.0 0

Что такое ахроматопсия?

 Ахроматопсия это не прогрессирующее и наследственное расстройств ,  для которого характерно снижение зрения,  повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения.  В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек 

Как ахроматопсия влияет на зрение?

Ахроматопсию иногда называют «Дневная Слепота»,  когда дети видят лучше в сумеречном свете, чем при ярком.   Дети с полной ахроматопсией имеют низкое   зрение (0,1 или ниже) из – за неправильной структуры сетчатки.  У них нет цветового зрения, повышена чувствительность к свету  ( фотофобия) и есть нистагм.  У детей с неполной ахроматопсией может быть более хорошее зрение  ( от 0,15  до 0,4) 

Как часто встречается ахроматопсия? 

Ахроматопсия встречается в разных популяциях с разной частотой. Так  как это генетическое заболевание, то чаще оно встречается  там где могут быть близкородственные браки и на острове  Пингелап в Микронезии.

Почему возникает ахроматопсия?

Ахроматопсия возникает потому, что в сетчатке глаза не работают должным образом те структуры, которые в норме должны отвечать за нормальное восприятие цвета. В сетчатке  глаза есть клетки, которые воспринимают цвета, они называются колбочки. Существует три типа таких клеток, которые различают в зависимости от восприимчивости к разным цветам ( красные, зеленые и синие колбочки). Если ребенок рождается с нефункционирующими колбочками, то такое состояние называют ахроматопсия. Ахроматопсия это врожденное генетическое заболевание и найдено  4 гена, которые  могут вызывать это состояние. 

Какова вероятность иметь других детей с ахроматопсией?

Гены ахроматопсии ребенок получает и  от отца и от  матери, которые носят по одной копии гена в одной из пар хромосом. У родителей не развивается заболевание потому что для возникновения заболевания необходимо, что бы гены были в обеих парных  хромосомах ( аутосомно- рецессивный тип наследования).  Из этого следует, что  вероятность рождения каждого следующего ребенка с ахроматопсией равна 25 %. Кроме того есть шанс 50% того, что следующий ребенок будет носителем гена ахроматопсии.

Как ставится диагноз?

Диагноз ставится врачом – офтальмологом. В начале , такие симптомы как светочувствительность, и снижение зрения могут навести на мысль о диагнозе.  Сетчатка может быть абсолютно нормальной. В более старшем возрасте может быть проведен цветовой тест с помощью псевдоизохроматических таблиц. Диагноз может быть подтвержден при помощи электроретинографии.

Какое лечение необходимо проводить при ахроматопсии?

К сожалению не разработано никакого лечения при ахроматопсии. Нейротрофическая терапия, по прежнему неэффективна и не должна использовать, впрочем как и при других заболеваниях.  Должны быть выявлены возможные аномалии рефракции. У детей с аномалиями рефракции необходима их коррекция, для того, чтобы повысить остроту зрения. Однако , острота зрения не может быть повышена до нормы.

Очки с красными стеклами помогают снизить чувствительность к свету и таким образом повысить остроту зрения. 

Как ахроматопсия может повлиять на обучение моих детей в школе?

При адекватном отношении со стороны педагогического состава дети с ахроматопсией могут обучаться в обычной школе.  Желательно садится на первом ряду в классе. Книжки с большими буквами, увеличительные устройства могут быть полезны. 

Ахроматопсия становится хуже с возрастом?

Нет не становится. Напротив отмечается повышение остроты зрения первые годы жизни. Кроме того лечение компонента амблиопии может способствовать повышению остроты зрения. 


Теги:ахроматопсия

Читайте также:
Комментарии
avatar