Akių būklės kontrolė jaunesniojo amžiaus (iki trijų metų) vaikams, turintiems aniridiją

ВНИМАНИЕ!
На этом сайте не проводится заочных консультаций никогда.
Возможно только обсуждения тактики в общем



16.01.2013 4087 3.0 0

download PDF



V. Bondaras

Medicinos klinika “Город Детства”, 109147, г. Мaskva, у Нижегородская, д. 2, к. 1

Klinika “Global Medical System”, 127018, г. Мaskva, ул 2-яЯмская, д 9


Akių būklės kontrolė jaunesniojo amžiaus (iki trijų metų) vaikams, turintiems aniridiją

Vadimas Bondaras - vaikų oftalmologas, tel: 7(916)7073619, e-mail: 5071689@gmail.com

Iš rusų kalbos vertė Vida Jočienė

Šiame straipsnyje rekomendacijos skirtos stebėti vaikus, turinčius aniridiją. Atkreipiamas dėmesys į pagrindines akių problemas, kylančias vaikams su aniridija. Siūloma stebėjimo taktika mažiems vaikams. Aptariami darbo, su aniridinių pacientų tėvais klausimai. Pateikiamos rekomendacijos gydymui ir komplikacijų profilaktikai. Atkreipiamas dėmesys į diagnostikos ypatumus mažiems vaikams. Atkreipiamas dėmesys į konkrečias funkcijas, dėl kurių gydytojas gali nustatyti patologinius procesus įvairiose akies srityse.

Raktiniai žodžiai: aniridija, retas susirgimas, įgimta patologija

Daugeliu atveju aniridijos deagnozė po gimimo iškart nenustatoma. Taip yra todėl, kad gydytojai labiau orientuojasi į svarbesnius naujagimystės gyvenimiškus aspektus ir dėl to, kad naujagimiai didžiąją laiko dalį miega. Visų dažniausia deagnozė nustatoma iki trijų mėnesių amžiaus. Žinomi atvejai, kai teisinga deagnozė nustatoma 7 mėnesių amžiaus vaikams.

Daugeliu atvejų vaikas aniridikas pas oftalmologą patenka iki metų.

Kokybiškai nustatyti diagnozę, visiškai pakanka įprastos apžiūros, nereikia griebtis medikamentinės sedacijos. Ar sukelto medikamentinio miego. Vis dėlto, šiuo metu, vis dar esti rekomendacijų, apžiūra atlikti bendrinėje nejautroje vaiką stacionarizuojant, kas visiškai yra nebūtina.

Ankstyvo amžiaus vaiko apžiūra skiriasi nuo vyresnio vaiko. Ji sudėtingesnė. Mažas vaikas nekalba, kartais negatyviai reguoja į apžiūrą. Mažo vaiko nėra galimybės apžiūrėti plyšine lempa.

Iki metų amžiaus, vaikams retos aniridijos komplikacijos, bet geriau būti pasirengusiems viskam. Pavyzdžiui, atsitinka, kad glaukoma nustatoma netrukus po gimimo. Nustatyti patologiją, aniridijos atveju, vaikams iki vienerių metų yra sunku. Sunku įvertinti nedidelius ragenos ir lęšio pokyčius, dėl vaiko mobilumo. Didesni sunkumai gali kilti siekiant nuodugnaus patikrinimo ragenos, lęšiuko, foveolos. Paprastai, sunkumai kyla gydytojams, nes vaikas yra labai mobilus ir metodai, kurie naudojami akių tyrimams vaikams (šoninio apšvietimo tyrimas) praktiškai yra nenaudojami. Be to, pediatrinėje oftalmologinėje praktikoje, nėra reikalo taip kruopščiai kreipti dėmesį į rageną ir lęšiuką ir tokių įgūdžių, gydytojas gali neturėti.

1 Pav. Rankinė plyšinė lempa ragenos ir lęšiuko apžiūrai

Visų geriausia, apžiūrint mažylius, naudoti rankinę plyšinę lempą, įvertinant jų rageną ir lęšiuką. Rankinė plyšinė lempa - labai patogus įrankis, leidžiantis jums išsamiai ištirti rageną ir lęšį, bei laiku atkreipti dėmesį į prasidedančius pokyčius. Turi būti suderinta, pagal vaiką, galbūt reikia pradėti maitinti vaiką tyrimo metu, arba paprašyti, ko iš suaugusiųjų atitraukti jį. Norėdami gauti informatyviausius tyrimus gali tekti iš anksto pakalbėti su tėvais, kad reikia ruošti vaiką apžiūrai. Svarbu viską paruošti taip, kad vaikas nebūtų pervargęs ir ne itin mieguistas (bus galimybė pamaitinti apžiūros metu).

Ypač svarbu įvertinti ragenos būklę. Nistagmas, šviesos baimė, blefarospazmas apsunkina apžiūrą. Be to, rankinė plyšinė lempa nevisada yra oftalmologo kabinete. Didinamasis stiklas su apšvietimu gali būti tada taip pat naudingas.

Ragena

Dauguma pacientų, sergančių aniridija, turi akies ragenos problemų. Tai gali pasireikšti kaip epiteliopatijos forma ir galiausiai gali sukelti skaidrumo pažeidimus, pasikartojančias erozijas, ragenos opas, nuolatinį skausmą ir nuolatinį regėjimo silpnėjimą.

Paprastai nedideli ragenos epitelio pokyčiai, daugelio pacientų, sergančių aniridija, gali būti pastebimi per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Išoriškai, be priemonių, padidėjusi ragena neatrodo taip idealiai skaidri, šiek tiek drumsta, ir neblizganti. Jei bandyti aprašyti, tai tokią rageną galima pavadinti skaidria, bet šiek tiek praradusią savo blizgų paviršių. Ragenos paviršius gali būti palygintas su pačiūžos ruoželiais, bet tokiais mažais, kad juos galima vos pastebėti. Struktūrinė šviesa praeinanti per rageną neturi tokių aiškių ribų, kaip įeinanti ir išeinanti per ragenos storį, kaip galima matyti, kai žiūrima į sveiką rageną. Tai galima patikrinti šviečiant ofthalmoskopu. Šviesdami oftalmoskopu, jūs galite pamatyti, kad yra sunku nustatyti, permatomo lęšiuko ribas, jo ekvatoriją, kas taip pat gali būti netiesioginis ženklas ragenos pažeidimo. Taip pat nedideli ragenos paviršiaus pakitimai gali būti matomi kaip vos balkšvas ragenos paviršiaus. Galbūt šie pastebėjimai bus vieninteliai, kurie gali būti gauti iš ragenos ir rankinės plyšinės lempos apžiūros, neduos naujų detalių. Tačiau, to visiškai pakankama, kad būti tikriems, kad gydymas tepalais yra būtinas.

Būtina atkreipti dėmesį į perikornealinę arba dar kitaip vadinama giliąją injekciją1. Perikornealinė injekcija, gali būti ženklu ragenos pažeidimo. Nedelsiant būtina apie šį simptomą papasakoti tėvams, kad jie taip pat atkreiptų dėmesį ir naudotų drėkinamus lašus, jei tik pamato perikornealnę injekciją. Pacientams, sergantiems aniridija, gali būti ne tas pats kas ragenos pažeidimas ir sunkus ragenos sindromas, ragenos sindromas paprastai yra mažesnis. Be to, ragenos sindromas gali būti nepastebėtas dėl būdingos fotofobijos.

Keratopatija aniridijoje, yra susijusi su sutrikusiu epitelio prisijungimu ir galbūt kokybinės ašarų sudėties pokyčiais, kurie prisideda prie pastovaus epitelio paviršiaus pažeidimo. Kai kurie duomenys rodo, kad vis daugiau polifosfato diadenozino ašarose koreliuoja su ragenos epitelio pokyčiais (1), taip pat pastebėti baltymų sudėties ašarų pokyčiai (2)

Lęšiukas.

Katarakta, vaikų turinčių aniridiją, dažniausiai sutikama užpakalinės subkapsulinės kataraktos forma, tačiau esti išimčių. Daugeliu atvejų, katarakta - optiškai tanki ir lengvai aptinkama žiūrint standartiniu oftalmoskopu. Kartais katarakta gali labai apsunkinti nustatant refrakciją. Be to katarakta paveikia refrakciją, paprastai kartu su astigmatizmu, dažnai su pasvirusia ašim.

Akių spaudimas.

Šiuo metu nėra sunku išmatuoti spaudimą akyje, tam nereikia medikamentinio užmigdymo. Tonometrija turėtų būti atlikta tonometru Icare. Icare tonometras tonometrijoje yra aukso standartas vaikams aniridikams ir apskritai vaikų praktikoje. Jokia kita tonometrija nebus tokia tiksli ir saugi. Maklakovo tonometras neturėtų būti naudojamas aniridijoje dėl neigiamo ragenos poveikio, netikslių matavimo duomenų dėl nistagmo. Tonometras ICARE veikia tiksliai ant ragenos ir jei nekenkia.

Pacientai, sergantys aniridija, turėtų būti skatinami įsigyti akispūdžio matuoklį, kuriuo galima naudotis namuose. Deja tokie matuokliai šiuo metu yra labai brangus, bet verta aptarti su tėvais, nes tonometras bus reikalingas visą gyvenimą. Gydytojas turi paaiškinti tėvams kaip naudotis Icare tonometru. Akispūdžio matavimas, ICARE tonometru, namuose yra įprasta praktika, ir yra taip pat naudojamas kitoms akių ligoms, kuriose tikėtinas padidėjęs akispūdis. Normalus akispūdis vaikų iki trejų metų mažesnis nei suaugusiojo ir ICARE tonometru svyruoja nuo 8 iki 16 mm Hg. Jei slėgis yra šiose ribose - verta rekomenduoti matuoti vieną kartą kas tris mėnesius.

Slėgis matuojamas be jėgos ir be akies ir voko fiksacijos. Galite naudoti savo nešiojamą kompiuterį, telefoną ar planšetinį kompiuterį su animaciniais filmukais, kad vaiką nuraminti, jo neišgąsdinti. Jei negalite patikrinti akių spaudimo dėl vaiko negatyvaus požiūrio į tyrimą, daugeliu atvejų tai yra įmanoma padaryti po tam tikro laiko - vėliau. Tikriausiai teks pasirodyti kitą dieną.

Refrakcija.

Nepaisant to, kad vaikai, turintys aniridiją, neturi rainelės, kas iš pirmo žvilgsnio atrodo, supaprastėja refrakcijos nustatymas - nevisada tai lengva užduotis. Refrakcija turėtų būti nustatoma atsižvelgiant į didžiausią ciklopelgiją. Ciklopelgijai geriausia naudoti ciklopentolatą ir atropiną. Svarbu, ypač jei užduotis yra išrašyti akinius, tada yra būtina, pasiekti maksimalią cikloplegiją. Nistagmas, šviesos baimė, o kai kuriais atvejais - vaiko noras žiūrėti žemyn – apsunkina refrakcijos nustatymą. Ypač sunku nustatyti refrakciją tais atvejais, kai yra ryški centrinė katarakta. Pats kataraktos faktas, gydytojo neatleidžia nuo būtinybės nustatyti refrakciją ir skirti (išrašyti) korekciją. Šiuo atveju, patogiau naudotis retinoskopu. Kai esti aniridija, svarbu pažymėti šešėlį, kuris juda arčiau centro, taip pat dar pažymimas šešėlis po pačiu lęšio kraštu ir pasienio zonoje, ir ZINN raiščių. Šie šešėliai gali būti dideli ir duoti klaidingą informaciją apie refrakciją. Trumparegystė, ypač didėjanti, veda prie minties, kad gali būti didelis akispūdis.

Akių dugnas.

Tinklainė ir regos nervas gali būti visiškai be pokyčių. Tinklainės centrinės dalies hipoplazija - labiausiai paplitęs reiškinys. Konkrečių (specifinių) tinklainės pokyčių, aniridijos atveju, nėra. Apžiūrint akies dugną, oftalmologą labiausiai domina regos nervo būklė, nes jo pokyčiai gali būti ženklu, esant padidėjusiam akispūdžiui. Svarbu atidžiai įvertinti regos nervo būklę, jį aprašyti ir palyginti, su kito karto apsilankymu. Pacientams turėtų būti paaiškinta, kad geriau lankytis nuolat pas tą patį gydytoją, kad gydytojui būtų lengviau stebėti, regos nervo disko pokyčius bėgant laikui. Būtina tiksliai sekti ir aprašyti regos nervo pokyčius. Jei yra hipoplazija, tai tai nurodyti aprašyme. Hipoplazija esti maždaug 10% pacientų, sergančių aniridija (3). Hipoplazijos atveju, sunkiau įvertinti regos nervo, būdingus padidėjusiam akispūdžiui, pokyčius. Būtina atkreipti dėmesį į tinklainės centrinę dalį. Foveos2 hipoplazija paplitusi aniridijos situacijoje. Hipoplazija atrodo kaip foveos reflekso nebuvimas, hipopigmentacija ir kertančio kraujagyslių centro prieinamumas.

Nistagmas

Nistagmas siejamas su aniridija, tačiau jis pasitaiko ne visiems pacientams, sergantiems aniridija. Nistagmas gali sumažėti su amžiumi. Dėl praktinio taikymo, paprastai nėra būtina labai išsamiai aprašyti nistagmo.

Lubrikantai

Aniridijoje, dažnai galime sutikti ragenos epitelio patologija. Tai gali pasireikšti epitelio nesusidarymu, difuzine epiteliopatija, taškine epiteliopatija ir tapti sudėtingomis erozijomis, opomis, ir priveda prie nuolatinio drumstumo. Tepalai padeda sumažinti potrauminius aplinkos ir amžiaus veiksnius ant ragenos paviršiaus, kas veda prie lengvesnės ragenos epiteliazacijos. Tepalai, turėtų būti naudojami prie bet kurios keratopatijos, ir remiantis kai kuriais oftalmologais, net jei ragenos patologijos iš vis nėra (arba kad ji yra įmanoma, tiesiog nebuvo pastebėta mažam vaikui). Būtina pasikalbėti su tėvais, kad jie suprastų, kodėl jie lašina lubrikantus.

Kadangi lubrikantai naudojami nuolat, tam, kad nekiltų komplikacijų su jų naudojimu, reikia stengtis lubrikantus naudoti be konservantų ir fosfatų.

Būtina paaiškinti tėvams, kad perekornealinės injekcijos atsiradimas gali būti ženklas ragenos pažeidimų ir tokiu atveju tėvai savarankiškai gali pradėti naudoti klampesnius tepalus - gelius.

Prieparatai, mažinantys akių spaudimą.

Padidėjęs akispūdis - dažna problema aniridijoje. Retai akispūdis padidėja pirmaisiais gyvenimo metais. Padidėjęs akispūdis, aniridikams vaikams, ankstyvame amžiuje, yra dažnai siejamas su trumparegiška refrakcija.

Jei akispūdis yra didelis, patartina stengtis pacientus gydyti lašais. Vis dėlto, lašeliai, kurių sudėtyje yra konservantų ir fosfatų, gali sukelti ragenos pažeidimus, ypač ilgai vartojant. Kiekvienu atveju, gydytojas įvertina ragenos būklę ir nusprendžia, kokie lašai turėtų būti naudojami. Leidžiama naudoti lašus su konservantais, jei nėra tuo momentu, alternatyvos ir gydytojas nuolat stebi ragenos būklę. Aniridijoje naudojami visų grupių vaistai, kurie mažina akispūdį. Tačiau reikėtų turėti omenyje, kad daugelis vaistų, gali sukelti kataraktą. Reikia turėti omenyje, apie galima vaistų šalutinį poveikį. (4).

Deja, medikamentinė terapija glaukomoje ne visada yra veiksminga (5).

Akiniai. 

Dažniausiai aniridijoje sutinkama toliaregystė ar toliaregiškas astigmatizmas. Miopija gali būti siejama su padidėjusiu akispūdžiu ir gali kilti dėl užsitęsusio padidėjiusio akispūdžio. Aniridijoje taip pat gali būti normali amžiaus refrakcija. Visas refrakcijos ydas reikia ištaisyti, kiek tik įmanoma anksčiau. Būtina naudoti šviesos filtrus, patamsinančius, ypač jei šviesos baimė yra akivaizdi. Dažniausiai naudojami akiniai kambaryje apie 50% patamsinti, o gatvėje dar tamsesni. Patartina naudoti akinius, apgaubiančius akis iš visų pusių. Tai apsaugo akies obuolį ir papildomai apsaugo rageną. Prasminga rekomenduoti akinius su geltonai-rudos spalvos šviesos filtrais ir su poliarizacija, kurie kartu esti kaip filtrai (apsaugo nuo šviesos) ir akiniai koreguojantys refrakcijos ydas. Gelsvai rudos spalvos šviesos filtrai atmeta mėlynąjį spektrą, sumažina chromatinę aberaciją, kas veda prie komfortiškesnio regėjimo. Kontaktiniai lęšiai, prie įgimtos aniridijos, dėl refrakcijos ydų ir kosmetiniams tikslams neturėtų būti naudojami, nes labai tikėtinos ragenos komplikacijos. Esant sunkiems ragenos pažeidimams, aniridijos atveju, naudojami skleriniai lęšiai, tačiau to praktiškai mažiems vaikams nebūna.

Penalizacija.

Jei yra aniridija, tai nereiškia, kad negali būti ambliopijos. Tais atvejais, kai tai yra būtina, neturėtų būti bijomasi okliuzijos ir kitų penalizacijos rūšių, dėl aniridijos. Nereiktų naudotis įvairiais abejotinais būdais: stimuliacija, fizioterapija, spinduliavimu.

Kitos situacijos

Aniridijoje gali kilti bet kokių kitų akių ligų. Atsargiai turėtų būti naudojami steroidai, tik tais atvejais, kai galima nauda didesnė už visus akivaizdžiai galimus pavojus. Pageidautina naudoti antibiotikus gelių ir tepalų pavidalu. esant konjunktyvitams, siekiant apsaugoti rageną.

Geriau atsisakyti abejotinų gydymo metodų, pavyzdžiui tokių kaip lazerio stimuliacija ar elektros stimuliacija.

Akių patologiją turintys aniridikai skiriasi nuo turinčių akių problemų, bet neturinčių aniridijos, lygiai tas pats, vienas aniridikas gali skirtis nuo kito aniridiko. Aniridijos yra visos skirtingos. Net tos pačios mutacijos aniridija gali rutuliotis kitaip.

Būtina, vengti visų rūšių kontaktinių lęšių paskyrimo, dėl to, kad jie gali sukelti ragenos pažeidimus aniridijoje. Kita vertus, kartais, prie sunkių ragenos pažeidimų skiriami skleraliniai kontaktiniai lęšiai terapiniams tikslams.

Pacientų gyvenimas.

Būtina orientuoti tėvus į tai, kad vaikas aniridikas turi daug galimybių, visapusiškai formuotis kaip brandi harmoninga asmenybė. Deja, tėvai dažnai skeptiški, ir kartais įtakoja gydytojų patarimus. Pageidautina, skatinti tėvus bendrauti su regioninėmis pacientų, sergančių aniridija, organizacijomis. Lietuvoje yra susitelkusi maža grupelė aniridijos pacientų. Tokių grupelių ir bendruomenių esti įvairiose pasaulio šalyse. Bendravimas su bendruomenės nariais, suteikia tėvams daugiau pasitikėjimo. Jie mato, kad yra suaugusių, turinčių aniridiją, jie gyvena, dirba, turi asmeninį gyvenimą. Toks bendravimas yra labai naudingas tiek sergantiems pacientams aniridija, tiek ir jų tėvams.

Šiuo metu visame pasaulyje aniridija sergančiųjų organizacijos padedamos savanorių renka atitinkamą informaciją apie aniridiją, užduoda klausimus mokslininkams, veda kongresus, kurie padeda integruoti žinias ir pastangas mokslinių tyrimų srityje. Organizacijos, remiančios pacientus, šiuo metu, kaupia ir teikia informaciją apie aniridiją visoms suinteresuotoms šalims (gydytojams ir pacientams). Pacientai turi būti skatinami jungtis į sergančiųjų organizacijas. Svarbu, kad vaiko tėvai žinotų, ką jie daro ir kodėl daro vieną ar kitą manipuliacija su vaiku. Būtina suglaudinti ir supaprastinti supratimą, ką tėvai turi daryti. Deja, dažnai tėvai vaikams sukuria savo papildomas sąlygas, kas veda prie to, kad dėmesys neskiriamas svarbiausiems dalykams. Svarbu, kelio pradžioje, sutelkti tėvų dėmesį ties trimis pagrindiniais dalykais: ragena, akių spaudimas, akiniai. Gydytojas padeda tėvams suprasti, ką daryti pirmiausia ir kam bereikalingai negaišti laiko.

Patikros įvairovė

Gydytojas sprendžia individualiai, kaip dažnai apžiūrėti vaiką, turintį aniridiją. Iki trijų metų, prasminga tai daryti kas 6 mėnesius, o akispūdį matuoti kas tris mėnesius su Icare tonometru.

Kitos problemos

Nereikia tikėtis, kad yra kitų gydytojų, kurie papsakos tėvams apie genetinio konsultavimo ir Vilmso auglio patikros svarbą. Aniridija pirmiausia akių liga, ir tėvai tiesiog gali nebesikreipti į kitą gydytoją. Šiuo metu, deja vis dar nutinka atvejų, kai tėvams nėra paaiškinama būtinybė reguliariai tikrinti vaiką dėl piktybinio inkstų naviko nefroblastomos. Kartais aniridija yra tik dalis WAGR sindromo, kurį sudaro dar keleto sistemų pokyčiai (inkstų navikai, intelekto ir urogenitaliniai sutrikimai).

NUORODOS

1) Peral A1, Carracedo G, Pintor J. Acta Ophthalmol. Diadenosine polyphosphates in the tears of aniridia patients. 2014 Dec 28. doi: 10.1111/aos.12626

2) Ihnatko R1, Eden U, Lagali N, DellbyA, Fagerholm P. Analysis of protein composition and protein expression in the tear fluid of patients with congenital aniridia.J Proteomics. 2013 Dec 6;94:78-88. doi:10.1016/j.jprot.2013.09.003. Epub 2013 Sep 21.

3) McCulley TJ1, Mayer K, Dahr SS, Simpson J, Holland EJ. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eve (Lond). 2005 Jul;19(7):762-4.

4) Schmidtborn F1.Aystemic side-effects of latanoprost in a child with aniridia and glaucoma]. Ophthalmoloae. 1998 Sep;95(9):633-4.

5) Urban B1, Bakunowicz-Lazarczyk A, Mrugacz M, Oziebfo-Kupczvk MThe effectiveness of latanoprost for the treatment of pediatric glaucoma Klin Oczna. 2004,106(1-2Suppl):243-4.

Статья на русском языке


Читайте также:
Комментарии
КАНАЛ В ТЕЛЕГРАМ 




avatar