Бежим с фондом Созидание в пользу больных аниридией


08.09.2015 2166 0.0 1

 6 сентября в Москве прошел благотворительный забег  целью которого было собрать средства для благотворительных фондов. Мы собрали хорошую комманду пациентов с аниридией, родителей пациентов с аниридией  и врачей - офтальмологов и присоединились к с основной команде фонда “Созидания”.

Фонд “Созидание” оплачивает пациентам с аниридией генетические анализы, которые им так необходимы. Мне очень приятно, что и пациенты с аниридией и семьи пациентов и доктора откликнулись и приняли участие в жизни фонда. 

Фондом принято решение направить все вырученные средства на оплату генетических анализов пациентам с аниридией. 

Врожденная аниридия, это заболевание при котором отсутствует  радужка. Радужка отсутствует потому что на 11 хромосоме изменяется регуляторный ген PAX6, который регулирует работу других генов. Так же радужка может отсутствовать из-за того, что кусочек  хромосомы, на котором находится этот ген по каким то причинам отрывается и исчезает. Кроме отсутствия радужки у пациентов с  врожденной аниридией часто развивается глаукома, катаракта поражение роговицы. К сожалению, пациенты с врожденной аниридией, постоянно должны заботить о состоянии своих глаз: капать капли, контролировать внутриглазное давление, носить специальные очки, часто посещать офтальмолога. Это сложно. Это затратно.

К сожалению и это еще не все.  Если   у ребенка с аниридией повреждается ген WT1 или он отсутствует, то у такого ребенка высокий риск развития злокачественной опухоли почек - опухоль Вильмса. Этот ген продуцирует специальный белок, который отвечает за развитие почем и половой системы.  Все пациенты с аниридией должны проходить исследования почек как можно чаще, но не реже чем раз в три месяца в  детском возрасте. Риск развития опухоли Вильмса у ребенка с аниридией очень высок. 

Анализ, который оплачивает фонд “Созидание” позволяет распознать поражение или отсутствие гена WT 1  и дать прогноз, по поводу вероятности возникновения злокачественной опухоли Вильмса. Кроме того, исследуется ген PAX6 . который отвечает за остальные изменения, определяется тип мутации. Определение типа мутации дает важную информацию для возможности проведения в будущем генетической терапии.Исследования новых методов лечения поражения роговицы проводятся уже сейчас и для того, чтобы пациент мог быть подвергнут такому лечению, необходимо знать какая именно мутация у данного пациента. 

Такой анализ очень важен для пациентов с аниридией, к сожалению, его стоимость не позволяет назвать его доступным. Я очень тронут и от всей души благодарю всех, кто сделал этот лучший в мире фонд , бежал, болел, как -то помогал и решил помочь пациентам с аниридией. 


Читайте также:
Комментарии
avatar
Вадим, спасибо Вам и благотворительному фонду "СОзидание" , я когда узнала о том что прошло такое мероприятие, то сидела и плакала. Я думала мы никому уже не нужны. Это так приятно, осознавать что это не так. biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin love love love love
avatar
Канал Telegram