Бежим с фондом Созидание в пользу больных аниридией
Бежим с фондом Созидание в пользу больных аниридией
08.09.2015 в 09:25 | sport& travel

ВАЖНО: АВТОР БЛОГА НЕ КОНСУЛЬТИРУЕТ В ИНТЕРНЕТЕ. ЭТО  ОПАСНО.  ПОЖАЛУЙСТА ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ КОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ ЛИЧНО У ВРАЧА КОТОРЫЙ ВАС НАБЛЮДАЕТ. 

 6 сентября в Москве прошел благотворительный забег  целью которого было собрать средства для благотворительных фондов. Мы собрали хорошую комманду пациентов с аниридией, родителей пациентов с аниридией  и врачей - офтальмологов и присоединились к с основной команде фонда “Созидания”.

Фонд “Созидание” оплачивает пациентам с аниридией генетические анализы, которые им так необходимы. Мне очень приятно, что и пациенты с аниридией и семьи пациентов и доктора откликнулись и приняли участие в жизни фонда. 

Фондом принято решение направить все вырученные средства на оплату генетических анализов пациентам с аниридией. 

Врожденная аниридия, это заболевание при котором отсутствует  радужка. Радужка отсутствует потому что на 11 хромосоме изменяется регуляторный ген PAX6, который регулирует работу других генов. Так же радужка может отсутствовать из-за того, что кусочек  хромосомы, на котором находится этот ген по каким то причинам отрывается и исчезает. Кроме отсутствия радужки у пациентов с  врожденной аниридией часто развивается глаукома, катаракта поражение роговицы. К сожалению, пациенты с врожденной аниридией, постоянно должны заботить о состоянии своих глаз: капать капли, контролировать внутриглазное давление, носить специальные очки, часто посещать офтальмолога. Это сложно. Это затратно.

К сожалению и это еще не все.  Если   у ребенка с аниридией повреждается ген WT1 или он отсутствует, то у такого ребенка высокий риск развития злокачественной опухоли почек - опухоль Вильмса. Этот ген продуцирует специальный белок, который отвечает за развитие почем и половой системы.  Все пациенты с аниридией должны проходить исследования почек как можно чаще, но не реже чем раз в три месяца в  детском возрасте. Риск развития опухоли Вильмса у ребенка с аниридией очень высок. 

Анализ, который оплачивает фонд “Созидание” позволяет распознать поражение или отсутствие гена WT 1  и дать прогноз, по поводу вероятности возникновения злокачественной опухоли Вильмса. Кроме того, исследуется ген PAX6 . который отвечает за остальные изменения, определяется тип мутации. Определение типа мутации дает важную информацию для возможности проведения в будущем генетической терапии.Исследования новых методов лечения поражения роговицы проводятся уже сейчас и для того, чтобы пациент мог быть подвергнут такому лечению, необходимо знать какая именно мутация у данного пациента. 

Такой анализ очень важен для пациентов с аниридией, к сожалению, его стоимость не позволяет назвать его доступным. Я очень тронут и от всей души благодарю всех, кто сделал этот лучший в мире фонд , бежал, болел, как -то помогал и решил помочь пациентам с аниридией. 

vadimbondar 22 просмотра 1 комментарий
Всего комментариев: 1
avatar
Вадим, спасибо Вам и благотворительному фонду "СОзидание" , я когда узнала о том что прошло такое мероприятие, то сидела и плакала. Я думала мы никому уже не нужны. Это так приятно, осознавать что это не так. biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin biggrin love love love love
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения

Последние комментарии