Контроль состояния глаз у детей с аниридией младшего возраста ( до трех лет)


08.07.2015 92 0.0 0

В.БОНДАРЬ



Контроль состояния глаз у детей с аниридией младшего возраста ( до трех лет)



Статья содержит рекомендации по наблюдению детей младшего возраста с аниридией. Обращено внимание на основные проблемы с глазами возникающие у детей с аниридией. Предложена тактика наблюдения детей младшего возраста. Обсуждены вопросы работы с родителями детей больных аниридией. Даны рекомендации по лечению и профилактике осложнений. Внимание уделяется именно особенностям диагностики у детей младшего возраста.  Уделяется внимание специфическим признаками, по которым врач может определить патологический процесс в различных частях глаза.     

Ключевые слова: аниридия, редкие заболевания, врожденная патология



Ophthalmological examination of young children with aniridia

Bondar Vadim- ophthalmologist, pediatric ophthalmologist

The article contains recommendations on observing young children diagnosed with aniridia. It touches upon the main problems that doctors and children have to face. The author suggests an approach to observing young children and discusses the matters of work with parents whose children are diagnosed with aniridia. The article also provides guidance on treatment and prevention of complications. Author emphasizes specific traits of pathological changes in anriridic eyes that can help to reveal a patological process in different parts of the eye.

Key words: aniridia, rare diseases, congenital pathology

В большинстве случаев, диагноз врожденной аниридии не ставится сразу после рождения. Это связано с тем, что врачи обращают больше внимания на возможные более важные жизненные аспекты новорожденности, и с тем, что новорожденные дети большую часть времени спят. Чаще всего правильный  диагноз ставится в возрасте до трех месяцев. Известен случай, когда правильный диагноз выставлен в возрасте 7 месяцев. 

 

В большинстве случаев ребенок с аниридией попадает к врачу офтальмологу до года.  

Для качественной диагностики достаточно обычного осмотра, нет никакой необходимости прибегать к медикаментозной седации или медикаментозному сну. Однако, в настоящее время еще встречаются рекомендации к осмотру ребенка под наркозом в условиях стационара, что совершенно не нужно.

 

Осмотр ребенка в младшем возрасте  отличается от осмотра в более старшем возрасте. Он сложнее. Маленький ребенок не говорит, иногда негативно относится к осмотру. Маленького ребенка невозможно осматривать с помощью щелевой лампы. 

 

В возрасте до года, редко встречаются осложнения связанные с аниридией, однако лучше быть подготовленным ко всему. Например, случается, что глаукома определяется вскоре после рождения. Выявлять патологию при аниридии у детей до года  трудно. Трудно оценивать незначительные изменения на роговице и хрусталике из-за подвижности ребенка. Большие трудности могут возникнуть при детальном осмотре роговицы , хрусталика, фовеолы. Обычно трудности возникают у врачей от того, что ребенок очень подвижен и те техники, которые используются при осмотре глаз детей (осмотр в боковом освещении) практически не используются. Так же, в обычной педиатрической офтальмологической практике нет  необходимости так  тщательно фокусироваться на роговице и хрусталике и такие навыки у врача могут быть не развиты.  



Лучше всего использовать для осмотра роговицы и хрусталика у маленьких детей ручную щелевую лампу. Ручная щелевая лампа очень удобный инструмент и позволяет детально осмотреть роговицу и хрусталик и вовремя обратить внимание на начавшиеся изменения. Необходимо подстроится под ребенка, возможно стоит начать кормить ребенка во время осмотра, или попросить кого то из взрослых отвлекать его. Что бы осмотр получился наиболее информативный, возможно стоит оговорить с родителями заранее, что нужно готовить ребенка к осмотру.Возможно стоит подстроить все так, что бы ребенок не был уставшим, и не очень сытым ( будет возможность дать еду именно во время осмотра).  

 

Особенно важно правильно оценивать состояние роговицы. Нистагм, светобоязнь, блефароспазм затрудняют осмотр. Кроме того, ручная щелевая лампа не всегда есть в кабинете окулиста.  Налобный увеличитель с освещением может быть так же полезен. 



Роговица

У большинства пациентов с аниридией  возникают проблемы с роговицей.  Это может проявляться в виде эпителиопатии и со временем вести к нарушению прозрачности, рецидивирующей эррозии, язве роговицы, постоянной боли, и стойкому снижению зрения.

Обычно, незначительные изменения эпителия роговицы, у многих пациентов с аниридией могут быть заметны в первое полугодие жизни. Внешне без средств увеличения такая роговица выглядит не идеально прозрачной, слегка мутноватой и не блестящей. Если пытаться описать, то такую роговицу можно назвать прозрачной, но слегка утратившей блестящую поверхность. Поверхность роговицы можно сравнить со льдом, который исчерчен коньками, но настолько нежно, что это едва заметно. Структурированный свет, проходящий через такую роговицу не  имеет такие четкие границы при входе и выходе через толщу роговицы, как это можно наблюдать при осмотре здоровой роговицы. Это можно проверить, если светить офтальмоскопом.  При освещении офтальмоскопом, можно видеть что сложно определить границы прозрачного хрусталика, его экватора, что тоже может быть косвенным признаком поражения роговицы. Так же незначительные изменения на поверхности роговицы могут быть видны в виде едва заметной белёсости поверхности роговицы. Возможно, подобные наблюдения окажутся единственными, что можно получить от осмотра роговицы и осмотр в ручную щелевую лампу не даст новых деталей. Однако, этого вполне достаточно, что бы быть уверенным, что терапия  любрикантами необходима. 



 

Необходимо обращать внимание на перикорнеальную инъекцию. Перикорнеальная инъекция, может быть признаком поражения роговицы. Необходимо рассказать об этом симптоме родителям, что бы они тоже обращали внимание и использовали увлажняющие капли, если видят перикорнеальную инъекцию.  

У пациентов с аниридией может быть несоответствие поражения роговицы и выраженности роговичного синдрома, обычно роговичный синдром выражен слабее. Кроме того, роговичный синдром может быть не замечен за характерной светобоязнью. 

Кератопатия при аниридии, связана с нарушением прикрепления эпителия и возможно с изменением качественного состава слезы, что способствует постоянному нарушению эпителиальной поверхности. Некоторые данные указывают, что увеличение количества диаденозина полифосфата в слезе коррелирует с изменениями в эпителии роговицы ( 1), так же отмечается изменение белковогово состава слезы ( 2) 



Хрусталик.

Катаракта у детей с аниридией  чаще всего встречается в виде точечной заднеполярной катаракты, но бывают и исключения. В большинстве случаев катаракта - оптически плотная и легко обнаруживается при осмотре при помощи обычного офтальмоскопа. Иногда катаракта может сильно затруднить определение рефракции.Кроме того катаракта влияет на рефракцию, обычно сочетается с астигматизмом, часто с косыми осями. 

 

Внутриглазное давление. 

В настоящее время нет никаких сложностей измерить давление внутри глаза, для этого не нужен медикаментозный сон. Тонометрия должна проводиться тонометром Icare. Тонометр ICare это золотой стандарт тонометрии у детей с аниридией и вообще в детской практике. Никакая другая тонометрия не будет настолько же точной и безопасной. Тонометр Маклакова не должен использоваться при аниридии из-за неблагоприятного воздействия на роговицу и неточности измерения по причине нистагма. Тонометр ICARE воздействует на роговицу точечно и не повреждает ее. 

Пациентам с аниридией следует рекомендовать купить тонометр в домашнее использование. К сожалению такие тонометры в настоящее время очень дороги, однако стоит обсудить с родителями, что скорее всего тонометрия будет необходима в течении всей жизни. Врач должен обучить родителей пользоваться тонометром ICare. Измерение давления тонометром ICARE  в домашних условиях нормальная практика, и применяется при других заболеваниях глаз, при которых ожидается повышение внутриглазного давления. 

Нормальное внутриглазное давление у детей до трех лет ниже чем у взрослого человека и при тонометрии ICARE колеблется от 8 до 16 мм рт. ст.  Если давление находится в этих пределах - стоит рекомендовать измерять его один раз в три месяца. 

Давление измеряется без насилия и без фиксации глаза и век. Можно использовать ноутбук, телефон, планшет с мультфильмами для отвлечения ребенка. Если не получается проверить давление из-за негативного отношения ребенка к осмотру, в большинстве случаев удается провести измерение спустя некоторое время. Возможно стоит показаться в другой день.

Рефракция  Несмотря, на то, что у детей с аниридией нет радужки, что на первый взгляд вроде бы упрощает определение рефракции- не всегда это простая задача. Рефракцию стоит определять при максимальной циклопелгии. Для циклоплегии лучше использовать циклопентолат и атропин. Важно, что особенно, если стоит задача выписки очков, то необходимо добиваться именно максимальной циклоплегии.  Нистагм, светобоязнь и в некоторых случаях - желание ребенка смотреть вниз -затрудняют определение рефракции. Особенно сложно определять рефракцию в тех случаях, если есть выраженная центральная катаракта. Сам факт катаракты, не освобождает  врача от необходимости определять рефракцию и выписывать коррекцию. В таком случае удобнее пользоваться ретиноскопом. При аниридии, важно отмечать именно тень, которая двигается ближе к центру, т.к. еще отмечаются тени по самому краю хрусталика и в области границы и цинновых связок. Эти тени могут быть большими и давать неправильное представление о рефракции. Миопия, особенно растущая должна наводить на мысли о возможном высоком внутриглазном давлении. 

Глазное дно.   Сетчатка и зрительный нерв, могут быть абсолютно нормальными. Гипоплазия центральной части сетчатки - самая частая особенность. Специфических для аниридии изменений на сетчатке нет. В осмотре глазного дна, офтальмолога больше всего интересует состояние зрительного нерва, так как его изменения могут быть признаками повышения внутриглазного давления. Важно очень внимательно оценивать состояние зрительного нерва, описывать его и сравнивать при следущем посещении. Пациенту стоит объяснить, что лучше наблюдаться постоянно у одного доктора, что бы доктору было легче отслеживать изменения диска во времени. Необходимо четко отслеживать и описывать изменения в зрительном нерве. Если есть гипоплазия, то указывать это  в описании. Гипоплазия встречается примерно у 10% пациентов с аниридией (3). При гипоплазии сложнее учитывать изменения зрительного нерва характерные для повышения внутриглазного давления. 

Необходимо обращать внимание на центральную часть сетчатки. Гипоплазия фовеолы часто встречается при аниридии. Гипоплазия выглядит как отсутствие фовеолярного рефлекса, гипопигментация и наличие пересакающих центр сосудов. 

Нистагм Нистагм характерен для аниридии, но встречается не у всех пациентов с аниридией. Нистагм может уменьшаться с возрастом.  Для практического применения обычно нет необходимости очень подробно описывать нистагм. 



 

Любриканты

При аниридии, часто можно встретить патологию эпителия роговицы. Это может выражаться в несостоятельности эпителия, диффузной эпителиопатии, точечной эпителиопатии и осложняться эрозиями,  язвами и приводить к стойким помутнениям. Любриканты способствуют снижению травматического действия окружающей среды и век на поверхность роговицы, что ведет к более легкой эпителизации роговицы. Любриканты стоит использовать при любой кератопатии, а по мнению некоторых офтальмологов, даже в том случае, если патологии роговицы нет вообще (или, что не исключено, ее просто не заметили у маленького ребенка). Необходимо провести беседу с родителями, для того, что бы они понимали почему они капают любриканты. 

Так как любриканты используются постоянно, то для того, что бы не возникало осложнений с их использованием следует стараться использовать любриканты без консервантов и фосфатов. 

Необходимо объяснить родителям, что появление перекорнеальной инъекции может быть признаком поражения роговицы и в таком случае родители самостоятельно могут начать использовать более вязкие любриканты - гели. 

 

Препараты снижающие внутриглазное давление. 

 

Повышение внутриглазного давления - частая проблема при аниридии. Редко давление повышается на первом году жизни. Повышение внутриглазного давления у детей с аниридией в раннем возрасте часто сочетается с миопической рефракцией. 

Если давление высокое, желательно пытаться вести пациентов на каплях. Однако капли содержащие консерванты и фосфаты, могут вести к поражению роговицы, особенно при длительном применении. В каждом конкретном случае доктор оценивает состояние роговицы и решает, какие именно капли стоит использовать. Допустимо использовать капли с консервантами, если альтернативы нет в настоящий момент и доктор постоянно отслеживает состояние роговицы. При аниридии используют все группы препаратов снижающих внутриглазное давление. Однако, стоит учитывать, что многие препараты могут вызывать развитие катаракты. Стоит учитывать, возможные  побочные действия препаратов ( 4). К сожалению, лекарственная терапия глаукомы, не всегда эффективна (5). 

 

Очки. 

Чаще всего при аниридии встречается дальнозоркость или дальнозоркий астигматизм. Близорукость может сочетаться с повышенным внутриглазным давлением и возникать по причине длительного повышения внутриглазного давления. При аниридии так же  может быть нормальная возрастная рефракция. Все аномалии рефракции должны быть исправлены настолько рано, насколько это возможно. 

Необходимо использовать светофильтры для затемнения, особенно если светобоязнь очевидна. Обычно используются очки с затемнением для помещения около 50 % и для улицы  с более сильным затемнением. 

Желательно использовать очки, которые закрывают глаз со всех сторон. Это предотвращает травмирование глазного яблока и дополнительно защищает роговицу. 

Имеет смысл рекомендовать очки с желто-коричневым светофильтром, и с поляризацией, которые сочетают  в себе фильтры и очковую коррекцию аномалий рефракции. Желто- коричневые светофильтры отсекают синий спектр, уменьшают хроматические аберрации, что ведет к более комфортному зрению.  

Контактные линзы, при врожденной  аниридии с целью коррекции аномалий  рефракции и косметической целью использоваться не должны из-за очень вероятных осложнений со стороны роговицы.При тяжелых поражениях роговицы при аниридии используют склеральные линзы, однако такого практически не бывает у детей младшего возраста. 



 

Пенализация

 

Если есть аниридия, это не говорит о том, что не может быть амблиопии. В случаях, когда это необходимо следует не бояться назначать окклюзию и другие виды пенализации при аниридии. 

Не стоит использовать различные сомнительные методы лечения: стимуляции, физиотерапию, засветы. 

 

Другие обстоятельства

 

При аниридии могут возникать любые другие глазные заболевания. С осторожностью стоит использовать стероиды, только в тех случаях, когда возможная польза очевиднее всех рисков. Желательно использовать антибиотики в виде гелей и мазей при конъюкнтивитах для того, что бы защитить роговицу. 

Лучше отказаться от сомнительных методов лечения, таких как лазерстимуляция или электростимуляция. Глаз пациента с аниридией отличается от глаза человека без аниридии, одно и то же воздействие на глаз у одного пациента с аниридией может отличаться от другого пациента. Аниридия у всех разная. Даже у носителей одинаковой мутации аниридия может течь по разному. 

Нужно избегать назначения всех видов контактных линз, что связано с тем, что возможно поражение роговицы при аниридии. Однако, при серьезном поражении роговицы иногда используют склеральные контактные линзы в терапевтических целях.

 

Образ жизни пациентов

 

Необходимо ориентировать родителей, на то, что  ребенок с аниридией имеет много возможностей для полноценного развития в зрелую гармоничную личность. К сожалению, родители часто настроены скептически и иногда под влиянием консультаций врачей. Желательно ориентироваться родителей  быть в контакте с региональными отделениями пациентов больных  аниридией. В России есть сообщество больных аниридией. Общение с членами сообщества, дает родителям больше уверенности. Они видят, что есть взрослые люди с аниридией, что они живут, работают, у них есть личная жизнь. Такое общение очень полезно для пациентов с аниридией и их родителей. 

В настоящее время организации больных аниридией во всем мире силами добровольцев собирают актуальную информацию по аниридии, ставят вопросы перед ученными, проводят съезды, что помогает объединять накопленные знания и усилия в исследованиях. Организации основанные пациентами в настоящий момент, накапливают и предоставляют информацию о аниридии всем заинтересованным лицам ( врачам и пациентам). Необходимо рекомендовать пациентам вступать в организации пациентов. 

Важно, что бы родители ребенка понимали что они делают и для чего проводят ту или иную манипуляцию с ребенком. Необходимо сузить и упростить понимание того что родитель должен делать. К сожалению, часто родители детей сами создают себе дополнительные условности, что ведет к тому, что не уделяется внимание самым важным вещам. Сузив внимание родителей в начале пути  на трех основных вещах : роговица, давление, очки врач облегчает родителям понимание, того что надо делать в первую очереди и на что не тратить время. 

 

Кратность осмотров

 

Врач решает в индивидуальном порядке, как часто ребенок с аниридией будет осмотрен.

До трех лет, имеет смысл проводить осмотры каждые 6 месяцев, а измерение внутриглазного давления методом ICARE каждые три месяца. 

 

Другие проблемы

 

Не надо надеяться, что есть какие то другие врачи, которые должны рассказать родителям о важности генетического консультирования и обследования на предмет опухоли Вильмса.  Аниридия в первую очередь глазное заболевание и  родители просто могут больше не обратиться к другому доктору. В настоящее время, к сожалению еще встречаются случаи, когда родителям не разъяснена необходимость регулярного обследования ребенка для исключения злокачественной опухоли почек нефробластомы. 

Часто аниридия лишь часть синдрома WAGR - синдрома, при котором возможны изменения в других системах.

REFERENCES



1) Peral A1, Carracedo G, Pintor J. Acta Ophthalmol. Diadenosine polyphosphates in the tears of aniridia patients. 2014 Dec 28. doi: 10.1111/aos.12626

2)Ihnatko R1, Edén U, Lagali N, Dellby A, Fagerholm P. Analysis of protein composition and protein expression in the tear fluid of patients with congenital aniridia.J Proteomics. 2013 Dec 6;94:78-88. doi: 10.1016/j.jprot.2013.09.003. Epub 2013 Sep 21.

3)McCulley TJ1, Mayer K, Dahr SS, Simpson J, Holland EJ.Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond). 2005 Jul;19(7):762-4. 



4)Schmidtborn F1.[Systemic side-effects of latanoprost in a child with aniridia and glaucoma].



Ophthalmologe. 1998 Sep;95(9):633-4.

5)Urban B1, Bakunowicz-Lazarczyk A, Mrugacz M, Oziebło-Kupczyk M.The effectiveness of latanoprost for the treatment of pediatric glaucoma Klin Oczna. 2004;106(1-2 Suppl):243-4.

Канал Телеграм 

Читайте также:
Комментарии
avatar