Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES). Обзор.


22.12.2016 177 3.2 0

В большинстве случаев врожденного блефарофимоза и птоза пациенты не знают, что их симптомы укладываются в целый синдром. Это важно, потому, что при этом синдроме накоплен опыт ведения таких пациентов, в том числе и хирургический. Кроме того, возможны внеглазные проявления синдрома.

Название синдрома сложно перевести на русский с английского языка, так как на английском название синдрома содержит в себе не переведенное на английский латинские и греческие слова. Поэтому я решил оставить в тексте английской название синдрома или использовать английскую аббревиатуру (BPES). Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) - состояние, которое проявляется в первую очередь в патологическом развитии  глазной щели. Люди с этим синдромом имеют узкую глазную щель (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и складку кожи под нижним веком у внутреннего угла глазной щели. Расстояние между внутренними углами глазной щели увеличено (телекантус).









Другие структуры лица в меньшей степени изменены при BPES. У людей с BPES чаще встречаются аномалии рефракции, такие как близорукость и дальнозоркость. Также чаще встречаются косоглазие и амблиопия. Кроме этого, люди с BPES могут иметь следующие изменения со стороны лица: широкую переносицу, низко посаженные уши, укороченное расстояние между носом и верхней губой. Характерно вынужденное положение головы с поднятым подбородком, позволяющее смотреть прямо. Особенно трудно людям с этим синдромом смотреть вверх.

Важно: Исследование, проведенное среди пациентов, у которых генетическими тестами подтвержден BPES, показало, что у всех имеется латеральное смещение нижней слезной точки, как результат височного смещения всего нижнего века. Это — характерный признак  BPES.

Существует два типа BPES c определенными симптомами, оба типа включают изменения в глазной щели и другие изменения лица. Тип I ассоциируется с ранней первичной недостаточностью яичников, что ведет к тому, что менструации становятся редкими и обычно заканчиваются до 40 лет . Первичная недостаточность яичников ведет к бесплодию или к сложностям с зачатием. 

Тип II не ассоциируется с первичной недостаточностью яичников. 

Оба типа заболевания наследуются  аутосомно-доминантно. 



Причины 



Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) может возникать спорадически, т.е. не наследоваться, а возникать как причина новой мутации или может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. 

Мутации, которые приводят к обоим вариантам синдрома, возникают в гене, который называется  FOXL2 , расположенном на длинном плече третьей хромосомы (3q23).

FOXL2 протеин входит в структуру мышц век. До рождения и во взрослой жизни протеин регулирует рост и развитие определенных клеток яичников.

Сложно предсказать, какой именно тип BPES может развиться из большого количества вариантов мутаций FOXL2.  Однако ясно, что мутации, которые ведут к снижению функции протеина FOXL2, ведут ко II типу заболеваний.  Эти мутации, вероятно, ведут и к нарушению нормального развития мышц века, что выливается в неправильное формирование век и невозможность их полного открытия.  Мутации, которые приводят к полному прекращению функции FOXL2, вызывают I тип болезни. Такие мутации ведут к нарушению развития век и к ранней гибели яйцеклеток. 

 У девушек с недостаточностью яичников может наблюдаться гипогонадизм, повышенный уровень фоликулостимулирующего гормона (FSH)  и лютеинизирующего гормона. Снижение концентрации эстрадиола и прогестерона в плазме крови, размеры матки меньше нормы на УЗИ и измененные яичники.



Ссылки по теме: 

Общение пациентов и родителей детей с BPES 

Канал Телеграм 

Теги:BPES, генетические заболевания, блефарофимоз, веки, птоз

Читайте также:
Комментарии
avatar