Что такое колобома? - 20 Февраля 2017 - Блог Вадима Бондаря ( детского офтальмолога) - Блог Вадима Бондаря
Что такое колобома?


20.02.2017 10593 5.6 1

Колобома, аномалия, которая возникает в глазу человека до рождения. Колобома это отсутствие части ткани или структуры глаза, которое чаще проявляется в виде линии и захватывает сразу несколько структур глаза. 
Колобома может быть на обоих глазах или только на одном. Колобома может по-разному влиять на зрительные функции. Это зависит от локализации колобомы. Если колобома затрагивает, центральную часть глазного дна и / или сочетается с обширным дефектом зрачка, то это может вести к значительному снижению зрения. Во многих случаях, зрение при колобоме может быть нормальным, однако если вовлекается сосудистая оболочка и сетчатка, то выпадение полей зрения наблюдается всегда. Колобома с вовлечением преимущественно радужки по типу «замочной скважины», обычно не ведет к существенному снижению зрения. 
У некоторых людей колобома сопровождается микрофтальмом. В такой ситуации один или два глаза уменьшены в размерах. В некоторых, редких, случаях глазное яблоко может быть очень маленьким и измененным и тогда, надо проводить дифференциальный диагноз с анофтальмией, при которой ткани глаза отсутствуют полностью. Микрофтальм может сопровождаться значительным снижением зрения. 
У людей с колобомой могут так же наблюдаться и другие патологии глаза, такие как: помутнения в хрусталике ( катаракта), повышение внутриглазного давления ( глаукома), которое может вести к атрофии зрительного нерва, миопия, нистагм, отслойка сетчатки.
У некоторых пациентов колобома, это проявление целого синдрома, при котором могут быть изменения в других органах и тканях. Такая колобома называется синдромальной. Когда колобома проявляется изолировано, такая колобома называется изолированной или несиндромальной. Колобома глаза, должна рассматриваться отдельно от колобомы века. Хотя сегментарное отсутствие части века, тоже называется колобомой и возникает из-за нарушения дифференциации в раннем эмбриональном развитии – это разные заболевания. Как часто встречается колобома?
Колобома встречается примерно один случай на 10000 детей 
Имеет ли колобома наследственную причину?
Колобома возникает из-за неправильного развития структур глаза. В течение второго месяца внутриутробного развития расщелина, которую называют оптическая щель ( также известна как хориоидальная щель или эмбриональная щель) – закрывается и формирует структуры глаза. В тех случаях, когда эта щель не закрывается полностью, впоследствии наблюдается колобома. Расположение колобомы зависит от того, какая именно часть оптической щели не закрылась полностью
Колобома может возникать из-за изменения во многих генах, которые принимают участие в дифференцировке тканей глаза на ранних стадиях развития. Большинство из них не идентифицированы. Колобома может так же возникать из-за хромосомных аномалий , которые ведут к повреждению одного или нескольких генов. Большинство случаев генетических изменений при колобоме определены в очень незначительном количестве конкретных случаев.
Риск колобомы может так же возрастать из-за факторов окружающей среды. К таким случаям относится употребление алкоголя во время беременности. Обычно у детей, рожденных от матерей употреблявших алкоголь во время беременности есть и другие аномалии кроме колобомы. 
Как люди наследуют колобому?
Наиболее часто, изолированная колобома не несет наследственный характер, и поражает только одного ребенка в семье. Однако, если родитель имеет колобому, то это увеличивает риск рождения детей с колобомой. 
В тех случаях, когда колобома передается в семье, типы ее наследования могут быть очень разнообразными. Изолированная колобома может передаваться как по аутосомно- доминантному типу, так и по аутосомно – рецессивному типу наследования. В первом случае, достаточно одной копии гена для возникновения заболевания, во втором заболевание возникает, если есть две пораженные копии, по одной от каждого родителя, при этом сами родители не имеют признаков колобомы. 
Очень редко, изолированная колобома может иметь Х- сцепленный доминантный или Х сцепленный рецессивный тип наследования. Х сцепленный тип наследования это такой тип наследования при котором ген ассоциированный с колобомой расположен на Х – хромосоме. При Х-сцепленном типе наследования отец не может передать это заболевание своему сыну. Так как если отец передает Х- хромосому, то это определяет женский пол ребенка.


 На рисунке представлен семейный случай колобомы, микрокорнеа и катаракты,  обратилась на прием с дочерью у которой колобома  только на одном глазу без других проявлений ( микрокорнеа и катаракты). Два других ребенка, сыновья- здоровы. Генетического анализа нет. На одном глазу спонтанная отслойка сетчатки в возрасте 8 лет.  Давление измерено ICARE  по роговице и по склере- нормальное. Острота зрения у мамы не определялась, однако мама способна читать мелкий шрифт. Работает программистом. 

У дочери колобома радужки, сосудистой оболочки и зрительного нерва.  Во всем остальном мама и дочка абсолютно здоровы. 




Читайте также:
Комментарии
avatar
Колобому часто путают с аниридией и синдромом Ригера, однако это принципиально разные заболевания.
avatar