АНОМАЛИЯ ПЕТЕРСА


18.09.2011 2013 3.3 0


Аномалия Петерса это заболевание, для которого характерно поражение переднего сегмента глаза. Передний сегмент включает хрусталик, радужку и роговицу. В процессе эмбрионального развития элементы переднего сегмента происходят из разных структур. При аномалии Петерса, развитие переднего сегмента неправильное из-за неполного отсоединения роговицы от радужки и хрусталика. Как результат - роговица становится мутной. Площадь и интенсивность помутнения роговицы может значительно варьировать. Помутнение может быть в центре и на периферии роговицы.

Около половины  пациентов с аномалией Петерса могут быть слабовидящими с детства и четверть слепыми. Аномалия Петерса часто сочетается с такими проблемами как глаукома, катаракта и микрофтальм. В большинстве случаев аномалия Петерса двустороннее заболевание, что означает, что вовлекаются оба глаза. Тяжесть поражения на обоих глазах может очень отличаться. У некоторых пациентов помутнение роговицы становится менее интенсивным со временем, что может вести к повышению зрения.
Есть два типа аномалии Петерса. Аномалия Петерса I тип включает неполное разделение роговицы и радужки и легким или умеренным помутнением роговицы. Второй тип характеризуется неполным разделением роговицы и хрусталика, в таком случае помутнение может захватывать всю роговицу.
Мутации в  FOXC1, PAX6, PITX2, or CYP1B1 генах могут быть причиной аномалии Петерса. FOXC1, PAX6 и PITX2 семейство генов, который называют homeobox гены, которые направляют развитие многих органов. Эти три гена участвуют в развитии переднего отрезка глаза. Ген CYP1B1 кодирует синтез фермента, который активен во многих частях тела включая глаз. Не понятна какая роль этого фермента, скорее всего он вовлечен в развитие переднего сегмента глаза. 
Мутации в любом из этих четырех  генов нарушают развитие переднего сегмента глаза. Эти мутации могут вести к серьезным проблемам развития, таким как неполное разделение структур глаза и непрозрачности роговицы, или они могут вести к менее выраженным аномалиям глаза. Не совсем понятно,  почему в одних случаях поражение одностороннее, а в других поражение возникает с обеих сторон. 
Во многих случаях при аномалии Петерса не находится ни какая мутация ни в одном из этих генов.


Теги:Роговица, аномалия петерса, глаукома, наследственные заболевания, генетика

Читайте также:
Комментарии
КАНАЛ В ТЕЛЕГРАМ 




avatar