Катаракта- микрокорнеа синдром. Cataract-Microcornea Syndrome
02.04.2018 | ГЕНЕТИКА
Катаракта- микрокорнеа синдром, характеризуется ассоциацией врожденной катаракты и микрокорнеа без каких либо системных аномалий или признаков дисморфизма.
vadimbondar 135 просмотров 0 комментариев Читать далее
Гиперферритинемический катарактальный синдром
01.04.2018 | ГЕНЕТИКА
Гиперферритинемический катарактальный синдром, это заболевание, которое характеризуется избытком ферритина в крови ( гиперферритинемия) и в тканях тела. Выработка этого протеина в раннем детстве связана с образованием помутнениями в хрусталике.
vadimbondar 164 просмотра 0 комментариев Читать далее
4 Европейская конференция по альбинизмy
08.03.2018 | ГЕНЕТИКА
Конференция происходит в настоящее время, я буду писать в режиме реального времени о том, что рассказывают на конференции.
vadimbondar 510 просмотров 6 комментариев Читать далее
Глазные проявления синдрома Барде- Бидля
26.01.2018 | ГЕНЕТИКА
Синдром Барде -Бидля это заболевание, которое поражает различные органы. Проявления синдрома индивидуальны, даже в семейных случаях
vadimbondar 400 просмотров 0 комментариев Читать далее
Первый препарат генной терапии наследственного заболевания сетчатки одобрен FDA
22.12.2017 | ГЕНЕТИКА
Начало положено. Идея генной терапии существует давно. При любом генетическом заболевании существует поломка в генетическом коде, который ведет  нарушению функции органа. Большая часть прогрессирующих глазных заболеваний имеют генетическую природу. Идея заключается в том, чтобы доставить в  клетку нормальный генетический материал, с которым  функция клетки могла реализовываться. Первые кандидаты на роль транспорта генетического материала в клетки - вирусы. Вирусы инфицируют множество клеток и заставляют работать геном хозяина на себя. Если с вирусом попытаться встроить часть нормального генома, то есть надежда на восстановление функций.
vadimbondar 888 просмотров 0 комментариев Читать далее
Синдром  Стюрж – Вебера
30.07.2017 | ГЕНЕТИКА
Синдром  Стюрж – Вебера  ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное  заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности
vadimbondar 667 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия (Обзор)
18.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, пендулярным нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Все пациенты с ахроматопсией (ахроматы) имеют нарушенное цветовосприятие во всех трех осях, которые соответсвтуют трем типам колбочек: протаны - длинноволновые колбочки ( красный цвет), дейтан - средневолновые колбочки  (зеленый цвет), и тритан - коротковолновые колбочки ( синий цвет). Большинство ахроматов страдают от полной ахроматопсии при полном отсутсвии функции всех типов колбочек. Реже встречается частичная ахроматопсия  при которой один или больше типов колбочек частично функционируют . При частичной ахроматопсии симптомы такие же как и при полной, но выражены в меньшей степени.
vadimbondar 792 просмотра 0 комментариев Читать далее
Ocular manifestation of Lois - Bar syndrome
09.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ataxia-telangiectasia is rare genetic disease ( also known as Lois- Bar syndrome). Common findings is  a atypical blood vessels on bulbar conjunctiva. Below is two photos of  eyes belonged to    6- years old girl  who suffer  ataxia-telangiectasia. Hypremetropia was + 3.0 ( Cylopentolate).  Moisture eye drops was prescribed for  case if eyes conjunctiva become very irritated
vadimbondar 340 просмотров 0 комментариев Читать далее
1 2 3 4 5 »
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии