Синдром  Стюрж – Вебера
30.07.2017 | ГЕНЕТИКА
Синдром  Стюрж – Вебера  ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное  заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности
vadimbondar 983 просмотра 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия (Обзор)
18.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, пендулярным нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Все пациенты с ахроматопсией (ахроматы) имеют нарушенное цветовосприятие во всех трех осях, которые соответсвтуют трем типам колбочек: протаны - длинноволновые колбочки ( красный цвет), дейтан - средневолновые колбочки  (зеленый цвет), и тритан - коротковолновые колбочки ( синий цвет). Большинство ахроматов страдают от полной ахроматопсии при полном отсутсвии функции всех типов колбочек. Реже встречается частичная ахроматопсия  при которой один или больше типов колбочек частично функционируют . При частичной ахроматопсии симптомы такие же как и при полной, но выражены в меньшей степени.
vadimbondar 1138 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ocular manifestation of Lois - Bar syndrome
09.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ataxia-telangiectasia is rare genetic disease ( also known as Lois- Bar syndrome). Common findings is  a atypical blood vessels on bulbar conjunctiva. Below is two photos of  eyes belonged to    6- years old girl  who suffer  ataxia-telangiectasia. Hypremetropia was + 3.0 ( Cylopentolate).  Moisture eye drops was prescribed for  case if eyes conjunctiva become very irritated
vadimbondar 575 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия FAQ
03.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия - редкое наследственное заболевание. В большинстве случаев остается как заболевание с неизвестным диагнозом. Часто ставится диагноз атрофии зрительного нерва, дистрофии сетчатки.
vadimbondar 898 просмотров 0 комментариев Читать далее
Генетическая основа WAGR синдрома
16.03.2017 | ГЕНЕТИКА

WAGR синдром состоит из генов которых при нем нет

vadimbondar 691 просмотр 0 комментариев Читать далее
X сцепленная врожденная стационарная ночная слепота (Обзор)
14.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота 

vadimbondar 686 просмотров 0 комментариев Читать далее
Синий колбочковый монохроматизм
09.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Врожденная ахроматопсия включает в себя две основные формы. Палочковый монохроматизм и синий колбочковый монохроматизм. BCM   это редкая форма ахроматопсии, встречающаяся в подавляющем большинстве случаев у мужчин.  Синий колбочковый монохроматизм так же известен как  X - сцепленная  неполная ахроматопсия, которая была впервые описана Блаквеллами в 1957 году (Blackwell HR, Blackwell OM 1957 Blue mono-cone monochromacy: a new color vision defect. J Optical Soc America 47:338–341).

vadimbondar 632 просмотра 0 комментариев Читать далее
Колобома - информация для пациентов
08.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Колобома, аномалия, которая возникает в глазу человека до рождения. Колобома это отсутствие части ткани или структуры глаза, которое чаще проявляется в виде линии и захватывает сразу несколько структур глаза. 

vadimbondar 787 просмотров 2 комментария Читать далее
« 1 2 3 4 5 6 »
Телеграм Канал
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?