Гиллеспи синдром. Gillespie syndrome


11.01.2017 83 10.0 0

Гиллеспи синдром (Gillespie syndrome) это заболевание, которое включает патологию патологию глаз ( аниридию), нарушение координации и не выраженное снижение интеллекта 

Гиллеспи синдром проявляется аниридией, в большинстве случаев отмечается не полная аниридия на обоих глазах, однако бывает, что может быть полная аниридия на одном и не полная на другом. Нистагм также характерен для Гиллеспи синдрома. 

Нарушение баланса и равновесия при Гиллеспи синдроме происходят из-за недоразвития мозжечка. Это может быть причиной задержки моторного развития, ребенок может позже начать ходить. Сложность контролировать мышцы рта может вести к нарушению речи. Нарушение координации обычно обнаруживается в раннем детстве, когда двигательные функции начинают развиваться. Люди с Гиллеспи синдромом, обычно имеют нарушение походки и дефекты речи. Однако, эти проблемы не ухудшаются с возрастом и даже может быть улучшение обусловленное навыками. 

Другие характерные особенности синдрома могут включать патологию позвонков и пороки сердца.

Частота синдрома неизвестна, по мнению некоторых врачей синдром Гиллеспи встречается у 1- 2 % детей с аниридией. 

                    

Генетические причины

.

Гиллеспи синдром может  происходить из-за мутации в гене PAX6. Этот ген представляет информацию для синтеза белка, который играет важную роль в раннем развитии глаза и мозга.  PAX6  белок  связывает специфические регионы на ДНК и регулирует активность других генов. Мутация в гене PAX6  ведет к отмене синтеза белка или синтезу нефункционального белка, что ведет к нарушению эмбриогенеза.

 У большинства людей с Гиллеспи синдромом, не находится мутация в гене PAX6,  в таких случаях природа синдрома остается неясной. 

В некоторых случаях, когда Гиллеспи синдром связан с геном PAX 6, заболевание наследуется по аутосомно доминантному типу, что означает, что всего одной копии гена достаточно для того, чтобы заболевание проявилось. Некоторые пациенты наследуют мутацию от родителей, а некоторые страдают от возникшей мутации и не имеют семейной истории.

Гиллеспи синдром может также наследоваться по  аутосомно рецессивному типу. Ген которые вовлечен в этом случае - не известен. 


Теги:генетика, Жилеспи, аниридия

Читайте также:
Комментарии
avatar