Глазные проявления синдрома Барде- Бидля


26.01.2018 108 0.0 0

Синдром Барде -Бидля это заболевание, которое поражает различные органы. Проявления синдрома индивидуальны, даже в семейных случаях
В Северной Америке и Европе, синдром Bardet -Biedl  встречается как 1 на 140 -160 тысяч новорожденных.  Это состояние более характерно для острова Ньюфаундленд, где частоста поражения достигла 1 случая  на 17 тысяч новорожденных. Так же этот синдром чаще  встречается среди бедуинов Кувейта ( 1 : 13500) 
К генам которые связаны с синдромом относятся BBS: BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32(BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), и IFT27 (BBS19)
Снижение зрения одна из основных проблем при синдроме Барде Бидля. Зрение в сумерках начинает снижаться примерно с 7 лет, затем появляются выпадения зрения на периферии, что в конце ведет к развитию туннельного зрения. У большинства людей с синдромом Bardet- Bield снижается центральное зрение, и значительное снижение развивается в конце подросткового периода или в начале взрослой жизни. 
В большинстве случаев процесс идет по типу классического пигментного ретинита. В настоящее время лечения не существует. Еще дистрофию при данном синдроме характеризуют как палочко- колбочковую дистрофию. 
Синдром Барде-Бидля относится к редким заболеваниям. В обучении детей с таким заболеванием должны использоваться средства реабилитации слабовидящих

 

Канал Телеграм 

Теги:генетика, Барде- Бидля

Читайте также:
Комментарии
avatar