Катаракта- микрокорнеа синдром. Cataract-Microcornea Syndrome
Катаракта- микрокорнеа синдром. Cataract-Microcornea Syndrome
02.04.2018 в 17:14 | ГЕНЕТИКА

ПЕРСОНАЛЬНЫЕ КОНСУЛЬТАЦИИ ЗАОЧНО НЕ ПРОВОДЯТСЯ. 
ПРИ ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЙ СТОИТ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ

Катаракта- микрокорнеа синдром, характеризуется ассоциацией врожденной катаракты и микрокорнеа без каких либо системных аномалий или признаков дисморфизма. 

В клинике преобладают признаки уменьшения роговицы - менее 10 мм во всех меридианах,  катаракта, которая в большинстве случаев билатеральная и заднеполярная с помутнениями на периферии. Со временем катаракта прогрессирует до тотальной катаракты, обычно когда созревание зрительной системы уже пройдено. Удаление катаракты проводится в сроки от первой, до третьей декады жизни. 

Наиболее часто возникают мутации в нескольких генах кристалина 

CRYAA, CRYBB1, CRYGD, и в  GJA8. 

В большинстве случаев передача аутосомно - доминантная, но случаи аутосомно рецессивного наследования так же встречаются. 

Лечение ˆ

Хирургическая экстрация катаракты, когда это необходимо

Зрительные функции остаются относительно хорошими

vadimbondar 213 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения