Кератопатия при врожденной аниридии


28.12.2016 1734 3.4 3

Врожденная аниридия, наследственное заболевание, которое в большинстве случаев связано с мутацией гена  PAX6.  Ген  PAX 6 участвует во внутриутробном формировании глаза. Он также принимает участие в формировании некоторых структур мозга, поджелудочной железы и возможно других органов. 

 



К сожалению, ген PAX 6 нужен не только внутриутробно, иначе бы при аниридии мы бы имели только те проблемы, с которыми ребенок родился. Все патологии  при врожденной аниридии обусловленной мутацией гена PAX6 не менялись бы и не возникало новых. 

 



Один из важных органов, который поражается при врожденной аниридии - роговица.  Роговица это самая передняя прозрачная оболочка глаза. При аниридии возникает поражение роговицы, которое офтальмологи называют кератопатией. Кератопатия, это слово, которое означает, что роговица поражена какой то патологией. Само слово кератопатия не уточняет какая именно патология роговицы имеется и этим словом обычно называют любую не воспалительную патологию роговицы, обычно генетической природы. При аниридии кератопатию часто называют кератопатией ассоциированной с аниридией. 

 



Роговица

 



Роговица покрыта слоем клеток, который называется эпителий. Эпителием называют   слой клеток, который покрывает органы снаружи, есть эпителий кожи, эпителий кишечника, все эпителии разные т.к. несут разные функции в организме человека. Роговичный  эпителий имеет несколько слоев, он гладок, прозрачен,  в меру непроницаем и прочен. Эпителий очень активно живущий слой роговицы - он постоянно обновляется. Поверхностные клетки отмирают, а из глубоких слоев их заменяют новые. У человека продолжительность жизни клетки эпителия роговицы примерно 10 дней.  В случае потери поверхностных клеток роговицы, клетки из глубоких эпителиальных слоев поднимаются наружу, а глубокие клетки начинают активно делиться, чтобы вовремя заполнять брешь. Самый край роговицы называется лимб, здесь находится зона где делятся полипотентные клетки из которых потом формируются клетки роговицы и создается запас необходимых стволовых клеток, которые могут понадобиться если потребуется ускоренное обновление клеток. 

 



При аниридии кератопатия   заключается в том, что в зоне лимба не образуется достаточное количество стволовых клеток, которые могут восполнять естественную и не естественную потерю клеток. В результате постепенно накапливаются повреждения, которые сначала появляются едва заметным изменением эпителия роговицы,ав в дальнейшем могут перерастать в грубые изменения структуры роговицы. Это связано с тем, что для нормального формирования стволовых клеток лимбального эпителия необходимо нормальное функционирования гена PAX6. При недостаточности гена PAX 6 не происходит нормальной дифференциации кератоцитов. 



В начальной стадии кератопатии изменения в роговице едва заметны и возможно совсем не заметны. Однако, изменения могут идти, но какое то время не давать видимой картины. Особенно их сложно заметить, если осмотр ребенка затруднен. 



 





 



На фотографии видно изменения по краю роговицы в области лимба и на поверхности роговицы у лимба. Видны вросшие сосуды в виде щеточки, которых быть в роговице не  должно. Для того, чтобы увидеть такие изменения, надо быть очень внимательным, они практически незаметны и  часто пропускаются при осмотрах, если доктор не знает, что их надо искать. Возможно по этой причине разнятся данные о возрасте возникновения кератопатии у пациентов с врожденной аниридией. Эта фотография сделана при помощи авторефрактометра инфракрасной камерой.  В дальнейшем возможно разрастания поверхностных клеток эпителия, которые не могут превратиться в нормальные клетки роговицы из-за того, что они просто не получили такой возможности в момент дифференцировки. Такой эпителий собой сосудистый паннус- нарастание атипичного эпителия с вросшими сосудами. 

 





 



Вот другой случай кератопатии, при котором можно также видеть проросшие сосуды в строму роговицы, которые тоже хорошо видны в рефрактометре в режиме инфракрасной камеры и практически не видны при осмотре ручной щелевой лампой. 

 



Нарушение дифференциации клеток приводит к тому, что меняется само окружение для вновь создаваемого эпителия роговицы, и структура эпителия уже такая, что нарастание нормального эпителия почти невозможно. Так происходит если кератопатия продолжает прогрессировать. Пример такой кератопатии можно увидеть на последней фотографии.

 





 



Кератопатия может быть разной степени выраженности  на обоих глазах и  разной степени выраженности в пределах одной роговицы.

 



Возможно, вязкие капли и увлажняющие капли способствуют защите эпителия роговицы от разрушения. По этому вязкие и увлажняющие капли рекомендованы применению даже тогда, когда нет клинической картины кератопатии. 

 



Что нужно делать? 



 




  • Необходимо стараться защищать глаза от внешней среды и испрользовать вязкие увлажняющие капли. 

  • Необходимо носить очки, которые будут защищать глаза не только от ультрафиолета, но и от пыльного ветра. 

  • Необходимо вовремя и активно лечить любые воспалительные заболевания век и конъюнктивы. Обязательно использовать мази, или мази с антибиотиком. 

  • Необходимо использовать увлажняющие капли на постоянной основе. О том, какие капли и как часто их капать стоит спросить офтальмолога, у которого вы наблюдаетесь. 

  • Желательно сделать так, чтобы воздух в помещении, где находится ребенок не был сухим. Необходимо увлажнять воздух, если он сухой. 

     





Будущее очень близко. Я думаю, что будущее лечение кератопатии будет связано с генетической терапии. Роговичный эпителий легко доступен- он лежит на поверхности. На него легко воздействовать. Половина пути пройдена, уже сейчас мы понимаем, почему кератопатия происходит ( ген PAX6 ). Осталось научиться хорошо на это воздействовать. Я уверен, что это произойдет в ближайшее время. 



 



FAQ врожденная аниридия

Вопросы по аниридии

Аниридия общение


Читайте также:
Комментарии
avatar
Большое Вам спасибо, я хоть стал понимать, что такое кератопатия. Вот Вы пишите, что разглядеть кератопатию сложно. А как нам родителям быть уверенным, что окулист разглядел нашу кератопатию?? Что он не пропустил??
avatar
0
Рамиль, родителям никак, надо уповать на доктора
avatar
Большое спасибо, очень хорошее видео , думаю что надо сделать еще по альбинизму
avatar