Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
04.11.2016 в 01:29 | ГЕНЕТИКА

ПЕРСОНАЛЬНЫЕ КОНСУЛЬТАЦИИ ЗАОЧНО НЕ ПРОВОДЯТСЯ. 
ПРИ ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЙ СТОИТ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)) это заболевание, которое характеризуется медленным прогрессирующим параличом наружных мышц глаза. Сначала, обычно появляется  двухсторонний, симметричный, прогрессирующий птоз, к которому позднее присоединяется парез глазодвигательных мышц. Обычно, между развитием птоза и парезом глазодвигательных мышц проходят годы или месяцы.  Цилиарная мышца и мышцы радужки не вовлекаются в процесс. Обычно заболевание возникает между 18 и 40 годами жизни и все время ухудшается. Люди с наружной прогрессирующей офтальмоплегией имеют и общую мышечную слабость. Обычно это слабость  проявляется во время физических упражнений и больше в руках, ногах и шее. Мышечная слабость может вести к нарушению глотания. 





В 1890 году Beaumont предложил термин «прогрессирующая ядерная офтальмоплегия».  Следующую половину столетия это состояние не было определено, как мышечное или нейрогенное. В 1968 году Rosenberg с коллегами обнаружил,  что 5 из 27 случаев глазной миопатии связаны с различными неврологическими синдромами, тогда David A Drachman предложил термин «офтальмоплегия – плюс», так как синдром сопровождался заболеваниями нервной системы.

В 1975 году, Rowland предположил, что синдром Кирнса-Сейра это отдельное заболевание, которое можно определить клинически и что оно не имеет наследственной природы. По данному поводу спор продолжался около десяти лет. Многие исследователи не соглашались с этим, так как, по их мнению, не всегда все варианты синдрома вписывались в классификацию. 

В 1972 году Olson с коллегами, обнаружил «разорванные красные нити» и мышечном биоптате покрашеном по методу Gomori, что свидетельствовало о митохондриальной пролиферации, что последовало после открытия наследования по материнской линии синдромов, называемых как   «миоклонической эпилепсией с разорванными красными нитями» ("myoclonus epilepsy with ragged red fibers” (ie, MERRF)) и «митохондриальной энцефалопатией с молочным ацидозом и инсультоподобными эпизодами» ("mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes” (ie, MELAS)). 

В 1988 году, Holt и его коллеги,  обнаружили делеции в митохондриальных ДНК при некоторых митохондриальных заболеваниях. Затем Zeviani, Di Mauro и Schoun обнаружили делеции в случаях синдрома Кирнса –Сейра и в спорадических случаях наружной прогрессирующей офтальмоплегии. Одновременно в 1988 Wallace нашел точечную мутацию при наследственной оптиконейропатии Лебера.

  CPEO наиболее частый вариант митохондриальный миопатий. Причина CPEO это мутация в митохондриальной ДНК, заболевание может протекать без каких либо других  симптомов, кроме поражения глазодвигательных мышц. Однако, обычно отмечается слабость скелетной мускулатуры. 

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия это не специфический термин и используется для описания всех хронических экстраокулярных офтальмоплегий.



Такие офтальмоплегии включают:




  • Изолированную хроническую прогрессирующую наружную офтальмоплегию

  • ​​Кирнса-Сейра синдром 

  • Окулофарингеальную мышечную дистрофию. Oculopharyngeal muscular dystrophy 

  • Миотоническую дистрофию Myotonic dystrophy



Используют термин “ прогрессирующая наружная офтальмоплегия плюс” ( PEO+). Дополнительные симптомы включают нарушение слуха из-за нарушений в слуховом нерве, атаксию, депрессию, паркинсонизм. 



Необходимо проводить дифференциальный диагноз со статическими формами офтальмоплегии, которые включают:

• Агенезеию экстраокулярных мышц

• Врожденный фиброз экстраокулярных мышц.(Congenital fibrosis syndromes) 

• Врожденные миопатии



CPEO обычно начинается в молодом возрасте. Птоз, самый ранний признак CPEO, он может появиться за годы до появления признаков пареза экстраокулярных мышц.  Птоз обычно двусторонний и симметричный. По мере прогрессирования птоза, пациенты могут начинать использовать лобную мышцу для поднятия верхнего века, изменяют положение головы и используют пальцы для поднятия век. Описаны случаи офтальмоплегии без птоза. 



Из-за симметричности поражения, пациенты часто не жалуются на диплопию. Они могут даже не подозревать о снижении подвижности лазных яблок, пока она не станет очень выраженной. Во многих случаях, взгляд вниз происходит легче, чем вверх или в стороны. CPEO  протекает с постоянным усилением симптомов без периодов ремиссии и обострения. Пациенты могут также жаловаться на сухость в глазах.

По сравнению с myasthenia gravis, у пациентов с CPEO  птоз чаще симметричный.



Кирнса-Сейра синдром (Kearns-Sayre syndrome KSS)  это митохондриальная миопатия, которая выражается в хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, началом после 20 лет и пигментным ретинитом.  KSS имеет еще по крайней мере один из симптомов: нарушение проводимости в сердечной мышце,  повышение белка в цереброспинальной жидкости до 100 мг/дЛ, и мозговой синдром. Другие изменения при KSS включают  умственную осталость, симптом Бабинского, снижение слуха, судорожные припадки, отсроченное половое созревание и различные эндокринные нарушения.



При KSS, дети обычно здоровы при рождении. Девочки и мальчики заболевают одинаково часто. CPEO и пигментный ретинит возникает после 20 лет.  Ретинальный пигмент подвергается атрофии, чаще в виде вкраплений по типу соль с перцем, без образования костных телец.  Офтальмоплегия, чаще возникает раньше, чем проблемы с проводимостью в сердечной мышце. 





Постановка диагноза





Диагноз ставится на основании симптомов после проведения дифференциального диагноза с схожими заболеваниями. 

Carlow и его коллеги установили, что  при CPEO на  МРТ обнаруживается , что глазодвигательные мышцы значительно меньше в объеме, чем в норме. 

Определение антител к рецепторам ацетилхолина может помочь в установки диагноза миастении. Отрицательный  тест на антитела к рецепторам не позволяет отличить  прогрессирующую наружную офтальмоплегию от миастении.





Биопсия мышц остается определяющим тестом при митохондриальных заболеваниях.



Лечение



Несколько маленьких исследований показали эффективность применения Co Q10 . Снижение уровня пирувата и лактата в сыворотке крови и улучшение функций нервной системы отмечалось в исследованиях. 



Используется пластырь, для того, чтобы было легче поднимать веки при помощи лобной мышцы. 



Специфического лечения не разработано. 

          

Список ссылок по теме:

1) Chronic  progressive external ophthalmoplegia is associated with a novel mutation in the mitochondrial еRNA Gene

http://epub.ub.uni-muenchen.de/7660/1/Klopstock_Thomas_7660.pdf





2)  http://www.uptodate.com/contents/myopathies-affecting-the-extraocular-muscles-in-children





3)Progressive external ophthalmoplegia

Lewis P Rowland MD, contributing editor. Dr. Rowland of Columbia University has no relevant financial relationships to disclose.

http://www.medlink.com/medlinkcontent.aspTentative





4)Chronic Progressive External Ophthalmoplegia 

Author: Hampton Roy Sr, MD; Chief Editor: Hampton Roy Sr, MD

http://emedicine.medscape.com/article/1215103-overview





5)MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia. T J Carlow, M H Depper and  W W Orrison Jr

http://www.ajnr.org/content/19/1/95.abstract





6) progressive external ophthalmoplegia

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/progressive-external-ophthalmoplegia#resources

vadimbondar 901 просмотр 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar
Телеграм Канал
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии
Здравствуйте, Вадим Андреевич!
У моего сына (1г.11мес) с рождения неполный паралич 6 пары ЧМН слева с сохранением бинокулярного зрения. В возрасте 1г.10 мес. проведена рецессия, тенорафия глазной мышцы, рецессия m.rechus medalis 5мм. С рождения глазной тортиколлис. После операции голова в прямую позицию не встала самостоятельно. Хотя со слов оперирующего доктора, ребенок может видеть бинокулярно сейчас и в позиции прямого взора. В настоящее время проходим курс остеопатии + пытаемся носить жесткий орто воротник с фиксацией подбородка в прямом положении по 10 мин. 3 раза в день. В перспективе - массаж шейного отдела и позвоночника. Окклюзию доктор не рекомендовал, т.к. нацелена она по сути своей на решение других проблем, но не на устранение ВПГ. Хотя при ношении окклюдера на здоровом глазике отмечалась более ровное положение головы.
Вопрос: Какие упражнения, приемы, способы, методы, манипуляции и т.п. еще можно применять нам для устранения глазного тортиколлиса?
Елена Semenova: Ответственные родители должны вникать в лечение детей
Здравствуйте. Сыну поставили диагноз абиотрафия сетчатки типа Беста два года назад. Предложили обследовать его в Гельмгольца для определения развития болезни - под наркозом. По состоянию его здоровья наркоз ему не рекомендуется. Делать без наркоза врачи говорят не будут. Ему сейчас пять лет. Очень много у них пациентов,а времени мало.
Лечение. Предлагали делать в глаза уколы курсом два раза в год. Либо таблетки принимать, которые со слов врача вызывают язву желудка. Так же со слов врачей это не лечится. Я ему даю два раза в год витамины с черникой.
Подскажите, насколько необходимо данное обследование. Или оно может подождать. Или не может. Или где то ещё его можно сделать. И как быть с лечением?
Врачи все в один голос твердят, что прогноз неблагоприятный. И когда сын через 1,5 года пойдёт в школу зрение начнёт снижаться.
Нашла клинику в Италии, которая специализируется на генной инженерии. Но наши доктора говорят что это не доказано.
Что же получается я знаю диагноз, знаю чем это грозит. Но не могу своему сыну ничем помочь? Дообследовать не могу. Лечение с недоказанной эффективностью. Генная инженерия?
Вообщем, как вы поняли я не знаю как мне помочь своему сыну. Я не к кому мне обращаться. Иногда приходишь с ним в новую поликлинику к новому врачу услышать мнение специалиста, а мой сын там как экспонат.
Наталья Смирнова: Трансляция в YouTube и Instagram