Нитизинон - возможный препарат- кандидат для лечения альбинизма


29.01.2017 83 5.6 0

Пока мы не лечим глазокожный альбинизм специфически. Т.е. мы создаем благоприятные условия для развития зрения, выписываем очки, но мы не меняем структуру тканей глаза и следовательно пока наши терапевтические методы имеют свой предел.  Но, возможно, в ближайшем будущем все изменится. 



Лекарство первоначально разрешенное в США для лечения заболеваний крови может быть успешно применено в лечении альбинизма согласно последнему исследованию. Лекарство нитизинон (nitisinone) было лицензировано FDA (US Food and Drug Administration)  как препарат используемый при  наследственной тирозинемии первого типа два десятка лет назад. Однако,  сейчас препарат может обрести новую жизнь и его могут начать использовать при альбинизме. 



Как препарат для лечения тирозинемии первого типа, нитизинон выпускается под торговым названием Орфадин ( Оrfadin). 



Существует три типа тирозинемии, которые в разной степени ведут к поражению почек и печени. Симптомы наиболее выражены при первом типе болезни. 

Мутация в гене  тирозиназы отвечает за появление OCA1 (Oculocutaneous Albinism Type I, Глазокожного альбинизма первого типа), при котором отмечается выраженное снижение зрения, белые волосы и светлая кожа. 

Альбинизм связан с очень низкой продукцией меланина,  при этом отмечается повышенный риск возникновения рака кожи,низкое зрение, нистагм и косоглазие





Возможно прием нитизинона может улучшить зрительные функции при альбинизме, это следует из исследований проведенных в США в которых нитизинон давали мышам с альбинизмом. 



Исследование в  Maryland's National Eye Institute было проведено, чтобы изучить способность нитизинона повышать пигментацию кожи и глаз. Мышам давали пищу, которая содержала нитизинон и через тридцать дней исследователи отмечали повышение уровня меланина в глазах мышей.  Это исследование не позволило исследователям сделать выводо возможном повышении зрения у мышей. Однако, такие исследования дают основу для поиска нового пути лечения альбинизма и у людей, возможно и с использованием нитизинона.



В своем исследовании авторы допустили много интересных теоретических предположений, которые в будущем могут быть полезны при исследовании препарата у людей.



Изменения в зрительной системе, которые появляются при альбинизме  внутриутробно вряд ли можно будет исправить терапевтически ( например неправильный перекрест в хиазме). Те структуры глаза, которые продолжают развиваться после рождения возможно будут меняться под воздействием возможной терапии. Например, созревание макулярной области проходит после рождения и длится относительно долго.  Роль пигмента в созревании макулярной области до конца не ясна, однако есть корреляция между количеством пигмента и уровнем зрительных функций. 

В своих исследования исследователи допускают, что повышение уровня пигмента в сетчатке может вести к повышению зрительных функций у людей.  

Исследования показали, что максимальный эффект у мышей достигается в случае остаточной активности тирозиназы( OCA-1B )



Еще рано говорить о революции в лечении альбинизма. Это только начало пути, и до появления возможных алгоритмов лечения альбинизма у  людей должны быть проведены многочисленные исследования. Уже сейчас в сети можно найти информацию о том, что такие исследования запланированы с участием добровольцев и мы очень ждем результаты.  

 





Ссылка на исследование 



https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3223618/



Эта информация не должна побуждать пациентов к действию. Бесконтрольное лечение может очень сильно испортить ваше здоровье вплоть до летального исхода. Пожалуйста, не принимайте никаких действий без согласования с врачом. 



Защита кожи от солнца у детей с альбинизмом   

Подпишитесь на канал в Телеграм


Теги:нитизинон, генетические заболевания, Альбинизм

Читайте также:
Комментарии
avatar