Новое видео дня редких заболеваний 2016


09.02.2016 2524 0.0 0

Последний день февраля, отмечается во всем мире как день редких заболеваний. Каждый год выходит видео посвященное дню редких заболеваний, которое публикуется на сайте посвященному дню редких заболеваний.
В этом году это видео посвященное девушке, которую зовут Элиза.  Элизе 18 лет она родилась в городе Тревизо ( италия). Элиза живет с синдромом Вильямса - редким заболеванием, которое поражает  одного на двадцать тысяч новорожденных. У  нее есть старший брать, который очень ей близок. 

Когда Элиза родилась, кардиолог обнаружил, что у Элизы есть порок сердца и сужение легочной артерии, что типично для синдрома Вильямса . Синдром был подтвержден анализом ДНК 5 месяцев спустя
Синдром Вильямса это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за делеции гена эластина в 7 хромосоме. Существует много физиологических и нейропсихологических черт характерных для этого синдрома. 
Элиза обладает многими хорошими качествами, такими как жизнерадостность, общительность, дружелюбие. Она не стесняясь проявляет эти качества  в общении с другими. Она обладает музыкальными способностями, что  характерно для этого синдрома. 
Элиза стала играть на на фортепьяно, когда  ей было 8 лет. Она участвовала в концертах несколько раз, которые были организованы музыкальной школой. Элиза сочинила свое собственное музыкальное произведение и планирует сочинять и в будущем. Она играет на пианино все свое свободное время дома, особенно, когда дома есть друзья и близкие. Синдром Вильямса подразумевает, что у Элизы должны быть проблемы с ловкостью рук. Например, она не может красиво писать или водить велосипед. Однако, это не останавливает ее, она продолжает играть и очень увлеклась макияжем и даже поступила в специальную школу, что бы стать профессиональным косметологом. 



В Италии, дети с синдромом Вильямса имеют хорошую поддержку, большинство детей заканчивают школу и становятся относительно независимыми во взрослой жизни. Организации пациентов помогают людям с редкими заболеваниями адаптироваться к своим проблемам и решить многие проблемы. 
Вы можете помочь пациентам с редкими заболеваниями, сделав их голос слышимым.  Разместите информацию об  этом дне на своей странице в фейсбук или в другой социальной сети. 


http://www.rarediseaseday.org/

Понравился материал? Поддержите сайт
Отказ от консультации онлайн





Читайте также:
Комментарии
avatar