Ответ на ваши вопросы ( Альбинизм)
Ответ на ваши вопросы ( Альбинизм)
14.11.2018 в 18:41 | ГЕНЕТИКА

ВАЖНО: АВТОР БЛОГА НЕ КОНСУЛЬТИРУЕТ В ИНТЕРНЕТЕ. ЭТО  ОПАСНО.  ПОЖАЛУЙСТА ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ КОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ ЛИЧНО У ВРАЧА КОТОРЫЙ ВАС НАБЛЮДАЕТ. 

Получил очередное письмо от мамы ребенка с альбинизмом. Хочу разместить частично вопрос и мой ответ полностью здесь, чтобы видели остальные родители. Это боль. Это большая проблема для наших пациентов с редкими заболеваниями.  

Здравствуйте Вадим!

Моему сыну 3,5года у нас альбинизм.Наблюдаемся у офтальмолога с 1,5 месяцев. Где-то с полутора лет нам начали назначать цитикол, ретиналамин, кортексин и даже кавинтон и очень настаивают на магнитотерапии. Насчет магнитотерапии я очень сопротивляюсь,ребенок развивается нормально,разговаривает отлично,речь четкая и разборчивая. Диагноз поставили альбинизм,частичная атрофия зрительного нерва,астигматизм. Насчет зрения я конечно вижу что не фонтан ,но мальчик прекрасно ориентируется,играет с игрушками,смотрит мультики.Наблюдаемся у врача раз в полгода и после очередного посещения врача ,когда нам опять назначили те же препараты в том же составе я просто забеспокоилась,ну сколько можно травить ребенка и надо ли это вообще? Ведь все препараты в основном неврологические .Врач настаивает на том что надо подпитать зрительный нерв и все такое.Я весь интернет перечитала  по поводу альбинизма ,часто пересматриваю ваш видеоролик про альбинизм и начинаю сомневаться в необходимости такой терапии.Прошу Вас ответить мне, нужны ли данные препараты моему ребенку.А то по мнению нашего врача если их не принимать то мы завтра же ослепнем.И магнитотерапия для чего она. 

Данное письмо настолько типично, что на него надо отвечать отдельным текстом, для того, чтобы все остальные родители детей с альбинизмом видели ответ на эти вопросы. Альбинизм - группа генетических состояний при которых генетические изменения ведут к тому, что нормальная продукция пигмента или его нормальное функционирование не возможно.  Ученые во всем мире ищут пути помощи пациентам с альбинизмом, особенно это касается синдромальных форм. Строго научный подход  обязывает использовать только те методы лечения эффективность которых доказана в исследованиях. 
Нигде в мире не лечат альбинизм перечисленными выше препаратами и физиотерапией.  Такие назначения всегда должны настораживать  (и не только при альбинизме), они говорят о том, что доктора не  представляют какие патологические звенья в основе заболевания, не в курсе последней информации об этом заболевании. Я бы не обращался к этим врачам.
При альбинизме и при ВСЕХ остальных глазных наследственных заболеваниях нет недостатка в сетчатке или зрительном нерве в якобы питательных веществах находящихся в этих препаратах. Нет никакого смысла делать болезненные инъекции детям с использованием этих препаратов. Это больно и не приятно. 

В этой связи, к сожалению, хочется напомнить родителям, о том, что часть ответственности за принятие решений в отношений их детей лежит на них самих ( видео).
На что я бы хотел обратить внимание еще раз: 

1) Нет смысла в нейротрофическом лечении при альбинизме и других глазных болезнях (пояснения) 

2) Нет смысла в магнитотерапии или электростимуляции при альбинизме. 

3) Пожалуйста, общайтесь с профессионалами, вступайте в организации пациентов, получайте новую информацию из методичек выпускаемых научными сообществами, вступайте в сообщества альбиносов в социальных сетях. Изучайте информацию о заболевании своих детей. 
 

vadimbondar 247 просмотров 1 комментарий
Всего комментариев: 1
avatar
Спасибо большое Вадим !Теперь мне все понятно
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения