Синдром Жубера


12.09.2011 1048 10.0 0

 






Синдром Жубера это аутосомно рецессивное генетическое заболевание, которое поражает область мозга, которая контролирует баланс тела и координацию. Это состояние характеризуется специфической находкой на МРТ, которая называется “Признак моляра”. 

Наиболее выраженным симптомом при синдроме Жубера  это недостаточность контроля за движением мышц, нарушение дыхания ( гиперпноэ), апное во сне, нарушение движение глаз, языка и низкий мышечный тонус. Отставание в развитии. 

Наиболее частый признак, которые появляется в период новорожденности это гиперпноэ, или тяжелое дыхание. Появление других синдромов очень варьирует, что затрудняет диагностику. 

Среди глазных проявлений - нарушение движений глаз и может быть неспецифическая дистрофия сетчатки


Теги:Жубера, генетика

Читайте также:
Комментарии
КАНАЛ В ТЕЛЕГРАМ 




avatar