Синдром Жубера
Синдром Жубера
12.09.2011 в 19:24 | ГЕНЕТИКА

ПЕРСОНАЛЬНЫЕ КОНСУЛЬТАЦИИ ЗАОЧНО НЕ ПРОВОДЯТСЯ. 
ПРИ ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЙ СТОИТ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ


 






Синдром Жубера это аутосомно рецессивное генетическое заболевание, которое поражает область мозга, которая контролирует баланс тела и координацию. Это состояние характеризуется специфической находкой на МРТ, которая называется “Признак моляра”. 

Наиболее выраженным симптомом при синдроме Жубера  это недостаточность контроля за движением мышц, нарушение дыхания ( гиперпноэ), апное во сне, нарушение движение глаз, языка и низкий мышечный тонус. Отставание в развитии. 

Наиболее частый признак, которые появляется в период новорожденности это гиперпноэ, или тяжелое дыхание. Появление других синдромов очень варьирует, что затрудняет диагностику. 

Среди глазных проявлений - нарушение движений глаз и может быть неспецифическая дистрофия сетчатки

vadimbondar 395 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar
Телеграм Канал
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения

Последние комментарии