Решетчатая дистрофия роговицы  ( обзор)


26.03.2017 103 0.0 0

Введение


Решетчатая дистрофия роговицы, обычно аутосомно- доминантное, заболевание. Начало изменений в роговице, обычно происходит в первую декаду жизни, хотя пациенты могут и не предъявлять жалобы многие годы. Исследование роговицы со второй по третью декаду жизни выявляет ветвление, преломляющиеся решетчатые линии и легкие помутнения (1). Наиболее часто решетчатая дистрофия роговицы, впервые проявляется в детском возрасте с двух до семи лет, к 40 годам у некоторых пациентов возникает значительное нарушение прозрачности, что может приводить к снижению зрения  ( 2). 

Решетчатая дистрофия роговицы первого типа (LCD I) обусловлена мутацией в гене TGFBI . Этот ген кодирует протеин, который находится во многих тканях тела, включая роговицу. TGFBI протеин -часть экстрацеллюлярного матрикса в тканях.  Возможно, этот белок играет роль в скреплении клеток между собой и миграции клеток. 

Мутация в гене TGFBI приводит к возникновению решетчатой дистрофии роговицы первого типа, что происходит из-за замещения всего лишь одной аминокислоты в TGFBI белке. Измененный белок образует неправильную структуру, складывается и накапливается в виде амилоида. Хотя, пока не совсем ясно, как изменения вызванные в мутации этого гена приводят к накоплению белка ( 4)

Решетчатая дистрофия второго типа ( LCD2) характеризуется накоплением амилоида в тканях по всему телу. Отложения часто находятся в стенках кровеносных сосудов и базальных мембранах, они похожи на тонкие, листовидные структуры, которые разделяют клетки в тканях. Накопление амилоида в тканях приводит к поражению роговицы, нервных стволов и кожи. (5)

Самый ранний признак этого заболевания, который обычно обнаруживается после двадцати лет, это накопление амилоида в роговице  (собственно решетчатая дистрофия).

По мере прогрессирования решетчатой дистрофии второго типа, в процесс вовлекаются нервы, обычно это начинается после сорока лет. Возможно, это происходит потому, что накопление амилоида приводит нарушению проводимости по нервным волокнам.  Поражение нервов на голове и лице, может приводить к параличу лицевой мускулатуры, снижению чувствительности на лице ( лицевая гипоэстезия),  нарушению речи, жевания и глотания. Поражение нервов спинного мозга ведет к снижению силы и чувствительности в конечностях. 

Поражение кожи при решетчатой дистрофии роговицы II типа обычно возникает после 40 лет жизни . Кожа может истончаться, провисать, особенно в области скальпа. Это состояние называется cutis laxa, которое характеризуется потерей эластичности кожи. 

Решетчатая дистрофия роговицы второго типа происходит из-за мутации в GSN- гене. Этот ген кодирует синтез белка, который называется гелсолин. Гелсолин находится во многих тканях организма и способствует организации сети белковых филаментов, которые участвуют в образовании цитоскелета. Мутация, которая вызывает решетчатую дистрофию роговицы II типа,  меняет всего одну аминокислоту в строительном белковом блоке гелсолина. Фрагменты гелсолина накапливаются в виде амилоида, что ведет к симптомам решетчатой дистрофии роговицы II типа. (5)

Морфология

Существовало мнение, что  изменения в строме роговицы связаны с поражением нервных волокон роговицы. Однако, в дальнейшем исследования показали, что изменения возникают из-за накопления амилоида ( 2,3). Обычно изменения проявляются в передней и средней части стромы роговицы. Передняя строма поражается в большинстве случаев ( 3). Со временем накопления амилоида могут приводить к нарушению прозрачности и снижению зрения. У некоторых пациентов накопления амилоида могут появляться в наружных слоях, что может вести к поражению эпителия и образования рецидивирующей эрозии роговицы.
 
Клиническая картина

Пациенты с решетчатой дистрофией роговицы могут не предъявлять никаких жалоб длительное время. Однако, оба типа решетчатой дистрофии обязательно прогрессируют.  По мере образования помутнений в строме роговицы, возможно снижение зрения. При  поражении передних слоев роговицы, возможно появление роговичного синдрома из-за рецидивирующей эрозии роговицы. 

Лечение

Если проявляется  рецидивирующая эрозия роговицы, она должна лечиться как обычная рецидивирующая эрозия роговицы. Под наблюдением офтальмолога возможно использование контактных линз с антибиотиками, мази с антибиотиками. Для предотвращения возникновения рецидивов эрозии роговицы, возможно использование увлажняющих капель и мазей, которые закладываются на время сна.  Если рецидивирующая эрозия роговицы не поддается консервативному лечению, может быть рекомендовано хирургическое лечение лазером (PTK) (1).


1) http://emedicine.medscape.com/article/1193793-overview
2) http://www.duncaneye.com/resources/lattice-dystrophy.php
3) http://www.iovs.org/content/42/3/634.full
4) http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lattice-corneal-dystrophy-type-i
5) http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lattice-corneal-dystrophy-type-ii

Понравился материал? Поддержите сайт
Отказ от консультации онлайн





Читайте также:
Комментарии
avatar