Семейный случай Cataract microcornea syndrome
Семейный случай Cataract microcornea syndrome
24.05.2018 в 00:58 | ГЕНЕТИКА

ВАЖНО: АВТОР БЛОГА НЕ КОНСУЛЬТИРУЕТ В ИНТЕРНЕТЕ. ЭТО  ОПАСНО.  ПОЖАЛУЙСТА ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ КОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ ЛИЧНО У ВРАЧА КОТОРЫЙ ВАС НАБЛЮДАЕТ. 

Family case cataract microcornea syndrome
I had pleasure to see young woman with bilateral microcornea, coloboma of iris and cataract and her daughter- girl  with monolateral coloboma.
 Daughter  2.year.  She have monolateral coloboma of iris and no cataract. 
IOP was measured by tonometer Icare. It was normal.  Mother had dense cataract and she had  lost  vision on her right eye ( no light perception). 
She also underwent operation due retinal detachment on left eye. Daughter have iris coloboma and no any problem detected on fellow eye. Type of mutation unknown.

 
Наблюдаю семейный случай  синдрома катаракты и микрокорнеа. В настоящее время  нет генетического подтверждения, какой именно ген ответственен за проявления, однако отмечается семейный характер с разными фенотипическими проявлениями у матери и дочери.
Молодая женщина с двухсторонней микрокорнеа, катарактой и колобомой радужки и сосудистой оболочки. Родилась от здоровых родителей. Первый случай в семье
Имеет двух здоровых сыновей. 
У дочери ( 2 года)  односторонняя колобома радужки и сосудистой оболочки. На стороне колобомы обратный миопический астигматизм ( sph +1.0 cyl - 1.0  ax 90 ). Катаракты нет. Второй глаз без признаков патологии. 
В дальнейшем планируется генетическая диагностика, для выявления типа мутации. 


Данный пример показывает, насколько разным может быть фенотипическое проявление одного и того же синдрома. 
В большинства случаев Cataract microcornea syndrome наследуется аутосомно доминантно и проявляется из- за мутаций в генах  RYAA, CRYBB1, CRYGD), (GJA8). Cataract microcornea syndrome  может сочетаться с колобомой радужки, аномалией Петерса, глаукомой. 



Катаракты - Микрокорнеа Синдром

vadimbondar 616 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии