СИНДРОМ РИГЕРА ( ОБЗОР)


01.11.2016 77 5.0 0

Синонимы синдрома Ригера:

  • Гонидисгинез - гиподонтия 
  • Иридодисгинез с соматическими изменениями
  • RGS
    Синдром Ригера это редкое генетическое заболевание характеризующееся отсутствием или недоразвитием  (гиподонтия или частичная адентия) зубов , краниофациальными изменениями и различными изменениями в глазах, часто глаукомой.
    Различают две генетические формы синдрома Ригера. Тип 1 - происходит из-за мутации в 4 хромосоме и второй тип из-за мутации в 11 хромосоме.

Признаки и симптомы: 

Синдрома Ригера  проявляется  недоразвитием радужки, маленькой роговицей, кольцевым помутнением вокруг наружного края роговицы, смещением зрачка. Зубные проблемы могут проявляться  уменьшением зубов в размере ( микродонтия, колбочковидными зубами, уменьшением количества зубов (гиподонтия).
Другие изменения могут коснуться  черепа и лица,  что проявляется широко расставленными глазами, широкой, плоской переносицей, недоразвитием костей верхней челюсти, и/или выступающей нижней губой.
У некоторых пациентов с синдромом Ригера может наблюдаться стеноз анального отверстия. Углубление в кожи возле пупка уменьшается после рождения и может быть ошибочно принято за пупочную грыжу. 
Глаукома может вести к слепоте если ее не лечить, так как очень быстро наступает повреждение зрительного нерва.
Следующие состояния иногда сопутствуют синдрому Ригера, но не все исследователи согласны что они составная часть синдрома:

  • Миотоническая дистрофия это хроническое прогрессирующее заболевание, которое вызывает атрофию мышц, снижение зрения, невнятную речь, опущенные веки и общую мышечную слабость. (  Для большей информации по этому состоянию стоит ознакомиться с проявлением Myothonic Dystrophy). Миотония это состояние при котором мышцы не расслабляются после сокращения.
  • Кондуктивная глухота это тип снижения слуха при котором звук не проходит нормально до внутреннего уха.
  • Не выраженная умственная отсталость, которая проявляется в проблемах с обучением. 
    Причины:

    Есть два типа синдрома Ригера , каждый  из которых наследуется по аутосомно- доминантному типу. Тип I ассоциирован с мутацией в гене RIEG1 на хромосоме 4 (4q25-q26). Тип II локализуются  на 13q14 представляется как более сложная форма синдрома Ригера. Пациенты с синдромом Ригера тип II обычно имеют гидроцефалию, порок сердца, более выраженное нарушение слуха и патологию почек.

Распространение
Синдром Ригера - редкое заболевание , которое поражает оба пола с равной вероятностью. Патология глаз обычно выявляется на первом месяце жизни. Когда патология глаз не очевидна, точный диагноз может быть выставлен позднее когда обнаружится проблема с глазами и зубами.

Похожие состояния 
Следующие заболевания могут иметь общие чарты. С синдромом Ригера :

Аксенфельда - Ригера аномалия 
Аксенфельда - Ригера аномалия это генетическое заболевание, которое поражает глаза, уши и центральную нервную систему. При этом состоянии, передняя часть радужки может быть слабо выражена или присутствовать только частично. Глаза расставлены необычно широко ( гипертелоризм) и могут быть проявления выпячивания глаз . Глухота обычное присутствует из-за неполного развития чувствительного нерва в ухе ( сенсорная глухота). В некоторых случаях встречается гидроцефалия и умственная отсталость.
Катаракта - дентальный синдром
Катаракта - дентальный синдром это крайне редкое состояние, которое может проявляться при рождении. Это состоянии проявляется в патологии зубов и помутнении хрусталиков обоих глаз, что ведёт к низкому зрению. Иногда бывает микрокорнеа. Встречаются патологии в других органах и умственная отсталость. Выраженность изменений варьирует от случая к случаю даже в одной семье.
Гипоплазия радужки с глаукомой
Петерс - плюс синдром
Петерс плюс синдром- также известен как аномалия  Петерса с карликовостью конечностей. Это синдром  известный как врожденная глаукома Петерса, однако она  сочетается с карликовостью, умственной отсталостью плюс изменениям в ушах и волчьей пастью. Этот симптомокомплекс называется Петерс - плюс синдромом. 

Диагностика
Заболевание обычно узнается по видимым проявлениям. Иногда диагноз задерживается до возраста появления зубов.

Терапия
Лечение синдрома Ригера симптоматическое и поддерживающее. Лекарственная терапия обычно включает глазные капли для лечения глаукомы. Лазерная хирургия обычно используется у тех пациентов, у которых давление не поддается коррекции медикаментами. Зубные протезы активно используются. Генетическое консультирование необходимо для семей пациентов


Читайте также:
Комментарии
avatar