Синий колбочковый монохроматизм


09.03.2017 730 5.0 0

Врожденная ахроматопсия включает в себя две основные формы. Палочковый монохроматизм и синий колбочковый монохроматизм. BCM   это редкая форма ахроматопсии, встречающаяся в подавляющем большинстве случаев у мужчин.  Синий колбочковый монохроматизм так же известен как  X - сцепленная  неполная ахроматопсия, которая была впервые описана Блаквеллами в 1957 году (Blackwell HR, Blackwell OM 1957 Blue mono-cone monochromacy: a new color vision defect. J Optical Soc America 47:338–341).


Это не полная форма ахроматопсии, которая схожа   с палочковым монохроматизмом, включая непереносимость света, нистагм , выраженную, но не полную световую слепоту и сниженную остроту зрения . Состояние относится к группе  синдромов стационарных колбочковых дисфункций которые включают в себя так же палочковый монохроматизм. Однако типы наследования у этих состояний разные. 
Встречаемость : Встречаемость BCM  примерно от 1 на 50000 до одного случая на 100000 среди мужчин. BCM это заболевание , которое встречается исключительно среди мужчин, но чисто теоретически возможно заболевание и у женщин. Такие случаи крайне редки и вероятны как 1 случай на 10 миллиардов
Нормальная сетчатка содержит палочки, которые могут воспринимать оттенки серого, черный и белый цвета и  три типа колбочек, которые чувствительны к трем основным цветам красному синему и зеленому. У пациентов с BCM  нет красных и зеленых колбочек у них есть только палочки и синие колбочки.  
Гемералопия: У пациентов с синим монохроматизмом наблюдается гемералопия или дневная слепота. Красные, зеленые и синие колбочки приспособлены выдерживать интенсивный поток света, что позволяет видеть при нормальном освещении. Люди с синим монохроматизмом обладают только синими колбочками и палочками, которыми они могут видеть яркий свет. Важно, что синие колбочки составляют только два процента от всех колбочек сетчатки. Это означает, что 98% колбочек всей сетчатки у пациентов с синим монохроматизмом не функционируют. Пациенты с синим монохроматизмом страдают от света. Свет слепит. Им часто требуются очки для ношения как на улице так и в помещении. 
Цветное  зрение: Люди с синим колбочковым монохроматизмом воспринимают окружающий мир только  при помощи палочек и синих колбочек. У них функционирует только один цветовой канал. Пациенты часто говорят что видят синий и оттенки синего и иногда ( редко)  желтый цвет. Нет четкой уверенности, что они воспринимают  эти цвета так же как остальные люди.
Тест Моллона- Реффлина (Mollon–Reffin) может помочь в диагнозе синего монохроматизма. 
Острота зрения: острота зрения у пациентов с синем  колбочковом монохроматизмом чуть лучше чем у пациенов с палочковым монохроматизмом. Обычно варьирует от 0,3 до 0,15. Определение остроты зрения может быть затруднено в освещенном кабинете. 

Аномалии рефракции: В то время как при палочковом монохроматизме часто встречается дальнозоркость, при синем колбочковом монохроматизме часто встречается миопия. Однако, могут быть все виды аномалий рефракции.  
Нистагм обычно появляется в возрасте от трех до шести месяцев. Были описаны случаи без нистагма. Нистагм обычно пендулярный и может уменьшаться с возрастом. 
Недостаточность зрачкового рефлекса: Ненормальная реакция зрачков на свет, которая часто определяется при палочковом монохроматизме, редко встречается при синем колбочковом монохроматизме.
Светофильтры: Пурпурный  светофильтр который изготавливается с использованием синего и красного красителя  может давать хороший эффект у пациентов с синим колбочковым монохроматизмом. 
Темно красные фильтры, очень эффективны при палочковом монохроматизме, к сожалению, блокируют синий свет и это снижает восприятие оставшегося у пациентов с синими колбочковым монохроматизмом синего цветового канала. В то же время красный светофильтр снижает интенсивность светового потока и позволяет палочкам включаться в процесс зрения. Синий свет может взаимодействовать с оставшимися синими колбочками в сетчатке однако он все же очень интенсивный и может засвечивать палочки. Решение лежит в комбинации красного и синего красителя в пурпурном светофильтре. 
Пурпурный светофильтр дает возможность проходить и красному и синему свету до сетчатки. Красный свет помогает функционировать палочкам, в то время как синий взаимодействует с оставшимися синими колбочками. 
Пациенты могут отмечать дискомфорт от ношения красных светофильтров, и выраженное улучшение качество зрения при использовании пурпурных светофильтров. 
Диагноз: Первые симптомы появляются в первые 6 месяцев жизни. Светобоязнь, косоглазие и нистагм могут наводить на мысль о ахроматопсии. История  Х - сцепленного наследования строго указывает именно на синий колбочковый монохроматизм. Определение дефицита цветового зрения помогает диагностике. ЭРГ выявляет снижение функции колбочек при сохраненной функции палочек. 
Синий колбочковый монохроматизм нужно отличать от палочкового монохроматизма с помощью физиологических и электрофизиологических тестов. Также должны быть исключены прогрессирующие колбочковые дистрофии. 


Читайте также:
Комментарии
avatar
Канал Telegram