Врожденная аниридия FAQ


25.12.2016 130 5.0 2

Что такое врожденная аниридия?

 

Аниридия это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или часть радужки и это наблюдается с рождения. Однако, врожденная аниридия не ограничивается только тем, что нет радужки.  При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, катаракта, птоз, нистагм и поражение роговицы. 

При аниридии часто встречается патология другая не системная патология. 



Насколько часто встречается аниридия?

 

В среднем, аниридия встречается  редко – 1 человек, на 50 -100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.

 

Почему возникает аниридия?

 

Чаще всего аниридия проявление дефекта в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Это древний в эволюции ген он есть не только у человека, но и у животных. 


 





 



В течении эмбрионального развития, PAX6  играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга, поджелудочной железы. В мозгу PAX6  участвует в формировании специальной группы нервных клеток мозга которые способны воспринимать запахи.  Многие исследователи уверены, что PAX6  контролирует множество аспектов развития до рождения. После рождения ген сохраняет свою активность в глазу и работает в разных структурах глаза.  



Различные мутации в гене PAX 6 могут вести не только к аниридии. Мутации в гене PAX6  могут вести к :





Какова вероятность, что у других  детей тоже будет аниридия?

 

Вероятность  того, что аниридия будет и у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно- доминантном типе наследования, вероятность рождения другого ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии ( спорадический тип аниридии), то такой ребенок в свою очередь имеет вероятность 50% стать родителем ребенка с аниридией. 

 

Почему при аниридии снижается зрение?

 

У некоторых детей с аниридией зрение достаточно хорошее ( 0.3 и даже больше),  а у некоторых очень низкое ( ниже 0.1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако  у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что ведет к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться  из-за множества факторов, которые могут иметь место при аниридии.  У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, что вызывает светорассеяние, у некоторых наблюдается катаракта. Хрусталик может быть смещен, что также может быть причиной снижения зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва, может вести к нистагму и возможному снижению зрения. Вдобавок, у 50 % пациентов развивается глаукома.

 

На что надо обратить внимание при аниридии?



При аниридии самые серьезные проблемы со зрением возникают из-за возможного повышения давления и патологии роговицы. Необходимо часто измерять внутриглазное давление, чтобы не пропустить возможное его повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у своего врача, то желательно купить собственный тонометр. Тонометрия по Маклакову ( грузиками) и пневмотонометрия ( при помощи струи воздуха) - не лучший способ из-за возможного  повреждения роговицы. 

Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой - эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову. 

Заявление некоторых врачей, что тонометрия по Маклакову это золотой стандарт тонометрии не соответствует действительности. Тонометр  icare  удобен и прост, кроме того он практически не повреждает роговицу, что важно при аниридии. Исследования показывают высокую точность тонометра ICARE.



 

Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?

 

Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе).  WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, умственной отсталости и нарушения равновесия. 

 

Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?

 

В большинстве случаев никаких признаков может не быть. Необходимо контролировать внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Иногда, особенно у маленьких детей внутриглазное давление может сочетаться с ростом глазного яблока, что может быть даже видно или сопровождаться сдвигом рефракции в сторону близорукости. Случается, что родители сконцентрированы на росте миопии, однако даже доктора не связывают это с возможным повышением внутриглазного давления.  Если у ребенка с аниридией есть близорукость и особенно, если она прогрессирует в раннем возрасте, это должно наводить на мысли о повышенном внутриглазном давлении. Однако, лучше если все дети с аниридией будут иметь возможность контролировать внутриглазное давление с помощью тонометра ICARE. Во всех сомнительных случаях стоит ориентироваться по изменениям зрительного нерва. Это важно, чтобы врач обращал на это внимание, особенно в случаях гипоплазии зрительного нерва. 

 

Как избежать проблем с роговицей?

 

При аниридии роговица поражается часто и это может вести к серьезным последствиям. Необходимо отказываться от использования контактных линз, всякий раз, когда они предлагаются для коррекции зрения. Косметические , окрашенные линзы тоже не следует использовать при аниридии. Необходимо использовать очки, не только как защиту от солнечного излучения, но и как защиту от ветра и пыли. Детям лучше использовать очки для защиты не только спереди но и с боков. Лучше обсудить с врачом, какие именно увлажняющие капли использовать для защиты роговицы. Даже движение век, может вести к повреждению роговицы. Увлажняющие капли создают дополнительную защиту и сглаживают трение конъюнктивы при моргании

 

 

Какое лечение необходимо при аниридии?





Состояние роговицы и возможное повышение внутриглазного давления вызывают наибольшее опасение. При повышении внутриглазного давления используют капли, которые способствуют его снижению. Желательно стараться избегать хирургии до тех пор пока это возможно. 

Некоторые доктора рекомендуют использовать увлажняющие капли без консервантов даже тогда, когда нет видимых изменений на роговице. 

 

 

Какие очки должен носить ребенок с аниридией?

 

Офтальмолог должен выписать очки, если это необходимо. Очки должны защищать ребенка от избыточного освещения. Если необходимо, ребенка нужно обучить пользоваться обычной и электронной лупой. Это позволит ребенку во время включиться в процесс обучения чтению.

Очки выписываются с затемнением. Обычно выписываются очки для дома и отдельные очки для улицы (80 % затемнения) и для дома (20% затемнения)

 

 

Можно ли использовать контактные линзы при аниридии?

 

Контактные линзы при аниридии не должны использоваться. Это связано с тем, что при аниридии может наблюдаться патология эпителия при которой он не очень крепко соединен со стромой роговицы. Ношение контактных линз при аниридии может вести к серьезной патологии роговицы. 

 

Что такое WAGR синдром?

 

Описание WAGR - синдрома дано здесь

 

Что такое FISH анализ?

 

Техника, которая используется для определения специфических хромосом или части хромосомы через гибридизацию ( прикрепление) меченной флюоресцеином ДНК, с отделенной хромосомной ДНК. Исследование при специальном освещении позволяет выявить флюоресцентное свечение ( наличие генетического материала). 

 

Для проведения анализа используют меченый флюоресцеином сегмент ДНК, который по набору своих нуклеотидов комплементарен с участком генома, который представляет интерес. 

 

Выделенные хромосомы, рассматриваются под микроскопом в специальном свете. Если в геноме есть комплементарный участок для меченной флюоресцеином ДНК, то происходит гибридизация ( прикрепление) 

 

Флюоресцеиновое свечение говорит о том, что в данной хромосоме имеется интересующий исследователя фрагмент генома.  

 

Почему при аниридии могут краснеть глаза?

 

 Если отбросить все обычные причины по которым может краснеть глаз у всех детей и не связанных с аниридией, то причины покраснения глаз у детей с аниридией могут быть следующие:

 а) Поражение роговицы. У некоторых детей с аниридией - роговица слабое место. Поверхностный эпителий не очень хорошо держится и после незначительной травмы, которая может быть не замечена, а иногда и без травмы может возникнуть поражение роговицы, которое сопровождается покраснением глаза. Это сложно определить самостоятельно без врача.В такой ситуации обычно врачи назначают мази с антибиотиком. Мазь покрывает роговицу и дополнительно защищает ее от внешнего воздействия. Нельзя использовать мази содержащие стероиды. 

 

б) Глаукома.Обычно глаукома протекает без симптомов. Однако, если давление очень высокое, это может сопровождаться гиперемией .

 

в) Детки с аниридией сильнее напрягают зрительное внимание из-за низкого зрения, что ведет к снижению частоты моргания и что ведет к относительной сухости глаза.В норме веки обновляют слезную пленку. Если зрительное внимание ребенка напряжено, то он реже моргает и слезная пленка перестает защищать глаз в полной мере, что ведет к расширению капилляров.  Это проявляется легким покраснением конъюнктивы в области открытой глазной щели, если оттянуть нижнее или верхнее веко, то там капиллярная сеть не выражена. Это поможет отличить это состояние от обычного конъюнктивита, при котором покраснение равномерное. Длительное нарушение слезной пленки может сопровождаться бактериальным воспалением, тогда картина может быть такая же как при конъюнктивите. В такой ситуации, стоит проконсультироваться с наблюдающим доктором и обсудить с ним возможность использования увлажняющих капель.

 

г) Использование капель, особенно капель с консервантами, может вести к раздражению глазного яблока. В таких случаях отмечается улучшение после отмены или смены капель. 



Стоит ли воспринимать как завышенные показатели внутриглазного давления у пациентов с аниридией, если  известно, что толщина роговицы выше среднего значения? 



Ответ на вопрос в видео:





Продолжение следует...

Вопросы, пожалуйста пишите ниже комментариями. 


 



Кератопатия при аниридии

 

Понравился материал? Поддержите сайт
Отказ от консультации онлайн





Теги:наследственные заболевания, аниридия, генетика, PAX6

Читайте также:
Комментарии
avatar
здравствуйте. скажите не опасен ли для аниридий ного глаза ультофиолетовый облучатель рециркулятор дезар 4
avatar
0
Безопасно, написано, что Дезар можно использовать при детях

Источник ультрафиолетового излучения – безозоновые лампы фирмы «Philips» с длиной волны 254 нм. УФ излучение с указанной длиной волны обладает широким спектром действия на микроорганизмы, включая бактерии, вирусы, грибы и споры.

Особенно эффективно использование ДЕЗАРа во время возникновения опасной эпидемической ситуации. ДЕЗАР-4 предотвращает распространение таких инфекций, как грипп, ОРЗ, дифтерия, туберкулез и многих других путем дезинфекции воздуха в помещении. Кроме того, ученые установили, что вирус атипичной пневмонии, эпидемия которой захлестнула уже практически весь мир, чувствителен к ультрафиолетовому излучению, а значит ДЕЗАР-4 эффективен в борьбе с распространением этого заболевания.

Рециркулятор предназначен для обеззараживания воздуха помещений всех категорий: лечебно-профилактических учреждений (операционные, ожоговые палаты, врачебные комнаты, палаты и т. д.). Он может применяться как в качестве заключительного звена в комплексе санитарно-гигиенических мероприятий при подготовке помещения к работе, но основная его задача – работа в помещениях, где требуется постоянное поддержание асептических условий в присутствии людей.
Также рециркулятор предназначен для использования в помещениях с повышенным риском распространения заболеваний, передающихся воздушно-капельным и воздушным путем.

До недавнего времени выпуск подобных приборов был не возможен из-за отсутствия безозоновых ламп. Сейчас такая возможность появилась. В рециркуляторе ДЕЗАР-4 используются ультрафиолетовые безозоновые лампы фирмы «Филипс».

Колбы ламп имеют специальное покрытие, которое, задерживая излучение короче 200 нм, препятствует образованию озона в воздушной среде и в то же время увеличивает срок службы ламп до 9000 часов.



Лампы создают излучение достаточное для разрушения всех микроорганизмов, присутствующих в помещении (эффективность дезинфекции воздуха в зависимости от модели рециркулятора 95-99,9 %).

УФ-излучение большой мощности разрушает биологические и органические соединения, удаляя при этом соответствующие запахи и табачный дым.

Отсутствие прямых УФ-лучей и озона делает рециркуляторы ДЕЗАР абсолютно безопасными для использования в присутствии людей.

Используя УФ-лампы и вентиляторы различной мощности и производительности, предприятие «КРОНТ» выпускает рециркуляторы для помещений всех категорий:

ДЕЗАР-4 – передвижная модель, удачная конструкция позволяет легко перемещать по помещению. Колеса имеют фиксаторы.

Ультрафиолетовые бактерицидные рециркуляторы ДЕЗАР-3 и 4 рекомендованы к применению в учреждениях службы быта и сферы обслуживания (парикмахерских, прачечных, косметических и массажных салонах), детских учреждениях (яслях, школах, детских садах), а также медицинских учреждениях, таких как стоматологические и многопрофильные поликлиники.

Согласно постановлению Главного государственного санитарного врача РФ от 12 марта 2003 года «парикмахерские залы, косметические, маникюрные и педикюрные кабинеты должны быть оборудованы бактерицидными ультрафиолетовыми облучателями закрытого типа (рециркуляторами) с безозоновыми бактерицидными лампами для обеззараживания воздуха в присутствии людей»
avatar