WAGR синдром


11.01.2017 1301 4.4 0
WAGR синдром это редкое генетическое заболевание. "WAGR”  это акроним, который объединяет наиболее характерные симптомы, входящие в этот синдром.
Wilms tumor ( Опухоль Вильямса)

Aniridia ( Аниридия)
Genital abnormalities ( Патология половых органов)
Mental Retardation.  ( Умственная отсталость)
У разных пациентов WAGR синдром может протекать индивидуально  и некоторые характерные для синдрома симптомы могут отсутствовать или присутствовать другие.
WAGR – синдром, это проявление делеции части 11 хромосомы.  Основной критерий диагностики WAGR  синдрома это доказательство делеции в 11p13.
Синонимы WAGR синдрома:

WAGR комплекс
WAGRO синдром
Синдром делеции 11p хромосомы

11p - синдром

Aniridia-Wilms Tumor Association/ATWA 
Aniridia-Ambiguous Genitalia-Mental Retardation
AGR Триада
 

В большинстве случаев WAGR синдром определяется у детей в при обнаружении спорадической аниридии, у 30% из них определяется характерная делеция (11p13). Остальные признаки WAGR синдрома могут не проявляться или не быть очевидными в раннем возрасте, что не должно препятствовать направлению на генетическую консультацию. 
В редких случаях, аниридии может не быть. Дети с опухолью Вильямса и другими симптомами характерными для WAGR синдрома, такими как патология половых органов, умственная отсталость, неспособность к обучению или другими проблемами со здоровьем, должны быть так же направлены на генетическую консультацию.
Патология половых органов и мочеиспускательного канала чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Наиболее частая патология, это крипторхизм. У девочек возможно недоразвитие яичников. У девочек так же возможно изменение формы матки, что может вести к невозможности нормальной беременности.

Распространенность WAGR – синдрома неизвестна, в тоже время заболевание считается достаточно редким. Примерно треть людей с аниридией имеют WAGR –синдром.
Большинство случаев WAGR синдрома не наследственные. Они результат хромосомной делеции, которая случается редко при формировании половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или в очень ранней стадии фетального развития. У пациентов обычно нет семейной истории заболевания. 
Некоторые пациенты с WAGR синдромом наследуют 11 хромосому с удаленным сегментом от здоровых родителей. В таких случаях, у родителя наблюдается хромосомная перестановка, которая называется сбалансированная транслокация при которой  не теряется и не добавляется генетический материал. Сбалансированная транслокация не ведет к каким либо проблемам со здоровьем, но она может приводить к нарушениям в момент передачи генетического материала следующему поколению.
Дети, которые наследуют несбалансированную транслокацию могут иметь хромосомную перестановку и получить лишний генетический материал, либо недополучить часть генетического материала. Пациенты с WAGR синдромом, которые наследуют несбалансированную транслокацию, недополучают генетический материал от короткого плеча 11 хромосомы, что ведет к повышенному риску возникновения опухоли Вильямса, аниридии, патологии мочеполовых органов и умственной отсталости. 

Генетическая основа WAGR 

 

 


Читайте также:
Комментарии
avatar