Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 3123»
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм у ребенка. (Прошу подтверждения диагноза?)
Альбинизм у ребенка.
КассандраДата: Пятница, 17.02.2012, 13:20 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте! Моему сыну 9 лет. С ранних лет замечали что ребенок плохо видит и не большой астигматизм, при этом он не жаловался на это. Обращались к врачам, были выписанны очки +2,5 на +1,5, при этом видил только 3 строку. Проходил аппаратные тренеровки, но все без толку. Лет с 2 постоянные носовые кровотечения, говорили, что сосуды хрупкие, капайте масленные растворы. В общем серьёзного не чего не ставили! С началом обучения в школе начались приступы синкопильных состояний, назначали успокаивающие и тонизирующие препараты, но все только ухудшалось! В этом году приступы и кровотечения значительно усилились!
Я потребовала полного обследования!
Отправили к неврологу, кардиологу, по результатам анализов на свертываемость к гемотологу, эндокринологу, окулисту.
Результат:
Кардиолог: синдром ВСД, приступы тахикардии ночные АБ блокады.
Эндокринолог: без патологий.
Невролог: ВСД, синкопильные состояния, энурез.(дневной, трусики постоянно мокрые)
Гематолог: Болезнь Виллибранда (псевдогемофилия).
Окулист:По результатам ОКТ - полное отсутствие фовеольных углаблений, гипоплазия макулы, гиперметропия 2ст, с астигматизмом, амбиопия средней степени.
Вот так мы дообследовались!!!
Так как острота зрения с коррекцией 0,3 начали оформлять инвалидность.
Но естественно я (наверно как и все) пытаюсь добраться до:- и откудо, и что, и как, и почему?
Случайно вышла на ваш сайт, данная патология очень мало описанна, и вот тут то и обнаружила что все симптомы сына соответствуют диагнозу альбенизм!
1) Сын родился невероятно беленьким с бледно голубыми глазками.
Начал темнет годам к 3-4, сейчас средне-русый, на радужке с взрослением появились светло-коричневые лучики.
2)полное отсутствие фовеольных углаблений, гипоплазия макулы, гиперметропия 2ст, с астигматизмом, амбиопия средней степени, светобоязнь.
3) носовые кровотечения, нарушение свертываемости крови.
4) белоснежная кожа, на солнце мгновенно обгорает.
Жаль, что в подтверждение не могу выложить снимки ОКТ.
Пожалуйста, подтвердите или опровергните мои "находки"?
Наши врачи по чему то всю картину вместе не связывают.

Добавлено (17.02.2012, 13:20)
---------------------------------------------
Хочу добавить, что у моего брата по всему телу есть и появляются дополнительно обесцвеченные участки кожи, у меня самой на спине есть несколько обесцвеченных небольших патен, но слав богу не разрастаются. Брату ставили диагноз витилига, но естественно не обследовали. Может ли это быть альбинизм?

 
vadimbondarДата: Пятница, 17.02.2012, 15:33 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте!
Для альбинизма не хватает нистагма. Кроме того, если Вы думаете о смндроме Германского-Пудлака (Hermansky Pudlak Syndrome), то для него харктерные частые кровоизлияния и не только носовые ( десна , кожа) + заболевания легких. Вы этого не описываете. Кроме того, для Hermansky Pudlak Syndrome характерно раннее начало проявлений кровоизлияний.

Скажите, а нистагм есть??



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
КассандраДата: Пятница, 17.02.2012, 16:05 | Сообщение # 3
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте! Нет вот только нистагма и нет. Сегодня выписали из афтольмологического отделения, где поставленны такие диагнозы: Гипоплазия макулы. Сложный гипермитропический астигматизм. Сходящееся альтернирующиеся косоглазие обеих глаз с неустоичивой парацентральной фиксацией. Острота зрения с коррекцией 0,3 на оба глаза. Характер зрения монокулярный, ведущий- левый глаз.
По поводу кровотичений, сколько помню, все время по несколько раз в неделю, а то и на день кровь носом, был маленький просыпался на кровавых подушках. При чистке зубов десна все время кровят. Ну а кожа, он настоящий мальчик, всегда найдет где и чем стукнуться, отсюдо и синяки, думаю!?
Из описания : Глазное дно бледно розовое, отсутствие макулярных рефлексов и т.д.
По ОКТ: полное осутствие фовеол углублений, наружный ядерный слой фавеол не отличается от пара-фавеол. Слои сетчатки прослеживаются, нарушина их прозрачность.
Вот как-то так. ?

Добавлено (17.02.2012, 16:05)
---------------------------------------------
Изучив статью по альбинизму мне показалось что возможно подходит тип ГКА-1В?

 
vadimbondarДата: Пятница, 17.02.2012, 16:17 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Да, вот нистагма нет, должен быть.
Но вопрос, на самом деле проще решается. Альбинизм же видно по глазному дну. Там очень характерная картина, когда видно сосбственные сосуды хориоидеи , они хорошо просматриваются из-за отсутсвия пигмента.
А что же Вам делают в глазном отделении? Лечения ведь никакого как при альбинизме, так и при "неясном диагнозе".
Да, кровотечения , характерные в деснах.

Пигментные пятна есть? Соски пигментированы?



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Пятница, 17.02.2012, 16:22 | Сообщение # 5
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Смотрю обзоры - онлайн. Нистагм, обязательный признак.


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Пятница, 17.02.2012, 16:26 | Сообщение # 6
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Еще острота слишком высокая для большинства типов альбинизма ( не для всех)..


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
КассандраДата: Пятница, 17.02.2012, 17:05 | Сообщение # 7
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
видно сосбственные сосуды хориоидеи - Имелось в виду, что хорошо просматриваются сосуды? То: глазное дно бледно розовое, сосудистое дерево хорошо просматривается. Из описания окулиста.
В больнице были, типа на питающей террапии, 1 укол в ягодицу ставили, для направления на МСЭК.
Соски практически не отличаются от основного "окраса". По краю роста , так и остались белоснежные волосы. Ресници стали темней чем волос на голове, как при 1В, + появились в голубой радужке коричьневатые вкрапления. + проблемы со свертываемостью крови.
?

Добавлено (17.02.2012, 17:05)
---------------------------------------------
Прошу не подумайте, что я очень жажду данного диагноза, просто в друг он все же есть, а я вовремя не отреагирую и пропущу синдром Германского-Пудлака (Hermansky Pudlak Syndrome).

 
vadimbondarДата: Пятница, 17.02.2012, 17:09 | Сообщение # 8
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Да по описанию глазное дно, как при альбинизме, однако нет нистагма.
Я возьму тайм аут посмотрю, во что это укладывается.

Уколов никаких делать не надо.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
КассандраДата: Суббота, 18.02.2012, 20:19 | Сообщение # 9
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо, буду ждать sad .

Добавлено (18.02.2012, 19:49)
---------------------------------------------
Ну, безполезно, только при альбинизме подобная патология сетчатки!? Все бывает, но так -только в этом случае!? Кроме нистагма. И еще на ГКА 2, тоже смахивает, при этом он все-же темненький. Родился белый, годам к 4 слегка потемнел с рыжинкой, а после 7 вообще русым стал!?
может просто глазной? Может подскажите мне куда скинуть фото ОКТ? Спасибо.

Добавлено (18.02.2012, 20:17)
---------------------------------------------
А еще у сына глаза, при определенном падение света красные!?

Добавлено (18.02.2012, 20:19)
---------------------------------------------
Извените за назойливость!?

 
vadimbondarДата: Воскресенье, 19.02.2012, 09:42 | Сообщение # 10
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Кассандра, вот нистагм только и смущает. Еще острота зрения высокая для альбинизма.
Скиньте фотографии сюда
http://www.vadimbondar.ru/photo



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм у ребенка. (Прошу подтверждения диагноза?)
Страница 1 из 3123»
Поиск: