Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 2 из 3«123»
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм у ребенка. (Прошу подтверждения диагноза?)
Альбинизм у ребенка.
КассандраДата: Воскресенье, 19.02.2012, 12:11 | Сообщение # 11
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Острата зрения без коррекции 0,1 до 7 лет, сейчас 0,2 с очками 0,3. На сайте альбиносов у некоторых явных альбиносов так же и даже выше есть.

Добавлено (19.02.2012, 12:11)
---------------------------------------------
Фото скинула, но как удачно посмотреть не могу. В категорию исследования. Спасибо!

 
vadimbondarДата: Понедельник, 20.02.2012, 23:16 | Сообщение # 12
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Прошу прощения, практически нет времени сесть за компьютер. Выше острота зрения при некоторых типах альбинизма может быть и даже до 0.5 , но это редкость. OCT подтверждает, что мы и говорили. Фото видно не сразу, теперь должно быть видно.
Может быть фотографию радужки разместите в режиме макросъемки?
То, что глаза красные, это практически у всех рефлекс с глазного дна, особенно при фотографировании.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
КассандраДата: Вторник, 21.02.2012, 16:19 | Сообщение # 13
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте! Разместила фото глаз, простите как смогли сфотографировать. Раз 30 пробывали, не берет и все. Или цвета невероятные выдаёт.
Глаз с коричневыми пятнышкама , левый, лучше видит.Лет до 5-6 пятен не было вообще, но с появлением острота повысилась. Правый так и отстаёт. Спасибо.

Добавлено (21.02.2012, 16:19)
---------------------------------------------
Исправте пожалуйста ошибку в описании фото!? Извините!?

 
vadimbondarДата: Среда, 22.02.2012, 01:07 | Сообщение # 14
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте. Извините, что долго не отвечаю.
Я был неправ по поводу нистагма. Есть формы альбинизма без нистагма.
Вот пример : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20006830
Осталось только подтвердить, что глазно дно характерно для альбинизма.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Среда, 22.02.2012, 01:15 | Сообщение # 15
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Дальше сложнее . Здесь написано http://www.hpsnetwork.org/en/hps-information/characteristics
All people with HPS have nystagmus ( Все люди с ГПС имеют нистагм)



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Среда, 22.02.2012, 01:18 | Сообщение # 16
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16102489
Это исследование не так категорично
Eye movement abnormalities in hermansky-pudlak syndrome.
Gradstein L, FitzGibbon EJ, Tsilou ET, Rubin BI, Huizing M, Gahl WA.
Source
Laboratory of Sensorimotor Research, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. libe@nei.nih.gov
Abstract
BACKGROUND:
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a type of oculocutaneous albinism associated with a bleeding diathesis and pulmonary fibrosis. Although it is known that patients with HPS exhibit nystagmus, the nature of these abnormal eye movements has not been studied.
METHODS:
Twenty-seven patients with HPS, diagnosed by platelet morphology and genetic analysis, underwent a systemic evaluation and complete eye examination. Twenty-five had eye movement recordings using magnetic search coil, infrared, or video oculography.
RESULTS:
All patients had iris transillumination, foveal hypoplasia, and variable hypopigmentation in skin and eyes. All had bleeding tendencies, and 2 reported excessive bleeding during strabismus surgery. Nine patients had pulmonary fibrosis. Visual acuities ranged from 20/20- to 20/320. Twenty patients had strabismus despite 6 having strabismus surgery previously. Ocular oscillations consistent with congenital nystagmus (CN) were clinically evident in 24 of 27 patients, and half showed periodic alternating nystagmus. In 3 patients without CN, eye movement recordings revealed minimal end-gaze nystagmus, square-wave jerks, drift during fixation and saccades, and low-gain pursuit. These patients had melanin in the posterior pole and better visual acuities than the others (P = 0.002).
CONCLUSIONS:
Most patients with HPS have CN, and many have periodic alternating nystagmus. Some have subtle eye movement abnormalities without clinically evident nystagmus, which can obscure the diagnosis, especially if hypopigmentation is mild. Absence of clinical nystagmus in a child with HPS suggests good vision. Patients with albinism, especially before surgery, should be evaluated for HPS to prevent life-threatening complications.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Среда, 22.02.2012, 01:18 | Сообщение # 17
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Думаю стоит обратить внимание на дыхательную систему, нет ли признаков изменений в легких.


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
АнгелинаДата: Пятница, 13.04.2012, 09:36 | Сообщение # 18
Группа: Пользователи
Сообщений: 3
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте! Моему сыну 1,2 года, у нас глазо-кожный альбинизм. Мы прошли обследование, нам был поставлен диагноз частичная атрофия зрительного нерва, нистагм, астигматизм смешанный. Рефрактометрия: ОD sph -8,75 cyl -2,75 ax 104. OS sph -14,00 cyl -5,50 ax 156. Скиаскопия: OD: верт. ось М = 1,00, гориз. ось Нm= 1,50, OS: верт. ось М = 1,00, гориз. ось Нm= 1,50.
И нам выписали очки: OD cyl -2,0 ax 180 /OS cyl -2,0 ax 180 PD 42-43 мм
Как вы считаете, нам правильно выписали очки?
Ещё хотела бы узнать, какие очки лучше использовать в солнечную погоду? Наши очки с линзами хамелеонами нас совсем не устраивают, также мы купили обычные солнцезащитные со степенью затемнености №3 и они нас тоже не спасают. В оптике сказали, что бывают со степенью затемнености №4 (это 95%) и специальные линзы для альбиносов (красно-коричневого цвета).



Сообщение отредактировал Ангелина - Пятница, 13.04.2012, 11:46
 
vadimbondarДата: Воскресенье, 15.04.2012, 10:52 | Сообщение # 19
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1891
Награды: 9
Статус: Offline
Ангелина, извините за задержку.
Здравствуйте!
У Вас не соответствуют данные скиаскопии и авторефрактомерии, поэтому сложно что-то сказать, по поводу очков.

Очки выбираются субъективно, т.е. когда ребенок может ответить сам, какие очки его устраивают, чтобы было комфортно, то мы ориентируемся на его слова, когда не может, то ориентируемся на его поведение. Если все же щурится, то надо очки усилить. Специально подбирать цвет очков нет смысла, подойдет любое затемнение. Однако, все же надо понимать, что полностью от светобоязни, особенно в солнечную погоду очки не спасут. Придется все же мириться, что свет может вызывать неприятные ощущения у ребенка даже в очках.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
АнгелинаДата: Воскресенье, 15.04.2012, 14:04 | Сообщение # 20
Группа: Пользователи
Сообщений: 3
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо за ответ! Если предположить, что данные скиаскопии верны, то тогда нам верно выписали очки? Просто мы носим эти очки уже 5 мес и ребенок их часто снимает, мы решили провериться в местной поликлинике, где нам сказали, что с данными рефрактомерии не согласны и очки выписаны не верно, да и вообще при таких данных скиаскопии не нужны нам очки.
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм у ребенка. (Прошу подтверждения диагноза?)
Страница 2 из 3«123»
Поиск: