Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 2 из 4«1234»
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Не ахроматопсия ли?
Не ахроматопсия ли?
SevilaДата: Среда, 21.08.2013, 13:27 | Сообщение # 11
Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуй Вадим Андреевич! Все волнует вопрос по поводу очков, никак не могу заставить ребенка одеть очки от астигматизма и гиперметропии (+1 ах 90 и +1,5 ах 90) , обязательны и нужны ли они в нашем случае ребенку очки или достаточно пытаться корректировать цветными линзами? http://noir-medical.com/conditions/achromatopsia.html .
Вот такой ответ я вроде нашла, но ваше мнение важно
Why does my son not like to wear the prescription the doctor prescribed in his glasses?

Not all achromats will accept their full prescription. The high hyperopia prescriptions, found in many rod monochromats, may be more difficult for some patients to wear. These high corrections create parallax motion. Sometimes a partial correction is better and in some cases non-prescription lenses with the correct filter may be more accepted. Sometimes dark filters in the lenses result in the child being teased. In older children, filtered contact lenses may be helpful.
Спасибо вам большое.

 
vadimbondarДата: Понедельник, 26.08.2013, 09:46 | Сообщение # 12
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Sevila, здравствуйте! Извините за задержку.
Думаю, что все что написано - справедливо

 
SevilaДата: Среда, 05.02.2014, 18:47 | Сообщение # 13
Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо!

Добавлено (01.02.2014, 16:31)
---------------------------------------------
Здравствуйте Вадим! Хотела попросить Вашего совета. Знакомые предлагают поехать в Moorfields Eye Clinic в Англию, показать ребенка, немного почитала на сайте , заинтересовала информация про генную терапию. Что Вы об этом всем думаете и стоит ли на Ваш взгляд ехать туда? Ребенку уже 3 года и 3 мес. . Разговаривает- то в общем хорошо, но сложные вопросы может не понять, цвета не различает, но пытается отгадать, иногда получается особенно когда например показывают темный и светлый цвет и просят подобрать пару цвету, и говорят мне потом вот видите разливает цвета ) Нистагм сейчас практически постоянный мелкий горизонтальный, когда отводит глаза в стороны колебание усиливается. Смотрит ровно не боком, но все же как- то часто разглядывает боковым зрением. На свету так же слепнет. Вы наверняка знаете про эту клинику, они действительно могут помочь в нашем случае? Спасибо за ответ.

Добавлено (05.02.2014, 18:47)
---------------------------------------------
Здравствуйте Вадим Андреевич! Допишу еще вопросы, если не возражаете, стала замечать, что левый глаз дрожит сильнее чем правый, причем это хорошо видно. Так вообще бывает? Может все ошибались и правы изначально были Вы - дело не в глазах? Но может ли быть , если проблема не в глазах, что страдает только центральное зрение? Потому что считаю, что в сумерках ребенок видит вполне нормально .спасибо Вам большое за ответы.



Сообщение отредактировал Sevila - Среда, 05.02.2014, 18:50
 
vadimbondarДата: Среда, 05.02.2014, 23:45 | Сообщение # 14
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Sevila, здравствуйте. Рад Вам и извините за задержку с ответом. Думаю, стоит написать письмо туда и выяснить что они предлагают конкретно. Если будет возможность генетического анализа то уже хорошо. Я напомню, что различают несколько мутаций, которые ведут к ахроматопсии. Возможно, знание этой информации, какая именно мутация, будет полезно сейчас или в дальнейшем.



По поводу генной терапии, я читал про эксперименты на животных, и часто именно ахроматопсия считается потенциальным кандидатом на это, но про людей не слышал ничего и на сайте клиники я не нашел ничего по теме. Может дадите ссылку?
Здесь опять важно знать, какая именно мутация. Особенно важно, что если Вы будете планировать ребенка, то тоже есть риск ахроматопсии.

По поводу нистагма, думаю , что все же ошибался я. То, что Вы описываете возможно, но маловероятно ( двухстороннее поражение в одном и том же месте)..

Жду от Вас ссылки на предложение клиники.

Спасибо.

Прикрепления: 2910207.jpg(68Kb)
 
SevilaДата: Пятница, 07.02.2014, 17:55 | Сообщение # 15
Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте Вадим Андреевич! К сожалению я неправильно написала, - они занимаются исследованиями в области генной терапии , а не проводят лечение. http://www.brcophthalmology.org/Themes/Research/Default.aspx. И еще вот есть вот это http://www.moorfields-private.co.uk/EyeConditionsTreatments/amdtreatmenttelescopeimplant , но такое наверное детям не делают.
Мне просто предлагают записаться и поехать на очный прием, сначала принимает детский врач, который дает направление на дальнейшее исследование. Я считаю, что Вы консультируете так же как и детские врачи той клиники, на таком же уровне, потому и хотела спросить стоит ли сейчас его туда везти . Наши врачи считают, что возраст ребенка не дает возможность провести более подробное обследование, чтобы понять поля зрения, остроту зрения, цветоощущение и др. Боюсь , что поеду и опять скажут еще мал, нужно наблюдение, генетическая экспертиза и ... Все. Или у них есть технологии, что позволяют точно поставить диагноз в нашем случае? Я уж про лечение , не знаю что думать, но эксперименты проводить на ребенке не хочется. Спасибо Вам, что всегда отвечаете.

Добавлено (07.02.2014, 17:55)
---------------------------------------------
Мой вопрос сводится, к тому что , если повезу туда ребенка в 6-7 лет, когда он лучше будет понимать и объяснить свое состояние, как видит, что видит и др. не упущу ли время?



Сообщение отредактировал Sevila - Четверг, 06.02.2014, 16:34
 
vadimbondarДата: Воскресенье, 09.02.2014, 16:18 | Сообщение # 16
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Sevila, здравствуйте. По поводу лечения AMD телескопическим имплантом. Это не про Вас. Там совсем другя патология и она помогает при выраженном слабовидении, и как Вы видите там стоят цели, которые для вас не нужны.
Я про эту http://www.moorfields-private.co.uk/EyeCond....implant ссылку.

 
vadimbondarДата: Воскресенье, 09.02.2014, 16:26 | Сообщение # 17
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
По другой ссылке там рассматриваются дегенеративные заболевания. Т.е. те заболевания при которых нормальные клетки под влиянием патологических генов погибают или утрачивают свои функции. Это принципиальная разница. т.е есть задача остановить процесс.
При тех заболеваниях, при которых нет дегенрации пока, вроде ничего не предлагается, хотя, думаю, должно в будущем предлагаться.
Т.е. там ( если поедете) Вы скорее можете определить точно мутацию, которая привела к такой проблеме.

Если поедете - сообщите мне, пожалуйта.

 
vadimbondarДата: Воскресенье, 09.02.2014, 16:26 | Сообщение # 18
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Пожалуй, я напишу им письмо - поспрашиваю.

Спасибо. Заинтересовали.

 
SevilaДата: Четверг, 13.02.2014, 09:33 | Сообщение # 19
Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Награды: 0
Статус: Offline
Это Вам большое спасибо, Вадим Андреевич! Я решила , т.к.нет отрицательной динамики и состояние в общем- то стабильное, тот же астигматизм, те же +1,5 и +2 и все так же , как было. Буду пока наблюдаться у своих местных привычных докторов, а потом со всеми исследованиями в динамике , поедем через пару лет. У него сейчас такой возраст, уже понимает, спрашивает, кто такие ,что и зачем ему делают, но все равно маленький и пугается ребенок всего этого.

Добавлено (13.02.2014, 08:53)
---------------------------------------------
Здравствуйте Вадим Андреевич! Мой брат написал письмо по моей просьбе, но неправильно указал болезнь, я выслала несколько заключений, но суть все равно сводится к одному
Dear Dr Mulyukov,

Many thanks for your message and for your interest in our research.

This trial, whilst ongoing, is fully recruited so we are not able to take on any more patients. Also, because of the intense pre and post treatment assessments we would only be able to consider patients from the UK. However, we will keep your details on file and will contact you should a suitable opportunity arise in the future.

In the meantime, I would recommend pursuing a genetic diagnosis if possible. If a genetic mutation is identified then we would be grateful if you could share this information with us.

Finally, you may be interested in visiting our website at www.ucl.ac.uk/ioo/genetics/gene-and-cell-therapy to learn more about our research.

Best wishes,
Heather

From: Zufar Mulyukov
Date: Monday, 10 February 2014 13:11
To: Heather Kneale <mol.therapy@ucl.ac.uk>
Subject: Participation in the clinical trial on gene therapy for Leber Congenital Amaurosis

Dear Dr. James Bainbridge,

According to the information on www.blindness.org, there is an ongoing requirement into a clinical trial on Leber Congenital Amaurosis gene therapy. Is there a possibility to participate in this trial to a child (4 y.o. boy) located in Russia? Depending on a visit frequency necessary travel arrangement could be done, or perhaps you are aware of such trials in Russia? The generic test for mutations in RPE65 gene are not done yet, but if participation in the trial is in principle possible, we will do the genetic testing locally before proceeding further.

Best regards,
Zufar Mulyukov, Ph.D.

( мой брат не врач, доктор наук) я к тому что он не понял диагноз, хотя я говорила про ахроматопсию.

Добавлено (13.02.2014, 09:20)
---------------------------------------------
На сайте achromatopsia.info , есть информация про проект Chroma, они принимают днк анализы со всего мира, попробую узнать есть ли возможность отправить из России.
В ссылке, который прислал врач из Англии, есть информация про ахроматопсию, но , как Вы и говорили пока испытания ведутся только на животных. http://www.ucl.ac.uk/ioo/genetics/gene-and-cell-therapy/our-research-programme/pipeline-gene-cell-therapy-inherited
И еще к Вам вопрос, ЗВП врачи видят с нарушениями и потому считают, что ЧАЗН тоже присутствует, я говорю но как же палочковый монохроматизм, но они считают , что возможно он осложнен ЧАЗНом , такое вообще бывает? Мне дилетанту кажется, если не исправно сетчатка , то импульс плохо идет по нервам в любом случае? Или ошибаюсь? Игорь Евгеньевич писал , что скотопических условиях латентность и амплитуда относительно сохранены, изменения при освещении.

Добавлено (13.02.2014, 09:33)
---------------------------------------------
В Москве в институте генетики врач мне на просьбу сделать тест на ахроматопсию, сказала у вас не то, потому что при ахроматопсии зрение Не меняется, фото фобии Нет, человек только видит все в черно белом цвете, и написала про Амавроз Лебера и ЧАЗН, хотя у них на сайте написано совсем другое http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/achromatopsia , в общем сложно кому- то доказывать , потому и рассматриваю варианты за рубежом. Вы меня пожалуйста простите за ссылки. Спасибо.



Сообщение отредактировал Sevila - Четверг, 13.02.2014, 09:22
 
vadimbondarДата: Воскресенье, 16.02.2014, 12:43 | Сообщение # 20
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Уважаемая, Sevila, это Вам спасибо за ссылки, они мне очень интересны и Вы если будете что то находить по теме- пожалуйста выкладывайте, это достаточно интересно.

Вопрос с ЧАЗН - неинтересен и вот почему. Сам термин ЧАЗН не совсем общепринятый и говорит о том, что нерв атрофирован, но на всякий случай , одновременно и не совсем атрофирован. Постановка этого диагноза основывается у детей маленького возраста только на субъективных предположениях доктора. Сам диагноз, не побуждает ни к каким действиям, в данном конкретном случае.

В своем предположении по поводу оценки ЗВП - Вы правы.

 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Не ахроматопсия ли?
Страница 2 из 4«1234»
Поиск: