Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Колобома
Колобома
NikiluДата: Пятница, 20.09.2013, 11:22 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте, Вадим!
У меня врожденная колобома радужки, сосудистой оболочки и хориоидеи обеих глаз. На ранних сроках беременности мама болела инфекционным заболеванием. Ни у кого из близких родственников проблем со зрением нет. Я предполагали что мой случай - осложнение хода беременности.
В 2006 г. Родила дочку, вроде все было нормально,я вздохнула с облегчением, но на последнем обследовании ей поставили такой диагноз: ПРАВЫЙ глаз: ПЕРИФЕРИЯ В НИЖНЕ-ВНУТРЕННЕМ ОТДЕЛЕ ОБШИРНЫЙ АТРОФИЧЕСКИЙ ОЧАГ( от зубчатой линии до средней периферии) с отложением пигмента и четкими контурами ( КОЛОБОМА хориоидеи )
Т. е. Моя болезнь наследственная и только по случайности у дочки нет " полного набора" колобом? Которое может еще отразится полной мере на следующем ребенке или даже на внуках?
Спасибо заранее, Ваше мнение очень для меня важно!

 
vadimbondarДата: Воскресенье, 29.09.2013, 00:37 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1877
Награды: 9
Статус: Offline
Nikilu,
Простите за задержку с ответом. Для меня важно получить от Вас ответ. Колобома с двух сторон у Вас? Одинаковая?

 
kovkladДата: Среда, 08.06.2016, 00:10 | Сообщение # 3
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Награды: 0
Статус: Offline
здравствуйте Вадим! Я автор 1-го письма. Извините что не отвечала (не видела Вашего вопроса) , колобома у меня с двух сторон. Кроме этого и у меня и у дочки имеется киста прозрачной перегородки ГМ, и дополнительная хорда ЛЖ. У дочки визуально колобома практически незаметна. Я сдала анализ клинического секвенса экзома, результаты колобому не объясняют (найдены гетерозиготные мутации в генах (ABCA4, CRB1, USH2A) Что делать дальше не знаю, могут ли мои дети или внуки родиться слепыми? За эти годы я уже потеряла надежду найти причину
 
vadimbondar1Дата: Среда, 08.06.2016, 20:39 | Сообщение # 4
Группа: Администраторы
Сообщений: 104
Награды: 0
Статус: Offline
kovklad, да, возможна наследственная причина колобомы, в такой ситуации может быть разная степень выраженности колобомы.

Почему слепыми то? Не понимаю? Колобома не означает слепоту



Поддержать сайт
О консультациях в личных сообщениях
Поиск по сайту
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Колобома
Страница 1 из 11
Поиск:

Канал Telegram