Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 3123»
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Ахроматопсия? (Нистагм, светобоязнь, дистрофия сетчатки)
Ахроматопсия?
МихаилДата: Пятница, 22.05.2015, 19:15 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте, Вадим Андреевич! У моего ребенка в 5-6 месяцев появился нистагм, ближе к году появилась сильная светобоязнь. На улице было ощущение, что ребенок вообще не видит, солнцезащитные очки не помогали. Вечером, когда темно, ребенок ориентируется на улице намного лучше, бегает и ходит сам. Делали ОСТ и другие обследования. Астигматизм, амблиопия, дальнозоркость. Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера. Острота зрения - 0,02. Есть результаты ОСТ, ЗВП, ЭРГ и др., не знаю как их прикрепить. На Вашем сайте прочла информацию о ахроматопсии. Может это наш диагноз? Пожалуйста, помогите.


Сообщение отредактировал Михаил - Пятница, 22.05.2015, 19:17
 
vadimbondarДата: Пятница, 22.05.2015, 22:11 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте! Очень похоже на ахроматопсию, нужно сравнивать все проявления и проверять. Попробуйте красные светофильтры или красное освещение в комнате. Скажется это как то или нет .

В любом случае, нам надо просто знать, для того, чтобы знать как с этим жить. Ахроматопсия не прогрессирует , нужно носить очки , лечить амблиопию и больше ничего делать не нужно.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
МихаилДата: Воскресенье, 24.05.2015, 21:45 | Сообщение # 3
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо за ответ. Ребенок некоторые цвета отличает, например - красный. Но в общем, путает. Прогулки были мучительными, пока мы не приобрели специальные медицинские фильтры, которые не пропускают определенный спектр (длину волн в нашем случае до 600 нм). Если интересно - напишу подробней, читала на форуме, что есть еще детки с подобными проблемами. У нас светофильтры разные - для помещения и для улицы. Для помещения - оранжевые и темно-оранжевые, для улицы - темно-коричневые. В них у моих деток наконец-то глазки "открылись", они перестали щуриться в очках. Последнее заключение офтальмолога - палочко-колбочковая дистрофия (на ОКТ отсутствует слой фоторецепторов, а пигментный слой прерывистый, пигмент по типу "соль с перцем", как мне объяснили). Может ли это быть ахроматопсия? Некоторые доктора настаивают, что это амавроз Лебера. Тапеторетинальная абиотрофия, ПТРА, врожденная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия - это одно и тоже?????? В интернете масса классификаций дистрофий сетчатки и я не могу ничего понять. Подскажите, пожалуйста, как можно прикрепить результаты обследований, чтоб Вы их посмотрели? Некоторые файлы каким-то чудом сбросила в фотоальбом-исследования (11 страничек). Делали ОКТ, ЗВП, ЭРГ, ЭФИ.

Добавлено (24.05.2015, 21:45)
---------------------------------------------



Сообщение отредактировал Михаил - Понедельник, 25.05.2015, 19:16
 
vadimbondarДата: Понедельник, 25.05.2015, 20:48 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте!
при ахроматопсии не должно быть морфологических изменений в самой сетчатки. При амаврозе Лебера самый важный симптом - нистагм. Вы же отмечаете, что светобоязнь наиболее яркий синдром.
Кроме того Вы отмечаете улучшение в очках со светофильтрами.
Тапеторетинальная дистрофия это российское название пигментного ретинита, для него характерны образование глыбок пигмента на глазном дне.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
МихаилДата: Понедельник, 25.05.2015, 21:00 | Сообщение # 5
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Статус: Offline
Добрый вечер! Нистагм горизонтальный тоже есть. В очках со светофильтрами нистагм остается, острота зрения 0,02. Но глазки при этом перестают щурится. На ОКТ сказали, что слоя фоторецепторов нет, а пигментный прерывистый и тонкий. Я правильно понимаю, что при ахроматопсии ОКТ было бы в норме? ЗВП, ЭРГ, ЭФИ сбросила. Если можете - посмотрите наши обследования. Мне очень нужно с этим разобраться, т.к врачи у которых мы были говорят о разных диагнозах. У меня двое деток, у обоих одинаковая проблема. И, если я правильно поняла, при Амаврозе Лебера идет поражение зрительного нерва, а на ОКТ отмечается нарушение верхнего слоя (не знаю как описать, но доктор сказала, что он у нас в норме)? Посмотрите, пожалуйста.


Сообщение отредактировал Михаил - Понедельник, 25.05.2015, 21:04
 
vadimbondarДата: Пятница, 29.05.2015, 20:56 | Сообщение # 6
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
Цитата Михаил ()
Я правильно понимаю, что при ахроматопсии ОКТ было бы в норме?


Совершенно верно! Именно так!
Да, на Лебера не похоже.

ЭРГ у Вас ставится под сомнение из-за наводок. Очень похоже на ахроматопсию.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
vadimbondarДата: Пятница, 29.05.2015, 21:01 | Сообщение # 7
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
+ дальнозоркость- характерна для ахроматопсии


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
МихаилДата: Суббота, 30.05.2015, 11:49 | Сообщение # 8
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Статус: Offline
Цитата vadimbondar ()
ЭРГ у Вас ставится под сомнение из-за наводок. Очень похоже на ахроматопсию.

Да, у старшего (8 лет) так и есть. Но у младшего (4 года) нистагм меньше, он немного лучше фокусирует взгляд, исследование получилось лучше. Тоже сбросила результаты в исследования-фотографии. ЭРГ не регистрируется. OD/OS Грубое нарушение функций нейронов сетчатки. Такая ЭРГ характерна для ахроматопсии?

Добавлено (30.05.2015, 11:04)
---------------------------------------------
И еще вопросы. Извините, что много и сумбурно, но очень много вопросов, на которые нет ответов. Помогите разобраться, пожалуйста.

Результаты компьютерной статической периметрии. Исследованное поле зрения - 90 от точки фиксации. OU - отмечается сохранение значительно депрессированной световой чувствительности в пределах центрального поля зрения (до 20-40 градусов от точки фиксации) с отдельными локальными участками абсолютного нарушения и участками нормальной световой чувствительности в пределах сохраненного поля зрения. Результаты исследования ограниченно удовлетворяют клиническим критериям достоверности вследствие возрастных особенностей.
Это характерно для какого диагноза?

ЗВП. У старшего (8 лет) - на вспышку (световосприятие) OD/OS Устойчивое световосприятие (амплитуда ответов 70% от нормы. Скорость проведения замедлена). Ответы нестабильные. ЗВП на обращаемый паттерн (предметное зрительное восприятие). OD/OS Устойчивое предметное зрительное восприятие (амплитуда ответов 20-25% от нормы. Скорость проведения замедлена). Ответы значительно нестабильные. Заключение: OD/OS - Нарушение функций волокон зрительного нерва более выраженное для центрального поля зрения.

ЗВП. У младшего (4 года) - на вспышку (световосприятие) OD/OS Неустойчивое световосприятие (амплитуда ответов 10% от возрастной нормы. Скорость проведения замедлена). Заключение: OD/OS - Грубое нарушение функций волокон зрительного нерва. ЗВП на вспышку преимущественно отражает функциональное состояние периферии поля зрения. Оценка центрального зрения затруднена из-за возраста пациента.

Такое ЗВП характерно для ахроматопсии?

Добавлено (30.05.2015, 11:15)
---------------------------------------------
У старшего есть результаты электрофизиологического обследования. Порог возникновения фосфена (мкА) OD - 500, OS - 600. Критическая частота слияния электрофосфена (Гц) OD - 34, OS - 36.
О чем это говорит????

Добавлено (30.05.2015, 11:45)
---------------------------------------------
У старшего, когда был маленький говорили о возможном альбинизме, а младший вообще темненький, но проблема одинаковая. Значит альбинизм отпадает?

Еще у старшего двусторонняя нейросенсорная тугоухость 2 ст. Синдром Ушера?

На ОКТ: сглаженность фовеолярного контура, слой фоторецепторов практически не определяется, слой ПЭС неравномерно истончен. Такое характерно для ахроматопсии?

Еще добавила в фотоальбом последние наши обследования. Очень прошу, посмотрите. Помогите разобраться со всем этим.

При осмотре глазного дна: старший - ДЗН бледный, границы четкие, макулярный рефлекс не определяется, тон глазного дна светлый. младший - ДЗН бледный, границы четкие, макула плохо дифференцируется, разрешение пигмента.

На осмотре в другой клинике: OU ДЗН с восковидным оттенком (на восковидный оттенок делали упор при постановке диагноза Амавроз Лебера в этой клинике), монотонный, контуры четкие, сосуды резко сужены, нитевидны, сетчатка розовая, выраженная крапчатость по типу "соль с перцем".

Добавлено (30.05.2015, 11:49)
---------------------------------------------
При ахроматопсии возможна крапчатость пигмента? Или это характерно для другого диагноза (ПТРА, абиотрофия стчатки?). Мы были уже в большом количестве клиник. К сожалению, мнение врачей в постановке диагноза очень различны, и прогнозы течения заболевания тоже. Очень прошу Вашей помощи. Вадим Юрьевич, помогите разобраться.



Сообщение отредактировал Михаил - Суббота, 30.05.2015, 19:02
 
vadimbondarДата: Суббота, 30.05.2015, 17:10 | Сообщение # 9
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
Обязательно прочту все и отвечу. Пока вот ссылка на форум, для общения пациентов с ахроматопсией. http://vadimbondar.ru/forum/30

Часть сообщений перенесена туда.

Ура!



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
МихаилДата: Суббота, 30.05.2015, 19:01 | Сообщение # 10
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо огромное! Действительно это очень нужно.
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Ахроматопсия? (Нистагм, светобоязнь, дистрофия сетчатки)
Страница 1 из 3123»
Поиск: