Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 3123»
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Ахроматопсия? (Нистагм, светобоязнь, дистрофия сетчатки)
Ахроматопсия?
МихаилДата: Пятница, 22.05.2015, 19:15 | Сообщение # 1
собеседник
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: Offline
Здравствуйте, Вадим Андреевич! У моего ребенка в 5-6 месяцев появился нистагм, ближе к году появилась сильная светобоязнь. На улице было ощущение, что ребенок вообще не видит, солнцезащитные очки не помогали. Вечером, когда темно, ребенок ориентируется на улице намного лучше, бегает и ходит сам. Делали ОСТ и другие обследования. Астигматизм, амблиопия, дальнозоркость. Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера. Острота зрения - 0,02. Есть результаты ОСТ, ЗВП, ЭРГ и др., не знаю как их прикрепить. На Вашем сайте прочла информацию о ахроматопсии. Может это наш диагноз? Пожалуйста, помогите.





Сообщение отредактировал Михаил - Пятница, 22.05.2015, 19:17
 
vadimbondarДата: Пятница, 22.05.2015, 22:11 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1927
Награды: 10
Репутация: 12
Статус: Offline
Здравствуйте! Очень похоже на ахроматопсию, нужно сравнивать все проявления и проверять. Попробуйте красные светофильтры или красное освещение в комнате. Скажется это как то или нет .

В любом случае, нам надо просто знать, для того, чтобы знать как с этим жить. Ахроматопсия не прогрессирует , нужно носить очки , лечить амблиопию и больше ничего делать не нужно.






Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
Помогите мне помочь "Созиданию"
 
МихаилДата: Воскресенье, 24.05.2015, 21:45 | Сообщение # 3
собеседник
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: Offline
Спасибо за ответ. Ребенок некоторые цвета отличает, например - красный. Но в общем, путает. Прогулки были мучительными, пока мы не приобрели специальные медицинские фильтры, которые не пропускают определенный спектр (длину волн в нашем случае до 600 нм). Если интересно - напишу подробней, читала на форуме, что есть еще детки с подобными проблемами. У нас светофильтры разные - для помещения и для улицы. Для помещения - оранжевые и темно-оранжевые, для улицы - темно-коричневые. В них у моих деток наконец-то глазки "открылись", они перестали щуриться в очках. Последнее заключение офтальмолога - палочко-колбочковая дистрофия (на ОКТ отсутствует слой фоторецепторов, а пигментный слой прерывистый, пигмент по типу "соль с перцем", как мне объяснили). Может ли это быть ахроматопсия? Некоторые доктора настаивают, что это амавроз Лебера. Тапеторетинальная абиотрофия, ПТРА, врожденная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия - это одно и тоже?????? В интернете масса классификаций дистрофий сетчатки и я не могу ничего понять. Подскажите, пожалуйста, как можно прикрепить результаты обследований, чтоб Вы их посмотрели? Некоторые файлы каким-то чудом сбросила в фотоальбом-исследования (11 страничек). Делали ОКТ, ЗВП, ЭРГ, ЭФИ.

Добавлено (24.05.2015, 21:45)
---------------------------------------------






Сообщение отредактировал Михаил - Понедельник, 25.05.2015, 19:16
 
vadimbondarДата: Понедельник, 25.05.2015, 20:48 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1927
Награды: 10
Репутация: 12
Статус: Offline
Здравствуйте!
при ахроматопсии не должно быть морфологических изменений в самой сетчатки. При амаврозе Лебера самый важный симптом - нистагм. Вы же отмечаете, что светобоязнь наиболее яркий синдром.
Кроме того Вы отмечаете улучшение в очках со светофильтрами.
Тапеторетинальная дистрофия это российское название пигментного ретинита, для него характерны образование глыбок пигмента на глазном дне.






Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
Помогите мне помочь "Созиданию"
 
МихаилДата: Понедельник, 25.05.2015, 21:00 | Сообщение # 5
собеседник
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: Offline
Добрый вечер! Нистагм горизонтальный тоже есть. В очках со светофильтрами нистагм остается, острота зрения 0,02. Но глазки при этом перестают щурится. На ОКТ сказали, что слоя фоторецепторов нет, а пигментный прерывистый и тонкий. Я правильно понимаю, что при ахроматопсии ОКТ было бы в норме? ЗВП, ЭРГ, ЭФИ сбросила. Если можете - посмотрите наши обследования. Мне очень нужно с этим разобраться, т.к врачи у которых мы были говорят о разных диагнозах. У меня двое деток, у обоих одинаковая проблема. И, если я правильно поняла, при Амаврозе Лебера идет поражение зрительного нерва, а на ОКТ отмечается нарушение верхнего слоя (не знаю как описать, но доктор сказала, что он у нас в норме)? Посмотрите, пожалуйста.





Сообщение отредактировал Михаил - Понедельник, 25.05.2015, 21:04
 
vadimbondarДата: Пятница, 29.05.2015, 20:56 | Сообщение # 6
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1927
Награды: 10
Репутация: 12
Статус: Offline
Цитата Михаил ()
Я правильно понимаю, что при ахроматопсии ОКТ было бы в норме?


Совершенно верно! Именно так!
Да, на Лебера не похоже.

ЭРГ у Вас ставится под сомнение из-за наводок. Очень похоже на ахроматопсию.






Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
Помогите мне помочь "Созиданию"
 
vadimbondarДата: Пятница, 29.05.2015, 21:01 | Сообщение # 7
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1927
Награды: 10
Репутация: 12
Статус: Offline
+ дальнозоркость- характерна для ахроматопсии





Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
Помогите мне помочь "Созиданию"
 
МихаилДата: Суббота, 30.05.2015, 11:49 | Сообщение # 8
собеседник
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: Offline
Цитата vadimbondar ()
ЭРГ у Вас ставится под сомнение из-за наводок. Очень похоже на ахроматопсию.

Да, у старшего (8 лет) так и есть. Но у младшего (4 года) нистагм меньше, он немного лучше фокусирует взгляд, исследование получилось лучше. Тоже сбросила результаты в исследования-фотографии. ЭРГ не регистрируется. OD/OS Грубое нарушение функций нейронов сетчатки. Такая ЭРГ характерна для ахроматопсии?

Добавлено (30.05.2015, 11:04)
---------------------------------------------
И еще вопросы. Извините, что много и сумбурно, но очень много вопросов, на которые нет ответов. Помогите разобраться, пожалуйста.

Результаты компьютерной статической периметрии. Исследованное поле зрения - 90 от точки фиксации. OU - отмечается сохранение значительно депрессированной световой чувствительности в пределах центрального поля зрения (до 20-40 градусов от точки фиксации) с отдельными локальными участками абсолютного нарушения и участками нормальной световой чувствительности в пределах сохраненного поля зрения. Результаты исследования ограниченно удовлетворяют клиническим критериям достоверности вследствие возрастных особенностей.
Это характерно для какого диагноза?

ЗВП. У старшего (8 лет) - на вспышку (световосприятие) OD/OS Устойчивое световосприятие (амплитуда ответов 70% от нормы. Скорость проведения замедлена). Ответы нестабильные. ЗВП на обращаемый паттерн (предметное зрительное восприятие). OD/OS Устойчивое предметное зрительное восприятие (амплитуда ответов 20-25% от нормы. Скорость проведения замедлена). Ответы значительно нестабильные. Заключение: OD/OS - Нарушение функций волокон зрительного нерва более выраженное для центрального поля зрения.

ЗВП. У младшего (4 года) - на вспышку (световосприятие) OD/OS Неустойчивое световосприятие (амплитуда ответов 10% от возрастной нормы. Скорость проведения замедлена). Заключение: OD/OS - Грубое нарушение функций волокон зрительного нерва. ЗВП на вспышку преимущественно отражает функциональное состояние периферии поля зрения. Оценка центрального зрения затруднена из-за возраста пациента.

Такое ЗВП характерно для ахроматопсии?

Добавлено (30.05.2015, 11:15)
---------------------------------------------
У старшего есть результаты электрофизиологического обследования. Порог возникновения фосфена (мкА) OD - 500, OS - 600. Критическая частота слияния электрофосфена (Гц) OD - 34, OS - 36.
О чем это говорит????

Добавлено (30.05.2015, 11:45)
---------------------------------------------
У старшего, когда был маленький говорили о возможном альбинизме, а младший вообще темненький, но проблема одинаковая. Значит альбинизм отпадает?

Еще у старшего двусторонняя нейросенсорная тугоухость 2 ст. Синдром Ушера?

На ОКТ: сглаженность фовеолярного контура, слой фоторецепторов практически не определяется, слой ПЭС неравномерно истончен. Такое характерно для ахроматопсии?

Еще добавила в фотоальбом последние наши обследования. Очень прошу, посмотрите. Помогите разобраться со всем этим.

При осмотре глазного дна: старший - ДЗН бледный, границы четкие, макулярный рефлекс не определяется, тон глазного дна светлый. младший - ДЗН бледный, границы четкие, макула плохо дифференцируется, разрешение пигмента.

На осмотре в другой клинике: OU ДЗН с восковидным оттенком (на восковидный оттенок делали упор при постановке диагноза Амавроз Лебера в этой клинике), монотонный, контуры четкие, сосуды резко сужены, нитевидны, сетчатка розовая, выраженная крапчатость по типу "соль с перцем".

Добавлено (30.05.2015, 11:49)
---------------------------------------------
При ахроматопсии возможна крапчатость пигмента? Или это характерно для другого диагноза (ПТРА, абиотрофия стчатки?). Мы были уже в большом количестве клиник. К сожалению, мнение врачей в постановке диагноза очень различны, и прогнозы течения заболевания тоже. Очень прошу Вашей помощи. Вадим Юрьевич, помогите разобраться.






Сообщение отредактировал Михаил - Суббота, 30.05.2015, 19:02
 
vadimbondarДата: Суббота, 30.05.2015, 17:10 | Сообщение # 9
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1927
Награды: 10
Репутация: 12
Статус: Offline
Обязательно прочту все и отвечу. Пока вот ссылка на форум, для общения пациентов с ахроматопсией. http://vadimbondar.ru/forum/30

Часть сообщений перенесена туда.

Ура!






Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
Помогите мне помочь "Созиданию"
 
МихаилДата: Суббота, 30.05.2015, 19:01 | Сообщение # 10
собеседник
Группа: Пользователи
Сообщений: 17
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: Offline
Спасибо огромное! Действительно это очень нужно.



 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Ахроматопсия? (Нистагм, светобоязнь, дистрофия сетчатки)
Страница 1 из 3123»
Поиск: