Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Дистрофия Штаргардта (Подозрение на дистрофию Штаргардта)
Дистрофия Штаргардта
JaneДата: Четверг, 23.03.2017, 13:54 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Награды: 0
Статус: Offline
Добрый день. Ребенку 6 лет, пришли на прием к окулисту с косоглазием(стал косить один глазик,непостоянно, а время от времени),врач посмотрела глазки и сказала,что подозрение на Штаргардта, направила на ОКТ и ЭФИ. Сделали данные исследования в другой больнице,там все подтвердили и по осмотру и по исследованиям.Назначили уколы, витамины. Опять с результатами поехали в первую больницу,там посмотрели ,сказали надо исследования переделать у них, говорят повреждения на сетчатке видят,но может это что-то другое, а не Штардгардт. К ним на исследования записаться смогли только на начало апреля.Подскажите,пожалуйста,действительно ли данное заболевание можно перепутать с каким-то еще? Помогает ли консервативная терапия? Появилось ли какое-то лечение?(Нашла здесь на форуме сообщение 2013 года,вы писали,что лечения пока нет, но испытания идут).Можно ли сдать генетический тест на определение заболевания? В семье есть еще ребенок,3 года,можно ли у него также определить наличие данного заболевания?Ни у кого из родственников с обоих сторон не было такой болезни ,да и вообще проблем со зрением.Спасибо за ответ!
 
vadimbondar1Дата: Четверг, 23.03.2017, 14:30 | Сообщение # 2
Группа: Администраторы
Сообщений: 105
Награды: 0
Статус: Offline
Jane, здравствуйте
Болезнь Штаргардта поражает центр сетчатки, тот который отвечает за четкое центральное зрение. В большинстве случаев в центре сетчатки откладывается желтый пигемент ( липофусцин) , который разрушает механически центр сетчатки. Если картина такая, то можно подозревать, что это так. Однако, обычно болезнь Штаргардта возникает в подростковом и в молодом возрасте.

Необходимо сделать генетический анализ. В большинстве случаев заболевание вызывается мутациями в генах e ABCA4 и ELOVL4. Этот анализ необходим, т.к. мы надеемся на появление генетической терапии в ближайшее время, чтобы мы знали что мы для нее подходим и для того, чтобы определить риск рождения еще детей с таким заболеванием.

Лечения не существует. Пока не существует. Не мучайте ребенка инъекциями всякой ерунды.



Поддержать сайт
О консультациях в личных сообщениях
Поиск по сайту
 
JaneДата: Четверг, 23.03.2017, 15:18 | Сообщение # 3
Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо большое за ответ,записались на генетический анализ.
 
vadimbondarДата: Среда, 29.03.2017, 17:30 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1892
Награды: 9
Статус: Offline
Хорошо. Будут результаты - пишите.


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Дистрофия Штаргардта (Подозрение на дистрофию Штаргардта)
Страница 1 из 11
Поиск: