Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм, помогите расшифровать генетический анализ (Альбинизм, помогите расшифровать генетический анализ)
Альбинизм, помогите расшифровать генетический анализ
OstirinaДата: Вторник, 18.04.2017, 18:14 | Сообщение # 1
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Добрый день.Сдавали генетический анализ ребенку-альбиносу 5 месяцев.Оезультат:"Найдена мутация в гене TYR в гетерозиготном состоянии с.650G>A (p.Arg217Gln).Невозможно подтвердить или опровергнуть альбинизм-глазокожный."Живем в Тверской области,к генетику попадем в июне.Что означает результат?То,что значит мутация в другом гене?и ГКА1 не может быть?Значит ГКА 2?И нужно ли при таком раскладе сдавать анализ на германски-пудлака?Спасибо заранее за ответ.
 
vadimbondarДата: Вторник, 18.04.2017, 19:25 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте! В вашем случае сложность заключается в том, что ген TYR должен быть мутирован в обеих копих генома ( гомозиготное состояние). Т.е. данный анализ говорит о том, что у вас есть мутация в одном гене ( гомозиготное состояние), которая не обьясняет факт альбинизма, ведь должна быть и вторая мутация.
Простым языком можно прочитать анализ так: " Мы не знаем от чего альбинизм, есть мутация в одной копии генов, но этого не достаточно, должна быть вторая" - вопрос остался открытым.
Больше пока никаких выводов сделать нельзя.
О том что может быть Германского- Пудлака - этот анализ не говорит
Пожалуйста, напишите какой именно метод использовали.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
OstirinaДата: Вторник, 18.04.2017, 20:31 | Сообщение # 3
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Методом прямого автоматического секвенирования.Делала в мед-ген центре ран в москве
 
vadimbondarДата: Вторник, 18.04.2017, 20:39 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Хм, тогда добавить нечего пока. Возможно вы прикрепите все заключение затерев ФИО


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
OstirinaДата: Вторник, 18.04.2017, 21:22 | Сообщение # 5
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
добавила

Добавлено (18.04.2017, 21:22)
---------------------------------------------
больше 500 кб не грузится

 
OstirinaДата: Вторник, 18.04.2017, 21:27 | Сообщение # 6
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
почему то не грузит файлы
Прикрепления: 3687439.jpg(192Kb)
 
vadimbondarДата: Вторник, 18.04.2017, 22:40 | Сообщение # 7
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Да вы же прикрепили. Прочитал спасибо. Получается, что этот анализ ничего вообще не показал.


Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
OstirinaДата: Среда, 19.04.2017, 02:52 | Сообщение # 8
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Я в шоке.Подскажите,пожалуйста,а может быть так,как я думала изначально,что болезнь у нас проявилась ни в гене TYR?А в гене OCA2 например?И требуются дополнительные анализы?
Нам доктор Хлебникова на консультации сказала на следующий прием приезжать без ребенка,что анализ покажет,передали ли мы мутацию по наследству или нет.Но теперь исходя из результатов я думаю,что ребенка надо брать с собой....

 
vadimbondarДата: Среда, 19.04.2017, 09:49 | Сообщение # 9
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Ostirina, мне кажется, вы может что то не так поняли пока, я просто не вижу повода быть в шоке. Все хорошо. Что вас смущает?
Да, хорошо бы иметь полное секвенирование экзома.

У OCA1 и OCA2 разные фенотипы же. По разному дети выглядят.

Почему вы думаете о чем то плохом? Это крайне маловероятно. ПРактически невероятно.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
OstirinaДата: Среда, 19.04.2017, 09:59 | Сообщение # 10
Группа: ГРУППА АЛЬБИНИЗМА
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Я наверное не понимаю,как у нас ребенок может быть альбиносом,а мутация в гетерозиготном состоянии.То есть для беспокойства особого нет причин?
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Альбинизм, помогите расшифровать генетический анализ (Альбинизм, помогите расшифровать генетический анализ)
Страница 1 из 11
Поиск: