Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Синдром Маршалла / Стиклера
Синдром Маршалла / Стиклера
KsunkinДата: Вторник, 25.04.2017, 00:53 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Награды: 0
Статус: Offline
Вадим, добрый день,

ПО результатам полного экзомного секвенирования у ребенка 1г3м поломка в том же коллагене, что и у Синдрома Стиклера 2 типа и Синдрома Маршала (COL11A1). Генетики из Харькова и Солониченко ставят синдром Маршалла (стёртая форма).

Атрофию зрительного нерва на ЗВП у Хаценко в Морозовской отмели, процент зрения с коррекцией на -9 был только 7%. По рефрактометрам последнее измерение -17,25/-17,5 на незакапанный глаз.

У нас скопилось много вопросов, помогите, пож-ста, советом:
1. У нас очки на -12 (носит постоянно с 4 месяцев), хотя по данным рефрактометров, зрение на глазах колеблется от -16,5 до -18. Последний замер был -17. Сейчас ей 1 год 3 месяца. Достаточно ли ей -12 или лучше увеличить силу линз?
2. Мы пробовали ей надевать линзы (acuvue true eye ежедневные), у нас даже получилось, но линзы с радиусом кривизны 9 сильно сползали вниз-вбок, попробовали радиус 8,5, но они все равно сползают на 1-2 мм, центр линзы уходит со зрачка. Есть ли какие-то индивидуальные линзы? Или не стоит этим заморачиваться, пусть пока до подросткового возраста ходит в очках, а там попробует носить линзы, я читала, что у некоторых через 2-8 лет начинается отторжение глазом линз.
3. Есть ли какие-то способы НЕувеличения глаза? Как-то можно сдержать или остановить рост?
4. По хэштэгу sticklersyndrome в Инстаграмме вылезает много деток с поломкой в нашем коллагене. Так вот. У одного мальчика в 6 лет началась отслойка сетчатки, припаивали много раз. В итоге все равно отслоилась, на втором глазу они сделали 360-градусную припайку сетчатки. Делают ли это в России?
5. Знаете ли вы или можете посоветовать, какие-то международные глазные клиники, которые оперируют хорошо различные патологии? В Гельмгольца, если что, нас не возьмут из-за маленького подбородка, в Тушинской старое оборудование и с нашей патологией не знакомы, в Морозовской там тоже что-то с нами не совпадает.
6. Можно ли летать с такими глазами/зрением? У нас ещё не сформирована макула, тонкие и нестандартные сосуды, сетчатка истончена судя по данным retcam (делали в 10 мес).
7. Можно ли делать различные процедуры, применяемые для деток с высокой миопией (лазерные, световые стимуляции или что-то в этом роде), что вообще нам можно и нужно делать для сохранения и улучшения зрения, так же как и питания сетчатки. Стоит ли периодически снимать очки для "тренировки" зрения?

Спасибо!

 
vadimbondarДата: Пятница, 28.04.2017, 16:15 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1883
Награды: 9
Статус: Offline
Ксения, здравствуйте!
Для второго типа Стиклера больше характерны изменения со стороны слуха.

Основная проблема со стороны глаз, это рост близорукости. Существуют методы стабилизации миопии, однако результаты при синдроме Стиклера мне не известны.
Световые и лазерные стимуляции однозначно бесполезны и делать их не надо. Гимнастика не работает. Каких либо доказано эффективных процедур по питанию сетчатки не существует.

Лазеркоагуляцию делают в Морозовской больнице
К сожалению не могу обсудить конкретику по Вашему ребенку, только в общем.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Синдром Маршалла / Стиклера
Страница 1 из 11
Поиск: