Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Синдром паллистера-киллиана (редкое мозаичное хромосомное расстройство, которое обусловле)
Синдром паллистера-киллиана
lena0367Дата: Вторник, 12.09.2017, 23:32 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Награды: 0
Статус: Offline
Здравствуйте, Вадим. Нашему очень долгожданному малышу в 3 месяца поставили синдром паллистера-киллиана. Мы много читали, общались с родителями детей с таким же диагнозом. Проходили различные обследования (на ушки в роддоме, а также в сурдологическом центре; на глазки делали вызванные потенциалы; делали мрт головного мозга).
Тест на слух в роддоме мы оба раза не прошли, в сурдологическом центре так же показало отклонение в слуховом аппарате малыша.
Вызванные потенциалы глазок показали низкую амплитуду ( то есть слабую реакцию мозга на визуальный раздражитель).
Однако я замечаю, что наш малыш моментально реагирует на звук, если только звук достаточно сильный и звучит близко к уху. Так я поняла, что проблема не в неврологии, а в самом слуховом аппарате (решить эту проблему проще).
Это натолкнуло меня на мысль, что с глазами может быть такая же ситуация.... Слабая реакция мозга не по причине неврологии, а в виду какой либо проблемы зрительного аппарата.
Сейчас нам 4 месяца и малыш не фиксирует взгляд совсем. Его зрачок очень узкий, взгляд заинтересованный, но в пустоту. Однако мы замечали, что в полумраке малыш реагирует на появление человека в помещении. Правда недолго, потом взгляд отводит. Скажите, можем ли мы в таком возрасте исключить какие-либо пороки развития глаза,которые могли бы мешать малышу рассматривать мир вокруг? Например врожденную глаукому или дистрофию зрительного нерва или что-то ещё ( примеры из интернета, тк мало понимаю в этом)

 
vadimbondarДата: Пятница, 15.09.2017, 17:45 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
Елена, здравствуйте!При Pallister–Killian синдроме не описано каких либо специфических изменений глаз, однако, учитывая , что заболевание редкое, все можно ожидать.

Да, Вы можете все исключить на осмотре. Думаю глаукому бы врачи заметили, если бы она была. Но все же все возможно. Если вы уже были у окулиста и врач все исключил, то скорее всего не стоит подвергать это сомнениям ( я говорю, на основании того, что написано в доступных источниках о Pallister–Killian). Если что то обнаружится- пишите.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ И СИНДРОМЫ » Синдром паллистера-киллиана (редкое мозаичное хромосомное расстройство, которое обусловле)
Страница 1 из 11
Поиск: