Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 11
Форум » ДИСКУССИОННАЯ ЧАСТЬ ФОРУМА » Аниридия, ахроматопсия, альбинизм » Анализы для альбиносов
Анализы для альбиносов
vadimbondarДата: Четверг, 09.03.2017, 10:24 | Сообщение # 1
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1882
Награды: 9
Статус: Offline
Для чего нужно сдавать пациентам с альбинизмом генетические анализы?
1. У каждого ребенка с альбинизмом есть риск включения альбинизма в два синдрома :
а) HPS синдром . Порядка 10 генов может быть причиной данного синдрома. Помимо альбинизма , у пациентов с данным синдромом наблюдается:
- плохое свертывание крови ( это опасно во время родов , различных операций, ран),
-легкие могут потерять свою способность вдыхать и выдыхать воздух естественным образом (таким пациентам будет необходима пересадка легких),
-у таких пациентов может развиться хроническое воспаление кишечника.
b)CHS синдром . При данном синдроме у пациентов наблюдаются:
-проблемы с иммунитетом ( может понадобиться пересадка спинного мозга),
-проблемы со свертыванием крови.
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ - ) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с альбинизмом.
Для того, чтобы записаться на бесплатную консультацию генетика, педиатра, невролога (сотрудников НИИ), а также на бесплатную сдачу генетических анализов, напишите старшему научному сотруднику НИИ, Васильевой Татьяне Алексеевне, на почту vasilyeva_debrie@mail.ru
В день приема при себе нужно иметь:
1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.
Адрес НИИ: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.



Если сайт вам помог
КАНАЛ ТЕЛЕГРАМ
Поиск по сайту
 
Форум » ДИСКУССИОННАЯ ЧАСТЬ ФОРУМА » Аниридия, ахроматопсия, альбинизм » Анализы для альбиносов
Страница 1 из 11
Поиск: