Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS
Страница 1 из 212»
Архив - только для чтения
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » Врожденный нистагм, ЧАЗН, астигматизм, косоголгазие
Врожденный нистагм, ЧАЗН, астигматизм, косоголгазие
eseniaДата: Четверг, 02.10.2014, 17:22 | Сообщение # 1
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Вадим, добрый день! Мне очень советовали обратиться к Вам.
Меня зовут Есения. Моему сыну сейчас 1 год 5 месяцев. Родился на сроке 38 недель, кесарево сечение.

Глаза начали "бегать" с 3,5 месяцев, не реагировал на игрушки, зрачок был почти все время расширен, реакция на свет была слабая. В местной поликлинике нам ставили норму и невролог и окулист, говоря, что все пройдет. В 4,5 месяца поехали в Ростовские больницы, клиники. Были у разных неврологов и окулистов, диагнозы и назначения порой совсем разные. И неврологи отправляют лечиться к окулистам, а окулисты к неврологам.
Невролог ставит ППЦНС, горизонтальный нистагм, синдром внутричерепной гипертензии (на основании нейросонограммы). Назначает кортексин, актовегин, пантогам, цинаризин, мильгамму, магний В6, массаж, электрофорез
Недавно были в клинике, позиционирующей себя, как "клиника доказательной медицины". Невролог сказала, что никаких признаков гипертензии у ребенка нет, препаратов никаких не назначила, сказала прийти в 2 года (если не будет жалоб), ребенок развивается по возрасту.

Делали ЗВП в 5 и 11 месяцев. Заключение в 11 месяцев (апрель 2014): Компоненты ЗВП идентифицированы при монокулярной и бинокулярной стимуляции. Бинокулярный характер зрения сохранен. Латентность ранних и корковых компонентов увеличена билатерально, больше справа. Снижение апмлитуды N1 – P2 справа. Признаки замедления проведения зрительной афферентации на церебральном уровне с обеих сторон. Признаки нарушения проведения зрительной афферентации на таламо-кортикальном уровне ишемического генеза.

Электроэнцефалограмма (если будет необходимо все заключение – напишу). Основное – типичных эпи-знаков, очаговых изменений, пароксизмальной активности не выявлено. Негрубые общемозговые изменения резидуально-органического генеза, умеренная дисфункция верхнестволовых и подкорковых регуляторных структур с преобладанием явлений ирритации.

Доплерография сосудов головы и шеи (в 5,5 месяцев и в 1 г 4 месяца) – были легкие гемоднамические нарушения каротидного бассейна и венозной системы Сейчас легкие каротидного бассейна (врач сказала, что все практически в норму пришло).

Окулистов прошли не мало. В областной больнице сказали «у вас нистагм, ангиопатия сетчатки I-II степени, за игрушкой следит плохо, наблюдайтесь по месту жительства, приходите с 3 лет на аппараты».
В частной офтальмологической клинике леге артис в 5 месяцев ставили «врожденный нистагм, гиперметропия высокой степени обоих глаз. Предметное зрение по вопросом. Авторефрактометрия не была сделана из-за кратковременной фиксации взора.. Движения глаз – левосторонний толчкообразный с элементами ротаторного нистагм. Глазное дно: дзн розовый, границы четкие, макулярная зона сформирована, рефлексы ослаблены, ретинальные сосуды нормального калибра. Рекомендации: ЗВП, лечение у невролога (кортексин, актовегин), осмотр в динамике через 4-6 месяцев.

В 10 месяцев предметное зрение определили, преимущественное направление взора вниз. Все остальное также.

В 1 год обратились в другую офтальмологическую клинику «Эксимер». Заключение: реакция на свет сохранена, за игрушками не следит, ДЗН бледный, пигментация вокруг ДЗН, сосуды сужены, макулярный рефлекс ослаблен, сетчатка разряжена. Авторефрактометрию сделали (из того, что я поняла – правый глаз +6,75, левый +6, но по левому не получилось все данный аппарата получить). Выписали очки. Заключение: гиперметропия высокой степен, сложный гиперметропический астигматизм, ротаторный врожденный нистагм, ЧАЗН обоих глаз, содружественное сходящееся непостоянное косоглазие.

Лежали в мае 2014 в детской областной больнице в офтальмологическом отделении (инвалидность не оформляли без этого). Авторефрактометрию там не делали, переписали с заключения предыдущего (причина – аппарата для таких малышей нет). Скиоскопия делалась – цифры остроты зрения теже +6,75 и ,6. Измеряли ВГД правый глаз 100 мм РТ ст, левый – 11. Сделали обследование Ret Cam. Назначили массаж воротниковой зоны и головы, электростимуляцию, витапос, эмоксипин капли и ретиноламин в\м. ОU спокойный, среды прозрачные, за игрушкой следит вяло, непостоянное сходящееся косоглазие 5-7 (не поняла чего, от руки написана выписка), мелкоразмашистый нистагм смешанного типа, Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, слегка деколорирован с виска, экскавация = 0,3, границы четкие, сосуды сужены, извиты, сетчатка разряжена. ОД не перефирические очаги хориоретинальной дистрофии. В больнице сказали, что это не ЧАЗН, а ангиневропатия обоих глаз (ангиоспазм сосудов сетчатки), остальные диагнозы те же. Назначения : ЗВП, очковая коррекция, кортексин и ретиноламин курсами, на обследование через 6 месяцев. Сказали прийти с заключением из эксимера….В будущем говорят, что очень эффективны парабульбарные инбекции ретиноламина.

Сейчас снова пошли планово в Эксимер, доктор посмотрела заключение больницы, снимок Red cam и говорит, что это все указывает на признаки ЧАЗН, более точно скажем, когда сможем сделать более полное обследование (забыла название, типа мрт, послойно посмотреть нерв и сетчатку), а сейчас ребенок слишком маленький и когда сможем проверить поля зрения и зрение по таблицам. За игрушкой следит вяло. Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, пигментация вокруг ДЗН, сосуды сужены, макулярный рефлекс ослаблен, сетчатка разряжена. Авторефрактометрия – острота Правого глаза +7,25, левого +6. Заключение: гиперметропия высокой степени, сложный гиперметропический астигматизм, ротаторный врожденный нистагм, ЧАЗН обоих глаз, содружественное сходящееся периодическое альтернирующее косоглазие. Рекомендации: очки для постоянного ношения (линзы на +4), ФТЛ (магнитотерапия, электростимуляция, лазерстимуляция). Рекомендует, чтоб невролог назначил сосудистые препараты.

Были и другие клиники, врачи – даже писать не хочу. Просто берут за консультацию, светят фонариком, покажут игрушку и….все.

Вадим, подскажите, что при нашей ситуации может быть эффективно,какие обследования нам стоит сделать, настоять на их выполнении. Для меня не понятна ситуация с ЧАЗН – есть она или нет. И есть препараты с доказанной эффективностью для сына или нет?
На данный момент интенсивность нистагма снизилась. Больше толчкообразный стал (вначале был горизонтальный и очень выражен). За игрушками следит, но не всегда, надо привлечь внимание. Новые игрушки вначале на ощупь, на слух исследует. Если плохое самочувствие, нервничает – нистагм усиливается. Не всегда может заметить угол, дверной косяк, препятствие. Картинки рассматривает только на расстоянии около 20 см. Не яркие предметы может не заметить. Меня или мужа видит, улыбается только на очень близком расстоянии. Если что-то уронил в пределах вытянутой руки – находит. Если укатилось дальше – плачет, пытается нащупать рукой. Взгляд преимущественно вниз. Когда протягивает руку здороваться – «промазывает» примерно на 10 см. В полумраке видит лучше. Конечно, все намного лучше, чем было вначале. В очках глаз очень редко косит и нистагм меньше.
Если нужно будет видео - я сделаю и загружу.

Заранее спасибо за ответ.

На данный момент нет возможности приехать к вам на очную консультацию.
Подскажите стоимость вашей консультации, в какую из клиник к вам можно будет записаться, где более оптимально оборудование для детей 1,5-2 лет?. И вопрос – если ехать, то как рассчитывать время – это день, несколько дней, т.к. проблема «где остановиться» очень существенна.

Заранее спасибо за ответ. Простите, текста очень много.



Сообщение отредактировал esenia - Четверг, 02.10.2014, 18:57
 
vadimbondarДата: Пятница, 03.10.2014, 22:01 | Сообщение # 2
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
Здравствуйте!
esenia,

Большинство методов, которые вы перечислили не эффективны в офтальмологии вообще ни при каких заболеваниях, поэтому сразу хочу на этом остановиться, не вникая в подробности, что бы чуть надавить на вас, что бы вы ими больше не пользовались.
Просто скопирую, о чем я говорю.

Цитата esenia ()
Назначает кортексин, актовегин, пантогам, цинаризин, мильгамму, магний В6, массаж, электрофорез

Цитата esenia ()
приходите с 3 лет на аппараты

Цитата esenia ()
лечение у невролога (кортексин, актовегин), осмотр в динамике через 4-6 месяцев

Цитата esenia ()
кортексин и ретиноламин курсами, на обследование через 6 месяцев. Сказали прийти с заключением из эксимера….В будущем говорят, что очень эффективны парабульбарные инбекции ретиноламина.

Цитата esenia ()
ФТЛ (магнитотерапия, электростимуляция, лазерстимуляция). Рекомендует, чтоб невролог назначил сосудистые препараты.


Ангиопатия сетчатки - нет такого диагноза.

Из всего Вами описанного мне мало пока представляется что у Вас за диагноз. То, что в полумраке видит лучше может говорить за ахроматопсию.
Пока только начал писать статью по этой теме, но вы можете найти на английском достаточно много.

Пишите, если будут вопросы:)

 
eseniaДата: Пятница, 03.10.2014, 22:23 | Сообщение # 3
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо за ответ.
Поняла на счет назначений препаратов и прочего.
т.е. различные физиопроцедуры, предлагаемые в каждой офтальмологической клинике не эффективны, я правильно поняла?

На счет препаратов - еще назначали пикамилон, когитум, кавинтон (не давала) - они тоже не доказательные?

Вадим, тогда сориентируйте, что нам стоит сделать - какие обследования, чтобы уточнить диагноз?
К Вам можно будет записатьсяс малышом лучше в Новокосино или Королево? В консультацию какая диагностика включена? Финансовый вопрос для нас существеннен, поэтому хочу узнать, какие могут быть доп.обследования, их стоимость? И вопрос – если ехать, то как рассчитывать время – это день, несколько дней?
Могу ли я что-то сделать из диагностик в нашем городе и приехать с уже готовыми результатами?

Добавлено (03.10.2014, 22:23)
---------------------------------------------
Начало вашей статьи прочитала. Но как я поняла из заключений. глазное дно не в норме. - ДЗН бледный, пигментация вокруг ДЗН, сосуды сужены, макулярный рефлекс ослаблен, сетчатка разряжена.

ЭФИ нам отказываются делать, говорят, что еще маленький для этого. Спрашивала во всех наших клиниках. Единственное, что мне предложили - попробовать обратиться в МНТК Федорова. в ближайший к нам краснодарский филиал.



Сообщение отредактировал esenia - Пятница, 03.10.2014, 22:31
 
vadimbondarДата: Пятница, 03.10.2014, 22:25 | Сообщение # 4
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
esenia, Мне очень жаль, что вы вынуждены ехать. Прием все равно где.
http://vadimbondar.ru/index/kontakty/0-16 лучше Семейная поликлиника или Город Детства. Семейная Поликлиника самый дешевый вариант , потому что в Подмосковье. В настоящее время в клинике Город Детства прием стоит 4000 рублей, в Королеве 2 тысячи с лишним..
Весь прием займет час.
Никакие физиопроцедуры не должны использоваться из-за не эффективности. Если есть дальнозоркость, то надо надеть очки. Вы их носите, как я понял. Пока все.
Если мы думаем о ахроматопсии, то это можно подтвердить при помощи специальных электрофизиологических методов. В данном случае это лучше сделать в Москве в другом месте. Я вышлю Вам контакт.

 
eseniaДата: Пятница, 03.10.2014, 22:33 | Сообщение # 5
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Спасибо, получила Ваше письмо.
 
vadimbondarДата: Пятница, 03.10.2014, 22:35 | Сообщение # 6
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
smile
 
eseniaДата: Вторник, 10.02.2015, 15:38 | Сообщение # 7
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Вадим, здравствуйте!
У нас новости, но не очень хорошие. Мы были в НИИ педиатрии им.Пирогова.
Результаты ЭФИ от 19.01.2015
Диагноз: косоглазие, нистагм, амавроз Лебера?
ЗВП. На вспышку регистрируется стабильный ответ со сниженной амплитудой, латентность в пределах нормы.
Паттерн ЗВП. В очках. Компоненты коркового ответа выделяются медленно, только на паттерн 60 угл мин, выраженное увилечение латентности, снижение амплитуды. На паттерн 15 угл мин – ответ не регистрируется.
ЭРГ (без темновой адаптации, чашечковый электрод с кожи н\века. Смотрел хорошо, спокойно).
Палочковый ответ – негативная эрг, увеличение времени генерации в-волны;
Максимальный ответ – значительное снижение амплитуды в-волны;
Колбочковый ответ – регистрации повторялась многократно: негативная форма эрг, значительное снижение амплитуды в-волны;
Ритмичекий – снижение амплитуды.
Полученные данные свидетельствуют о выраженном нарушении функции зрительных проводяших путей, поражении колбочковой и палочковой систем сетчатки.

Заключение офтальмолога
ОU атрофия Лебера ? Нистагм, косоглазие сходящееся непостоянное, OU гиперметропия средней степени.
Рекомендовано: очки постоянно, генетический анализ на атрофию Лебера, плеоптическое лечение 1 р/4 мес, контроль через 6 мес.
Vis- кратковременное слежение за фонариком;
(не могу понять точно буквы, могу сканировать и прислать вам заключение) REV 0-10 CONV ALT;
Нистагм горизонтальный;
5.5
s.cycl 1% Hm 6.0 Hm5.0
|6.5|
OD OS
VD: 12.0
-REF-
[R] sph cyl ax
+4.75 +1.25 108 Q
* +4.75 +1.25 108 E
X 7.0 y 6.6

[L] sph cyl ax
+4.75 +1.25 50 Q
* +4.75 +1.25 108 E
Глазное дно: ДЗН бледноватый, ОS > OD ; пигментное кольцо вокруг; калибр и ход сосудов не изменен; в mz рефлексы не дифференцируются, на переферии сетчатка по типу «соли с перцем», на крайней переферии отдельные глыбки пигмента.

Невролог от 19.01.2015
с 4 месяцев родители отметили отсутствие зрительной реакции у ребенка. Самостоятельно сидит с 6 месяцев, встает с 10 месяцев, ходит с 1 года 2,5 месяцев. В речи около 10 слов, отдельные слоги, подражает животным, объясняется звуками и жестами.
Анамнез болезни
ЭЭГ от 03.10.2014–умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности коры головного мозга смешанного характера. Признаки дисфункции неспецифических подкорковых структур мозга. Очаговых изменений, эпилептиформной активности не обнаружено.
НСГ от 07.08.2014: псевдокиста сосудистого сплетения
УЗДГ сосудов головного мозга от 07.08.2014: признаков дисциркуляции, особенностей строения мгистральных артерий не выявлено.
ЗВП от 19.01.2015: выраженное нарушение функции зрительных проводящих путей, поражение колбочковой и палочковой систем сетчатки.
Неврологический статус: правильного телосложения, удовлетворительного питания. Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. Череп правильной формы, большой родничок закрыт. Черепно-мозговая иннервация симметрична в покое и при движениях. Мышечный тонус с явлениями дистонии. Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сухожильные рефлексы рук и ног живые, D=S, паталогических нет. Походка без выраженных особенностей.
Диагноз: ОЗ: задержка речевого развития у ребенка с выраженным снижением остроты зрения.

МРТ головного мозга от 20.01.15: Структурной патологии орбит не выявлено, МР признаки задержки миелинизации белого вещества больших полушарий конечного мозга (невролог сказала, что все в пределах нормы).
Глазницы расположены симметрично, орбитальный конус хорошо развит, дополнительных объемных образований нет. Глазные яблоки симметричные, нормальных размеров и положения, МР-сигнал от содержимого не изменен. Зрительные нервы нормальной толщиныЮ симметричны, ход их нормальный. Отмечается умеренное расширение периневральных пространств. Мышечный конус сформирован правильно. Ретробульбарная клетчатка без дополнительных включений. Глазничные вены не изменены.

Сурдолог. Заключение от 19.06.2014. Направлен на аудиологический скриниг. Проведено КСВП обследование, нарушение слуховой функции не выявлено. ТЭОАЭ справа регистрируется, слева изменена. Рекомендовано повторное обследование в состоянии сна. Обратились повторно для проведения тимпаногмерии слева, т.к. эмиссия сомнительна. Ребенок не спит (проснулся, как только к ушам притронулись). Тимпанограмма тип «А», рефлексы изменены. Речь развивается соответственно возрасту. Рекомендовано повторное обследование в состоянии сна

Генетические анализы не делали.

Генетик в нашем областном центре направляла на анализы исследование кариотипа (ждем результаты), биохимический анализ крови, кальций, фосфор, ттг, т4, эритроцитометрия, ретикулоциты, мочевина, креатинин, ОЖСС, ферритин, трансферрин, фетальный гемоглобин, ОАМ, кал на скрытую кровь, УЗИ органов брюшной полости и почек , Рекомендовала исследование в гене LCA5
Данные осмотра: вес 12 кг, рост 78 см ИМТ 20.0 Кожа и ее придатки: на шее родимое пятно неправильной формы. Лицо и череп без аномалий. Голубые склеры глаз. Шея, плечевой пояс, грудная клетка, позвоночник без особенностей.
По результатам анализов, что сделаны все в норме, кроме эритроцитограммы - обнаружен фетальный гемоглобин и размер эритроцитов не соответствует возрастной норме. Обращались к гематологу, пока наблюдение и контроль анализов.

Вадим, скажите, есть ли какие-то новые достижения медицины в лечении амавроза Лебера у нас или за рубежом?
Читала, что появились успешные результаты генной терапии в области исследования врожденного амавроза Лебера (LCA), формы наследственной слепоты. Врожденный амавроз Лебера, в результате мутации в гене RPE65, может быть вылечен путем введения копии мутировавшего гена в сетчатку заболевших.
Обычно, белок RPE65 преобразует витамин А в сетчатке в конкретные формы витамина А, необходимые для регистрации света. Родопсин зрительного пигмента, который поглощает свет после этого попадает в глаз, требует белок RPE65 для восстановления после воздействия света. Таким образом, мутации в гене RPE65 при амаврозе Лебера нарушают правильный цикл работы глаза и приводят к потере зрения. Привожу ссылки, которые я нашла.
http://www.amavrozlebera.ru/index.php?option=com_content&view=article&id=6&Itemid=8
http://www.glimm-med.de/novosti/primenenie-gennoy-terapii-borbe-protiv-nasledstvennyh

 
vadimbondarДата: Вторник, 10.02.2015, 19:55 | Сообщение # 8
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
Есения, здравствуйте! Напомните, мне, пожалуйста фамилию ребенка и в какой клинике у меня были, я хочу посмотреть записи моего заключения.
 
eseniaДата: Вторник, 10.02.2015, 20:40 | Сообщение # 9
Группа: Пользователи
Сообщений: 6
Награды: 0
Статус: Offline
Вадим, мы были не у Вас, нам оплатили обследование и приём в НИИ педиатрии имени Пирогова.
В конце лета рекомендовали опять приехать для контроля,

 
vadimbondarДата: Четверг, 12.02.2015, 23:26 | Сообщение # 10
Детский окулист
Группа: Администраторы
Сообщений: 1909
Награды: 9
Статус: Offline
Уважаемая Есения, при амаврозе Лебера существуют разработки в области генетической терапии, и это , наверно, самое основное сейчас направление в его лечении.
К сожалению все это возможно только для мутации в одном конкретном гене и пока на стадии разработки.
Про амавроз Лебера, я собрал все здесь

Будут вопросы, задавайте. Пока, думаю, это самая полная информация по вопросу.

 
Форум » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ » Врожденный нистагм, ЧАЗН, астигматизм, косоголгазие
Страница 1 из 212»
Поиск: