Офтальмоскопически гипоплазия зрительного нерва проявляется уменьшением размера диска зрительного нерва, что определяется по его границам, изгибу сосудов. Гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать недоношенности, фетоалкогольному синдрому и материнскому диабету. Системные проявления у детей чаще всего представлены эндокринными патологиями, отставанием в развитии, церебральным параличом. При нейровизуализации можно обнаружить изменения в желудочках, в развитии белого и серого вещества, септо-оптическую дисплазию, гидроцефалию и патологию corpus callosum. Наибольшая вероятность неврологических находок у пациентов с двусторонней гипоплазией зрительных нервов ( 70%).

Гипоплазия зрительных нервов встречается как изолированный дефект или вассоциации с другими глазными заболеваниями (микрофтальм, аниридия, колобома, косоглазие, нистагм), с патологией мозга (агенезия прозрачной перегородки, анэнцефалия, аномалиями среднего мозга. Гипоплазия зрительного нерва может бытьчастью синдрома септо- оптической дисплазии.

Гипоплазия зрительных нервов может встречаться как изолированная патология или всовокупности с гормональными и неврологическими изменениями. Гормональные проблемы могут не очевидные в раннем возрасте — могут появиться позже. Гормональная недостаточность может включать недостаток тиреоидных гормонов, гормона роста, питуитарный, адреналовый дефицит и дефицит антидиуретического гормона. Риск гормональной недостаточности выше, когда оба глаза вовлечены, или когда есть изменения в среднем мозге. Гормональная недостаточность может встречаться при невыраженных формах, односторонних формах и в тех случаях, когда нет аномалий мозга. Поведение некоторых детей может проявляться невнимательностью и раздражительностью из-за гипогликемии.

SOD/Синдром Морсьера

Септо- оптическая дисплазия, также известная, как синдром Монсьера, редкое наследственное заболевание, которое проявляется в гипоплазии (недоразвитии) зрительного нерва, гипопитуитаризме и отсутствии septum pellucidum (срединной структуры головного мозга).
Септо- оптическая дисплазия заболевание, которое может иметь различные варианты течения. В тяжелых случаях может быть недостаточность гормонов гипофиза, слепота, и умственная отсталость. Однако, чаще встречаются относительно умеренные проявления этого синдрома или не все проявления сразу.

Гипоплазия зрительного нерва чаще проявляется в виде горизонтального нистагма и уменьшением размеров диска зрительного нерва. Выраженность снижения зрительных функций может быть очень разной, встречается как и абсолютно нормальная острота зрения, так и полная слепота. Нистагм, обычно появляется в возрасте от одного, до 8 месяцев жизни и обычно его появление говорит о значительно сниженных зрительных функциях. Однако, дать прогноз по зрительным функциям в раннем детстве практически невозможно. К сожалению, не существует лечения, способного улучшить функции зрительного нерва при гипоплазии.

Выраженность питуитарной недостаточности также очень варьирует. Недостаточность гормонов гипофиза при этом синдроме чаще проявляется в недостаточности гормона роста. В тяжелых случаях, диагноз может быть поставлен в первые дни жизни, при появлении гипогликемии, желтухи и маленьком размере пениса. В случае недостатка гормонов гипофиза, должна проводиться заместительная терапия гормонами. Септо- оптическая гипоплазия наиболее частая форма врожденной недостаточности гормона роста.

Неврологические изменения

У четверти детей есть агенезия прозрачной перегородки (septum pellucidum). Может проявляться в виде полной или частичной агенезии прозрачной перегородки. Это состояние называется — септо — оптическая дисплазия. Неврологические черты этого состояния, ментальная задержка, спастичность, нарушение вкуса и обоняния. Могут быть другие неврологические нарушения: анэнцефалия, церебральная атрофия, базальное энцефалоцеле, гипоплазия червя мозжечка, киста задней ямки, поражение передних зрительных путей, включая опухоли.

Задержки развития встречаются примерно у трети всех детей.
Диагностика врожденной гипоплазии зрительных нервов очень важна из-за генетических и системных проявлений. У офтальмолога есть возможность быть первым в диагностике гипоплазии зрительных нервов. У детей с гипоплазией зрительных нервов развитие зрения может задерживаться. В раннем возрасте они могут восприниматься как незрячие, но постепенно зрение может стать лучше. Рекомендовано обследовать детей с гипоплазией зрительного нерва у эндокринолога и стараться проводить нейровизуализацию, для выявления изменений в головном мозгу, так как они могут быть связаны с эндокринной патологией и с отставанием в развитии. Обследование у детского офтальмолога должно проводиться, минимум раз в год.

Семейные случаи гипоплазии зрительного нерва редки. Гипоплазия зрительного нерва может встречаться при других глазных заболеваниях (например аниридия), однако факторы риска гипоплазии до сих пор не ясны. Алкоголь во время беременности и некоторые наркотики могут быть виновниками гипоплазии зрительного нерва. Так же гипоплазию связывают с приемом антиконвульсантов. К риску гипоплазии можно отнести первые роды и очень молодой возраст матери.

Поражение мозга может быть тоже очень разнообразным. Встречаются нормальный интеллект и тяжелая умственная отсталость. Предсказать интеллектуальное развитие у ребенка в младшем возрасте очень сложно. Различные типы реабилитации и ранних педагогических мер могут существенно повлиять на интеллектуальное развитие ребенка, но если повреждение очень выражено, то успеха не удается достичь при любом лечении.

В большинстве случаев гипоплазия зрительного нерва двустороннее заболевание.


Острота зрения

Выраженность снижения остроты зрения очень варьирует. Нет прямой зависимости между остротой зрения и размером диска. Возможны варианты от полной слепоты до нормальной остроты зрения. У пациента может быть высокая острота зрения- нормальная или близкая к норме, но при этом изменены поля зрения. Острота зрения не ухудшается со временем. Зрительные функции могут повышаться в детстве по мере созревания зрительной системы.

Офтальмоскопия

Диагноз гипоплазии зрительного нерва офтальмоскопический. Нет лабораторных тестов или инструментальных методов, которые могли бы устанавливать диагноз гипоплазии зрительных нервов. Обычно размеры диска сравниваются с диаметром сосудов. Также может отмечаться пробел в ткани между окружностью диска и диаметром склерального кольца, которое как бы сделано под размер нормального диска. Однако нельзя считать все признаки обязательными.

Лечение

Лечения нет. Однако, стоит уделять очень пристальное внимание коррекции аномалийрефракции, для того, чтобы вовремя справляться с амблиопией и косоглазием. Коррекция аномалий рефракций, окклюзия способствуют повышению остроты зренияза счет нивелирования компонента амблиопии.
Стимуляции, засветы неэффективны и не должны использоваться при гипоплазиизрительного нерва. Тоже относится и к использованию ноотропов. Применение такихметодов говорит об уровне квалификации не совместимым с наблюдением такихдетей.