Цвет глаз
Цвет глаз
11.01.2011 в 17:44 | ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ




Цвет глаз имеет полигенный характер наследования и определяется количеством и типом пигмента в радужке. У человека и животных наблюдается большое количество вариантов окраски глаз. 

Генетика цвета глаза достаточно сложная и определяется множеством генов.  Некоторые гены цвета глаз включая EYCL1  ( зеленый \ голубой  ген цвета глаз) расположен в 19 хромосоме, EYECL2 ( ген коричневого цвета глаз) и EYECL3 (ген коричневого / голубого цвета глаз) расположены в 15 хромосоме.  Прежнее мнение, что голубой цвет глаз это просто проявление рецессивного состояния гена, оказалось ошибочным.  Влияние генов на цвет глаз настолько комплексное, что возможен практически любой цвет глаз у ребенка от любых родителей.   

 


В человеческих глазах варианты окраски глаз могут зависеть от различного уровня эумеланина, который вырабатывается меланоцитами.  Светлая окраска глаз многих птиц в большинстве своем может определяться такими пигментами как, птеридины , пурины  и каратиноиды.
Три основных фактора, которые влияют на цвет глаз включают: содержания меланина в пигментном эпителии радужки,  содержание меланина в строме радужки и плотность клеток в строме радужки.  При любом цвете радужки пигментный эпителий радужки содержит черный пигмент, эумеланин.  Многие варианты окраски радужки отличаются именно  содержанием меланина в строме радужки. От плотности  клеток в строме радужки зависит количество света, которое может дойти до пигментного эпителия.  Полиморфизм гена  OCA2 причина  большого количества  вариантов цвета глаз у людей. 


OCA2 кодирует человеческий аналог мышиного P- гена ( гена красных глаз). По-видимому, P-protein участвует в мембранном транспорте  тирозина – предшественника меланина.  Определенная мутация OCA2 ведет ко второму типу глазо-кожного альбинизма, 
Другая мутация  в OCA2 обнаружена у всех людей с голубыми глазами, что привело к мнению, что у всех голубоглазых людей есть один общий предок.  



Генетика цвета глаз.

Цвет глаз в человеческой популяции варьирует от наиболее распространенного коричневого , до наименее распространенного зеленого.  Цвет глаз – врожденная черта и наследуется более чем одним геном. Эти гены могут отличаться  незначительными изменениями в своей структуре и в соседних  генах. Такие изменения известны как  полиморфизм одного нуклеотида (single nucleotide polymorphisms или  SNP)  . Фактическое количество генов отвечающих за цвет глаз неизвестно, однако имеется несколько наиболее вероятных кандидатов.  Исследование в Роттердаме ( 2009) показало, что возможно предсказать цвет глаз с точность до 90 %  для коричневого и голубого цвета, имея информацию о шести SNPs ( шесть генов).
   
Голубые глаза с коричневыми пятнами, зеленые глаза и серые глаза кодируются разными частями генома. Как сказал Эйберг в своем исследовании: «Обнаружена связь полиморфизма одного нуклеотида  SNP  rs12913832  (Herc2  ген) с коричневым и голубым цветом глаз, однако  этот факт не может объяснить нам все варианты коричневого цвета и голубой цвет с коричневыми пятнами.»

Изменения цвета глаз в течение жизни.


Во всех популяциях , дети в большинстве своем рождаются с непигментированными  глазами. Так дети имеющие европейских предков , обычно наделены светлыми глазами в возрасте до одного года. С ростом ребенка  меланоциты ( пигментные клетки , которые находятся в радужке, коже , волосяных фолликулах) начинают медленно продуцировать меланин. Так как меланоциты продолжают продуцировать пигмент, цвет глаз теоретически может меняться. Наибольшие изменения происходят, когда ребенок находится в возрасте около одного года, однако видимые изменения могут происходить и до трех лет. Обследование ребенка при помощи бокового  освещения глаз, когда свет не отражается от задней поверхности радужки,  помогает оценить количество меланина в радужке и возможное его отсутствие.  Если таким методом определяется голубой цвет радужки, то скорее такой цвет и останется в будущем. Если  определяются меланин золотистого цвета, то, скорее всего радужка будет зеленой или коричневой.


Изменения цвета глаз во время полового созревания , раннего детства, беременности, иногда после травмы говорят о том, что возможно глаза могут менять свой цвет из-за химических или гормональных изменений в теле человека. 


Исследования с участием белых близнецов показало, что цвет глаз может меняться со временем, а  депегментирование радужки может быть так же генетически определено. Наиболее  подвержены изменениям глаза с ореховым цветом радужки.


РАЗНЫЕ ЦВЕТА ГЛАЗ


Янтарный цвет

Янтарные глаза имеют сплошную окраску и имеют выраженную желтовато-золотистую  и красно-коричневую медную окраску. Это может быть связано с желтым пигментом липохромом ( который так же есть и в зеленых глазах). Глаза янтарного цвета отличаются от глаз орехового цвета. Ореховые  глаза могут содержать пятнышки янтарного или золотого цвета, возможно включение и множества других цветов включая зеленый , коричневый и оранжевый.

Глаза некоторых голубей содержат желтый флюоресцирующий  пигмент известный как птеридин.  Яркие желтые глаза большой рогатой совы имеют такой цвет благодаря птеридиновому пигменту  ксантоптерину , который содержится в специальных хроматофорах расположенных в строме радужки. У людей желтые пятнышки на радужке содержат пигмент липофусцин, также известный как липохром.  Многие животные , такие как  собаки , домашние кошки , совы , орлы , голуби и рыбы имеют янтарный цвет глаз, как наиболее распространенный, в то же время у людей этот цвет встречается редко в основном в Бразилии и  Азии.

Голубые глаза


Голубые глаза содержат малое количество меланина в строме радужки, свет  длинноволнового спектра поглощается подлежащим пигментным эпителием , а свет коротковолнового спектра отражается и подвергается рэлеевскому рассеянию.  Меланин в основном представлен эумеланином. В 2008 году, новое исследование   выявило, что люди с голубыми глазами имеют одного общего предка. Ученые нашли мутацию, которая привела к появлению голубых глаз. « Изначально, мы все имели коричневые глаза,»  заявил Ганс Эйберг из отдела клеточной и молекулярной медицины  Гопенгагского  Университета.  Эйберг с коллегами показали в исследовании опубликованном в Human Genetics  что мутация  в 86 интроне гена HERC2 , который взаимодействует с  геном  OCA2 снизила экспрессию OCA2 , что привело к снижению продукции меланина. Авторы заключили , что мутация может происходить от одного человека  возможно с Ближнего Востока или района Черного Моря около 6000 – 10000 лет назад.  Эйберг  заключил, « Генетическая мутация воздействовала на OCA2 ген в наших хромосомах, что привело к тому , выражаясь литературным языком, переключатель который включал воспроизводство коричневых глаз был переведен в состояние «ВЫКЛ» .


Люди с голубыми глазами чаще встречаются в Северной Европе и Центральной Европе, в меньшей степени в Южной Европе ( Испания и Португалия хороший пример возможной миграции поселенцев из Северной и Центральной Европы) и в южной части Центральной Азии.




 Голубоглазые встречаются  в Ливане и на Среднем Востоке, особенно среди еврейского населения Израиля.  Среди современного поколения евреев ашкенази проживающих в Европе достаточно много голубоглазых людей ( 53.7 % украинских евреев имеют голубые глаза). Голубоглазые так же есть в Северной Африке , Западной Азии и Южной Азии, частично в северных районах Индии, больше в Кашмире. В Пакистане и Иране также значительное число голубоглазых людей.


 Коричневые глаза


Коричневые глаза встречаются в популяции чаще всего , а во многих частях света это единственный цвет радужки. Это наименее характерно для стран Балтики и Скандинавии.  Темный пигмент коричневых глаз наиболее характерен для Восточной Азии,  Юго- Восточной Азии , Южной  Азии , Западной Азии, Океании и Африки.
Светлые или средне- пигментированные коричневые глаза наиболее характерны для Европы , Индии , Ирана , Армении , Пакистана и Афганистан и в некоторых  районах Среднего  Востока.  Светлые коричневые глаза  иногда называют « медовыми глазами».
У человека, коричневые глаза содержат большое количество меланина в строме радужки, что ведет к поглощению как длинноволнового , так и коротковолнового спектра . Коричневые глаза наиболее распространены и больше половины населения Земли имеют такой цвет глаз.

Серые глаза

Серые глаза наиболее характерны для Северной или Восточной Европы, они встречаются , хотя и редко в некоторых районах Норвегии.  Серые глаза так же характерны для Северной Африки. 

Зеленые глаза

Зеленые цвет  глаз происходит из-за  низкого или умеренного уровня меланина, что случается  в результате взаимодействия различных вариантов OCA2 и других генов. Зеленые глаза наиболее характерны для Северной и Центральной Европы. Много людей с зелеными глазами проживают  некоторых частях Южной Европы и Северной Африки. В Исландии 89 %  женщин и 87 % мужчин имеют либо голубые , либо зеленые глаза. Исследование в котором участвовали взрослые люди из Исландии и Дании показало , что зеленые глаза чаще встречают у женщин. Зеленые глаза чаще встречаются у потомков кельтов и германцев.

Ореховый цвет глаз.

Ореховые глаза происходят в результате рэлеевского рассеяния света  и умеренного уровня меланина  в переднем слое радужки. Ореховые глаза часто проявляются в разных оттенках, от светло коричневого до зелено-золотого.  Ореховый цвет глаз в основном состоит из зеленого и коричневого. Преобладающий цвет зеленый или светло – коричневый / золотой.  Поэтому ореховые глаза часто путают с янтарными и наоборот.  В глазах с ореховым цветом радужка может быть по-разному окрашена в разных местах. Например, коричнево- янтарная около зрачка  и темная или темно-зеленая в остальной части или наоборот при ярком солнечном свете. Ореховые глаза характерны для следующих стран и регионов : Румыния, Чехия, Австрия , Франция, Испания, Болгария, Греция, Британия , Португалия , Чили, Италия , Венгрия, Восточная Германия, Сербия , Хорватия , Словения , США, Западная Азия, Эстония , Восточная Россия , Мексика, Аргентина , 


МЕДИЦИНСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ЦВЕТА ГЛАЗ


Было обнаружено, что у людей со светлым цветом радужки выше риск заболевания возраст зависимой дегенерации макулы, чем у людей с темным цветом радужки.  Риск увеальной меланомы выше у людей с голубым, зеленым или серым цветом глаз.  Исследование, проведенное в 2000 году,  показало большую частоту катаракты у людей с темно – коричневой радужкой.


Гетерохромия


Гетерохромия это ситуация при котором цвет радужки одного глаза отличается от цвета радужки другого глаза ( полная гетерохромия) , или же часть радужки одного глаза отличается по цвету от всей остальной радужки ( частичная гетерохромия , секторальная гетерохромия) . Это результат частичного снижения уровня пигмента в радужке или части радужки. Это может быть врожденным состоянием или происходить из-за болезни или повреждения. В некотрых случаях причины могут быть генетическими включая химеризм , синдром Горнера и синдром Ваандербурга. 


vadimbondar 56238 просмотров комментариев
Телеграм Канал
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии
Здравствуйте, Вадим Андреевич!
У моего сына (1г.11мес) с рождения неполный паралич 6 пары ЧМН слева с сохранением бинокулярного зрения. В возрасте 1г.10 мес. проведена рецессия, тенорафия глазной мышцы, рецессия m.rechus medalis 5мм. С рождения глазной тортиколлис. После операции голова в прямую позицию не встала самостоятельно. Хотя со слов оперирующего доктора, ребенок может видеть бинокулярно сейчас и в позиции прямого взора. В настоящее время проходим курс остеопатии + пытаемся носить жесткий орто воротник с фиксацией подбородка в прямом положении по 10 мин. 3 раза в день. В перспективе - массаж шейного отдела и позвоночника. Окклюзию доктор не рекомендовал, т.к. нацелена она по сути своей на решение других проблем, но не на устранение ВПГ. Хотя при ношении окклюдера на здоровом глазике отмечалась более ровное положение головы.
Вопрос: Какие упражнения, приемы, способы, методы, манипуляции и т.п. еще можно применять нам для устранения глазного тортиколлиса?
Елена Semenova: Ответственные родители должны вникать в лечение детей
Здравствуйте. Сыну поставили диагноз абиотрафия сетчатки типа Беста два года назад. Предложили обследовать его в Гельмгольца для определения развития болезни - под наркозом. По состоянию его здоровья наркоз ему не рекомендуется. Делать без наркоза врачи говорят не будут. Ему сейчас пять лет. Очень много у них пациентов,а времени мало.
Лечение. Предлагали делать в глаза уколы курсом два раза в год. Либо таблетки принимать, которые со слов врача вызывают язву желудка. Так же со слов врачей это не лечится. Я ему даю два раза в год витамины с черникой.
Подскажите, насколько необходимо данное обследование. Или оно может подождать. Или не может. Или где то ещё его можно сделать. И как быть с лечением?
Врачи все в один голос твердят, что прогноз неблагоприятный. И когда сын через 1,5 года пойдёт в школу зрение начнёт снижаться.
Нашла клинику в Италии, которая специализируется на генной инженерии. Но наши доктора говорят что это не доказано.
Что же получается я знаю диагноз, знаю чем это грозит. Но не могу своему сыну ничем помочь? Дообследовать не могу. Лечение с недоказанной эффективностью. Генная инженерия?
Вообщем, как вы поняли я не знаю как мне помочь своему сыну. Я не к кому мне обращаться. Иногда приходишь с ним в новую поликлинику к новому врачу услышать мнение специалиста, а мой сын там как экспонат.
Наталья Смирнова: Трансляция в YouTube и Instagram