4 Европейская конференция по альбинизмy
4 Европейская конференция по альбинизмy
08.03.2018 в 11:10 | ГЕНЕТИКА

Конференция происходит в настоящее время, я буду писать в режиме реального времени о том, что рассказывают на конференции. 
С приветственным словом выступают организаторы конференции: Антуан Гликсон, Benoît Arveiler.
09:30-10:50  Докладывает   Benoit Arveiler

 

Разговор о генетическом заболевании, котором мы все занимаемся
В Африке встречаемость альбинизма выше. 
В настоящее время генетически подтверждено около 20 (21) типо альбинизма.
Признаки альбинизма:
Низкое зрение,недостаточность фовеа, ненормальная структура хиазмы,фотофобия, нистагм, невозможность загорать
Около 20 генов выявлено вызывают альбинизм.  
При одной и той же мутации в Европе и Африке, различные проявления альбинизма. 
 С 13 июня 2015 года мы стали праздновать Международный День Альбинизма. Мы все должны все поддерживать людей с альбинизмом в Африке, которые страдают от невежества окружающих людей . Абсолютно рекомендованный фильм для просмотра всем, кто интересуется положением людей с альбинизмом  в Африке -  "Black Man - White Skin”  

Далее идет описание программы конференции. 

Мы обсудим как альбинизм диагностируют в разных странах, какие специалисты должны быть вовлечены в диагностику альбинизма. После завтрака будет доклад из России, в котором мы прослушаем, как альбинизм диагностируют в России и других странах. 
Мы услышим о моделях альбинизма на животных. В самом конце мы услышим важный доклад о лечении некоторых типов альбинизма при помощи Нитизинона 

 

 

09:45-10:10 Albinism: what’s in a name?
Charlotte Kruijt and Maria Van Genderen (Zeist, Netherlands)

Что же такое альбинизм? 
Мы рассматривали пациентов с альбинизмом по основным признакам альбинизма. Предложена шкала трансиллюминации радужки, гипоплазии глазного дна, и гипоплазии макулы. Докладчк считает, что недооценивается количество людей и детей с альбинизмом и гипопигментаций . 
Только нистагм и гипоплазия макулы коррелирует с остротой зрения, самая большая корреляция с макулярной гипоплазией.  
Альбинизм имеет очень широкие фенотипические проявления, статистика альбинизма и гипопигментации сильно занижена. 
Albus = Белый , особенно в западных странах . У нас есть проблемы с диагностикой альбинизма так как степень пигментации у всех разная. Мы часто путаем альбинизм с идиопатическим нистагмом. Развитие макулярной области тоже страдает у детей с идиопатическим нистагмом. Высокая миопия также характеризуется гипопигментаций и нарушением в макулярной области
Минимальные признаки альбинизма
Нистагм
Гипопигментация кожи и глаз 
Гипоплазия глазного дна ( 1 стадия) 
Гипоплазия макулы ( 1 стадия) 
Главные признаки 
Молекулярная диагностика 
Гипоплазия макулы 
Нарушение хиазмы
Глазная гипопигментация
FHONDA - пациенты имеют максимальные проблемы с диагностикой 
Что больше важно для диагноза, генотип или фенотип? Так вопрос ставится, потому, что при одинаковом генотипе, могут быть очень разные фенотипические проявления. 


10:10-10:35 Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism

Benoit Arveiler (Bordeaux, France)

Наиболее часто встречаются мутации OCA1, OCA2, OCA4, OCA6,OA1, HPS1, HPS 5, HPS 6,  FHONDA

Возможны различные фенотипические проявления при мутации в гене TYR , цвет волос от белого  до светло коричневого, разная степень трансиллюминации радужки, разная острота зрения. разная степень гипоплазии макулы, разная степень гипопигментации глазного дна

R402Q Фенотип в сравнении с классически OCA 1 
Невыраженность глазных и кожных проявления
возмодность загорать
чаще именно глазной альбинизм
острота зрения лучще чем при классическом OCA1 
гипоплазия макулы не так выражена 
Нистагм маленький и исчезает с возрастом. 

OCA6  
- волосы от белого до коричневого
- способность загорать
- типичный глазной фенотип
- возможна болезнь Крона и заболевания легких 
 SLC24A5 может быть быть вовлечен в созревание меланосом, что может вести к  клинике похожей на синдромы Германского - Пудлака.
OCA 7 
- Франция, Марокко, Турция ( родина пациентов ) 
- Бледная кожа, легкая гипопигментая волос , светло коричневые волосы.
FHONDA
Отсутсвие деффектов пигментации, гипоплазия макулярной области, нет трансиллюминации радужки.
Синдромальные формы, должны быть подтверждены гематологическим тестом  и выявлены рано 

10:35-10:50 Discussion

Возникло предложение учитывать некоторые мутации PAX 6 для того, чтобы включать в дифференциальный  диагноз с альбинизмом, доктора доложили случаи, когда есть такая мутация PAX 6 для которой характерен вертикальный нистагм, нет проблем с роговицей, нет помутнения хрусталика, есть трансиллюминация радужки.

11:10-11:25 Multidisciplinary approach of Italian Albino patients
Lucia Mauri and Alessandra del Longo (Milano, Italy)

15 взрослых пациентов наблюдалось со снижением слуха.  
R402Q - был отцом ребенка с альбинизмом, однако сам не имел признаков альбинизма. 

11:25-11:45 Lessons of a day hospital: comprehensive assessment of patients with albinism in a  European setting
Fanny Morice-Picard (Bordeaux, France)

Что нуждается в уточнение
что считать альбинизмом ?
какие субтипы выделять?
У кого чаще возникает рак кожи
у кого чаще возникают другие осложнения?
Какая связь между генотипом и фенотипом
Что необходимо пациентам ? 
Исследование кожи
Глазные исследования
Генетические исследования
Вопросы фотопротекции, обсуждение этих вопросов
Дерматологические находки, гипопигментация, пигментные невусы, непигментные невусы, actinic keratoses 
Рак кожи: чаще базальные карциномы, меланомы
Системные проявления HPS 
Нарушение работы тромбоцитов
Нарушение работы кишечника
Легочные проблемы.

Нет корреляции между кожными проявлениями и глазными 
Острота зрения коррелирует с гипоплазией макулы

Возрастает риск рака кожи с возрастом у пациентов с  OCA 4, OCA1
В тоже время низкий риск у пациентов с OCA1 
Для альбинизма наиболее постоянный признак - гипоплазия макулы, наряду с гипопигментацией сетчатки

11:45-12:00 Albinism in Denmark
Karen Grønskov (Copenhagen, Denmark)

Глубокое секвенирование при OCA1 OCA2 , с выявлениями глубоких интронных вариантов. 

12:00-12:15 Burden of albinism: creation of a questionnaire
Charles Taieb (Fontenay-sous-Bois, France)

Повторение синдромов альбинизма , акцент на фотопротекции, 

13:30-13:45 Clinical and genetic study of albinism in Russia
Vitaly Kadyshev (Moscow, Russia)

Доктор представил статистические данные, о том как исследовался альбинизм в России. Приведен анализ пациентов, которые находятся под наблюдением, описаны генетические варианты, которые представлены в России.  Отмечено, что большинство случаев, аутосомно - рецессивные формы.  Около 65% представлено OCA1, второе место OCA2, третье OA. Отмечен основной признак альбинизма на глазном дне - видимость сосудов сосудистой оболочки по всей поверхности глазного дна. 

13:45-14:00 Albinism in Israel: clinical and genetic characteristics. Anat Blumenfeld (Jerusalem, Israel)
В Израиле есть изолированные группы, которые объединены по религиозному признаку.
Доктор представила характерные мутации для различных этнических и религиозных групп. Например ген TYR  превалирует как причина альбинизма среди марокканских евреев 95 % всех случаев и реже встречается у евреев ашкенази ( 55%).
Альбинизма в Израиле среди белого населения больше чем в других странах. 
14:00-14:15 Albinism in Brazil
Carolina Marçon (São Paulo, Brazil)
Доктор дерматолог из Бразилии, рассказывает о дерматологических аспектах альбинизма.  Рыбаки в Бразилии часто умирают от рака кожи, который связан с альбинизмом. 
Разработана специальная программа помощи альбиносам. К сожалению пока не распространена молекулярно - генетическая диагностика.
Риск рака кожи выше у людей, которые чаще находятся на открытом воздухе, которые имеют голубые или зеленые глаза. Также высокий риск меланомы. Альбинизм в Бразилии по структуре похож на альбинизм в Африке, потому что большая часть населения исторически происходит из Африки. 

14:30-14:45 Who has got albinism?
Isabelle Drumare (Lille, France)


О разных фенотипических проявлений глазной и кожной пигментации в семьях. Не совсем понятно, есть ли связь между гипопигментацие и гетерозиготным носительством мутантного гена.
У некоторых гетерозиготных пациентов нет клинических проявлений , в то время , как у других есть. 

16:00-16:25 Factors limiting vision in albinism and prediction of visual function later in life
Irene Gottlob (Leicester, United Kingdom)


Существует корреляция между остротой зрения и нистагмом, нистагм снижается из-за повышения остроты зрения. Сам нистагм тоже влияет на остроту зрения. Стоит проверять остроту зрения в положениях, когда частота нистагма снижена. 
Если гипоплазия макулы не выражена, то чаще гиперметропия, если выражена, то миопия. 
Снижение нистагма, ведет к росту остроты зрения. 

vadimbondar 1101 просмотр 6 комментариев
Всего комментариев: 6
avatar
Прочитала что при некоторых видах используют препарат нитизинон-открыла инструкцию к нему и была в шоке, столько побочек вплоть до летального исхода!Неудели есть те,кто добровольно согласен пожертвовать своим здоровьем принимая данный препарат?
Второй вопрос-почему не обсуждается подготовка окулистов в вузах?-на сегодняшний день два окулиста написали разные замеры зрения моему ребёнку! Одна сказала срочно очки!у него -3,5; а вторая-очки не нужны,у него -2, если и выписывать,то только на -1,5 диоптрия. И как быть!То есть у меня возникли вопросы-на фига учиться в вузе 6лет,плюс тратить время на ординатуру и интернатура,если ты как специалист не можешь проверить зрение ребёнка и сказать на сколько он видит. Мне повезло-мы едем в Москву к Кадышеву и я надеюсь что там разберутся, а как быть остальным? Как доверять специалистам,которые мне на приеме с порога говорят-а где альбинос? А потом смотрят глазное дно и говорят:в следующий раз запишитесь к другому специалисту, я такие глаза впервые вижу
avatar
Здравствуйте! Мне кажется Вы поверхностно воспринимаете вопрос использования нитизинона в клинических исследованиях. Правильно спланированные исследования для того и проводятся, чтобы выяснить все возможные действия препарата и подтвердить ожидаемый результат.
В данных исследованиях выраженного эффекта получено не было. Однако, пока исследования еще продолжается и мы скорее всего скоро узнаем о результатах.
avatar
По второму вопросу:
Это была конференция по альбинизму, которая решала вопросы связанные с альбинизмом. В план конференции не входило обсуждение медицинских вузов в РФ.
Кроме того, с редкими болезнями всегда так, что они не известны во всех деталях всем врачам. Это нормально.
avatar
Доктор Кадышев обязательно разберется - даже не сомневайтесь
avatar
Благодарю
avatar
Пишите :)_
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Нажмите на иконку в уголке от статьи и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения

Последние комментарии