Глазные проявления синдрома Барде- Бидля
26.01.2018 | ГЕНЕТИКА
Синдром Барде -Бидля это заболевание, которое поражает различные органы. Проявления синдрома индивидуальны, даже в семейных случаях
vadimbondar 1008 просмотров 0 комментариев Читать далее
Германского - Пудлака. ОБЗОР
04.01.2018 | ГЕНЕТИКА

В 1959 году Германский и Пудлак описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. У обоих пациентов было заболевание легких. 

Что такое синдром Германского - Пудлака?

vadimbondar 2186 просмотров 0 комментариев Читать далее
Первый препарат генной терапии наследственного заболевания сетчатки одобрен FDA
22.12.2017 | ГЕНЕТИКА
Начало положено. Идея генной терапии существует давно. При любом генетическом заболевании существует поломка в генетическом коде, который ведет  нарушению функции органа. Большая часть прогрессирующих глазных заболеваний имеют генетическую природу. Идея заключается в том, чтобы доставить в  клетку нормальный генетический материал, с которым  функция клетки могла реализовываться. Первые кандидаты на роль транспорта генетического материала в клетки - вирусы. Вирусы инфицируют множество клеток и заставляют работать геном хозяина на себя. Если с вирусом попытаться встроить часть нормального генома, то есть надежда на восстановление функций.
vadimbondar 1806 просмотров 0 комментариев Читать далее
Синдром  Стюрж – Вебера
30.07.2017 | ГЕНЕТИКА
Синдром  Стюрж – Вебера  ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное  заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности
vadimbondar 1493 просмотра 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия (Обзор)
18.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, пендулярным нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Все пациенты с ахроматопсией (ахроматы) имеют нарушенное цветовосприятие во всех трех осях, которые соответсвтуют трем типам колбочек: протаны - длинноволновые колбочки ( красный цвет), дейтан - средневолновые колбочки  (зеленый цвет), и тритан - коротковолновые колбочки ( синий цвет). Большинство ахроматов страдают от полной ахроматопсии при полном отсутсвии функции всех типов колбочек. Реже встречается частичная ахроматопсия  при которой один или больше типов колбочек частично функционируют . При частичной ахроматопсии симптомы такие же как и при полной, но выражены в меньшей степени.
vadimbondar 1686 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ocular manifestation of Lois - Bar syndrome
09.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ataxia-telangiectasia is rare genetic disease ( also known as Lois- Bar syndrome). Common findings is  a atypical blood vessels on bulbar conjunctiva. Below is two photos of  eyes belonged to    6- years old girl  who suffer  ataxia-telangiectasia. Hypremetropia was + 3.0 ( Cylopentolate).  Moisture eye drops was prescribed for  case if eyes conjunctiva become very irritated
vadimbondar 1020 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия FAQ
03.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия - редкое наследственное заболевание. В большинстве случаев остается как заболевание с неизвестным диагнозом. Часто ставится диагноз атрофии зрительного нерва, дистрофии сетчатки.
vadimbondar 1528 просмотров 0 комментариев Читать далее
Генетическая основа WAGR синдрома
16.03.2017 | ГЕНЕТИКА

WAGR синдром состоит из генов которых при нем нет

vadimbondar 1120 просмотров 0 комментариев Читать далее
« 1 2 3 4 5 6 »
Вход на сайт
Читать позже
    Нажмите на иконку в уголке от статьи и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии
Здравствуйте, Доктор!Возможно вы сможете ответить мне на мои же вопросы!
У дочери в 2.11 по утрам(три дня)убегал левый глаз к носу.И вновь возвращалось как надо.Мы пошли к окулисту она сказала что косоглазия нет и дальнозоркость 1,5 оба глаза.Мы к неврологу она по свое части ничего не увидела(предположили что балуется)Через месяц дочь проснулась а левый глаз у носа.Мы к платному окулисту она через линзы посмотрела на узкий зрачок правый +2 левый(который закосил)+3.Направление дали на диагностику зрения в другой город.Там на широкий зрачок правый +3 левый +4-4,5 от этого говорят и закосил.угол 15.выписали очки на +1 и +3.Купили глаза в очках ровные,сняли вечером тоже ровно стоят,я перепугалась так как сказали снимите глаз сильнее к носу уйдет.Окулист районная сказала ну и хорошо что стоят.Я всех спрашивала про МРТ,но говорят косит именно из за зрения.Острота зрения правый 0,8 левый 0,4-05.заклейка 3:1 один день с двумя открытыми глазами ходить в очках.Так вот я начала наблюдать что и в очках глаз иногда уходит к носу,а через время встает прямо.Через месяц поехали на проверку в другой центр,все теже показатели только заклейку назначили 5:2 (два дня на здоровый глаз) начали выполнять и я заметила что и здоровый начал уплывать к носу.А последнюю неделю после того как заклейку снимали ребенок начал говорить что 2 мамы..Вчера поехали на прием к окулисту занимающимся косоглазием,сказали то что закосил второй это хорошо,и двоение это хорошо.Но у меня паника меня не покидает,может я что то упускаю.Назначили нам аппаратное лечение на 2 недели и снова на прием.Подскажите это действительно глазная проблема?!не надо делать МРТ?
Яна Димина: Как помогают очки при косоглазии?