Глазные проявления синдрома Барде- Бидля
26.01.2018 | ГЕНЕТИКА
Синдром Барде -Бидля это заболевание, которое поражает различные органы. Проявления синдрома индивидуальны, даже в семейных случаях
vadimbondar 883 просмотра 0 комментариев Читать далее
Германского - Пудлака. ОБЗОР
04.01.2018 | ГЕНЕТИКА

В 1959 году Германский и Пудлак описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. У обоих пациентов было заболевание легких. 

Что такое синдром Германского - Пудлака?

vadimbondar 1889 просмотров 0 комментариев Читать далее
Первый препарат генной терапии наследственного заболевания сетчатки одобрен FDA
22.12.2017 | ГЕНЕТИКА
Начало положено. Идея генной терапии существует давно. При любом генетическом заболевании существует поломка в генетическом коде, который ведет  нарушению функции органа. Большая часть прогрессирующих глазных заболеваний имеют генетическую природу. Идея заключается в том, чтобы доставить в  клетку нормальный генетический материал, с которым  функция клетки могла реализовываться. Первые кандидаты на роль транспорта генетического материала в клетки - вирусы. Вирусы инфицируют множество клеток и заставляют работать геном хозяина на себя. Если с вирусом попытаться встроить часть нормального генома, то есть надежда на восстановление функций.
vadimbondar 1628 просмотров 0 комментариев Читать далее
Синдром  Стюрж – Вебера
30.07.2017 | ГЕНЕТИКА
Синдром  Стюрж – Вебера  ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное  заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности
vadimbondar 1302 просмотра 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия (Обзор)
18.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, пендулярным нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Все пациенты с ахроматопсией (ахроматы) имеют нарушенное цветовосприятие во всех трех осях, которые соответсвтуют трем типам колбочек: протаны - длинноволновые колбочки ( красный цвет), дейтан - средневолновые колбочки  (зеленый цвет), и тритан - коротковолновые колбочки ( синий цвет). Большинство ахроматов страдают от полной ахроматопсии при полном отсутсвии функции всех типов колбочек. Реже встречается частичная ахроматопсия  при которой один или больше типов колбочек частично функционируют . При частичной ахроматопсии симптомы такие же как и при полной, но выражены в меньшей степени.
vadimbondar 1450 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ocular manifestation of Lois - Bar syndrome
09.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ataxia-telangiectasia is rare genetic disease ( also known as Lois- Bar syndrome). Common findings is  a atypical blood vessels on bulbar conjunctiva. Below is two photos of  eyes belonged to    6- years old girl  who suffer  ataxia-telangiectasia. Hypremetropia was + 3.0 ( Cylopentolate).  Moisture eye drops was prescribed for  case if eyes conjunctiva become very irritated
vadimbondar 806 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия FAQ
03.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия - редкое наследственное заболевание. В большинстве случаев остается как заболевание с неизвестным диагнозом. Часто ставится диагноз атрофии зрительного нерва, дистрофии сетчатки.
vadimbondar 1292 просмотра 0 комментариев Читать далее
Генетическая основа WAGR синдрома
16.03.2017 | ГЕНЕТИКА

WAGR синдром состоит из генов которых при нем нет

vadimbondar 979 просмотров 0 комментариев Читать далее
« 1 2 3 4 5 6 »
Вход на сайт
Читать позже
    Нажмите на иконку в уголке от статьи и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии
здравствуйте, уважаемый специалист. Хоть и вопрос немного не по адресу, но все-таки есть надежда получить от Вас ответы так как очень трудно самому найти объективную информацию. Вопросы: 1.Правда ли то, что аккомодационная мышца истощается под воздействием чрезмерных зрительных нагрузок в следствии чего у людей, профессиональная деятельность которых связана с нагрузками на глаза вблизи (бухгалтера, юристы, программисты и тд) старческая дальнозоркость (пресбиопия) наступает раньше ( в более раннем возрасте), нежели у людей, у которых трудовая деятельность с нагрузками вблизи не связана (например, землеробы, моряки и тд)?
2.Может ли возникнуть миопия у взрослого человека (возраст - 25+ лет), у которого никогда не было близорукости, если он систематически (годами) будет читать книги на расстоянии от глаз - 20-25 см, а не 30-40 см, как советуют многие офтальмологи? Ведь в сети (в т.ч. и в интервью офтальмологов) встречаю такие формулировки типа "дистанция зрительной работы при чтении книг должна составлять не больше, не меньше, а ровно -33 см" или "чтение книг не ухудшает зрение, если читать их на расстоянии от глаз -30-40 см, а если на более близком - то ухудшает". В целом, важно ли соблюдать взрослому человеку дистанцию зрительной работы вблизи (расстояние от книги до глаз)? Какие последствия ее не соблюдения взрослым (какие последствия ННГ для взрослого)? Ведь как-то не комильфо постоянно измерять ее линейкой или локтем.
3.Может ли возникнуть миопия у взрослого/ребенка, если систематически читать книги с мелким шрифтом? Какой шрифт считается мелким, а какой нормальным?
4.В общем, может ли ухудшиться зрение от чтения книг, если нет генетической предрасположенности к близорукости?
5.Можно ли утверждать то, что взрослый человек, у коготоро нет генетической предрасположенности к миопии, может читать книги с какого-угодно расстояния, с каким-угодно шрифтом и именно из-за этого у него возникнуть миопия не может?
6.Нужно ли взрослому человеку нормировать (ограничивать) длительность зрительной работы вблизи (например, чтение книг не более 5 часов в день и тд)? Или достаточно просто делать перерывы, а читать книги можно хоть и по 12 часов в день и на зрении это никак не отразится, если нет генетической предрасположенности к близорукости?
Константин: Родители воспринимают близорукость слишком трагично