Германского - Пудлака. ОБЗОР
04.01.2018 | ГЕНЕТИКА

В 1959 году Германский и Пудлак описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. У обоих пациентов было заболевание легких. 

Что такое синдром Германского - Пудлака?

vadimbondar 1751 просмотр 0 комментариев Читать далее
Первый препарат генной терапии наследственного заболевания сетчатки одобрен FDA
22.12.2017 | ГЕНЕТИКА
Начало положено. Идея генной терапии существует давно. При любом генетическом заболевании существует поломка в генетическом коде, который ведет  нарушению функции органа. Большая часть прогрессирующих глазных заболеваний имеют генетическую природу. Идея заключается в том, чтобы доставить в  клетку нормальный генетический материал, с которым  функция клетки могла реализовываться. Первые кандидаты на роль транспорта генетического материала в клетки - вирусы. Вирусы инфицируют множество клеток и заставляют работать геном хозяина на себя. Если с вирусом попытаться встроить часть нормального генома, то есть надежда на восстановление функций.
vadimbondar 1535 просмотров 0 комментариев Читать далее
Синдром  Стюрж – Вебера
30.07.2017 | ГЕНЕТИКА
Синдром  Стюрж – Вебера  ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное  заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности
vadimbondar 1237 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия (Обзор)
18.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, пендулярным нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Все пациенты с ахроматопсией (ахроматы) имеют нарушенное цветовосприятие во всех трех осях, которые соответсвтуют трем типам колбочек: протаны - длинноволновые колбочки ( красный цвет), дейтан - средневолновые колбочки  (зеленый цвет), и тритан - коротковолновые колбочки ( синий цвет). Большинство ахроматов страдают от полной ахроматопсии при полном отсутсвии функции всех типов колбочек. Реже встречается частичная ахроматопсия  при которой один или больше типов колбочек частично функционируют . При частичной ахроматопсии симптомы такие же как и при полной, но выражены в меньшей степени.
vadimbondar 1367 просмотров 0 комментариев Читать далее
Ocular manifestation of Lois - Bar syndrome
09.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ataxia-telangiectasia is rare genetic disease ( also known as Lois- Bar syndrome). Common findings is  a atypical blood vessels on bulbar conjunctiva. Below is two photos of  eyes belonged to    6- years old girl  who suffer  ataxia-telangiectasia. Hypremetropia was + 3.0 ( Cylopentolate).  Moisture eye drops was prescribed for  case if eyes conjunctiva become very irritated
vadimbondar 734 просмотра 0 комментариев Читать далее
Ахроматопсия FAQ
03.04.2017 | ГЕНЕТИКА
Ахроматопсия - редкое наследственное заболевание. В большинстве случаев остается как заболевание с неизвестным диагнозом. Часто ставится диагноз атрофии зрительного нерва, дистрофии сетчатки.
vadimbondar 1208 просмотров 0 комментариев Читать далее
Генетическая основа WAGR синдрома
16.03.2017 | ГЕНЕТИКА

WAGR синдром состоит из генов которых при нем нет

vadimbondar 905 просмотров 0 комментариев Читать далее
X сцепленная врожденная стационарная ночная слепота (Обзор)
14.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота 

vadimbondar 867 просмотров 0 комментариев Читать далее
« 1 2 3 4 5 6 »
Вход на сайт
Читать позже
    Нажмите на иконку в уголке от статьи и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии