Синий колбочковый монохроматизм
09.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Врожденная ахроматопсия включает в себя две основные формы. Палочковый монохроматизм и синий колбочковый монохроматизм. BCM   это редкая форма ахроматопсии, встречающаяся в подавляющем большинстве случаев у мужчин.  Синий колбочковый монохроматизм так же известен как  X - сцепленная  неполная ахроматопсия, которая была впервые описана Блаквеллами в 1957 году (Blackwell HR, Blackwell OM 1957 Blue mono-cone monochromacy: a new color vision defect. J Optical Soc America 47:338–341).

vadimbondar 853 просмотра 0 комментариев Читать далее
Колобома - информация для пациентов
08.03.2017 | ГЕНЕТИКА

Колобома, аномалия, которая возникает в глазу человека до рождения. Колобома это отсутствие части ткани или структуры глаза, которое чаще проявляется в виде линии и захватывает сразу несколько структур глаза. 

vadimbondar 1086 просмотров 2 комментария Читать далее
Нитизинон - возможный препарат- кандидат для лечения альбинизма
29.01.2017 | ГЕНЕТИКА

Пока мы не лечим глазокожный альбинизм специфически. Т.е. мы создаем благоприятные условия для развития зрения, выписываем очки, но мы не меняем структуру тканей глаза и следовательно пока наши терапевтические методы имеют свой предел.  Но, возможно, в ближайшем будущем все изменится. 

vadimbondar 828 просмотров 0 комментариев Читать далее
Гиллеспи синдром. Gillespie syndrome
11.01.2017 | ГЕНЕТИКА

Гиллеспи синдром - врожденное заболевание, которое проявляется аниридией и нарушением координации. 

vadimbondar 1026 просмотров 0 комментариев Читать далее
WAGR синдром
11.01.2017 | ГЕНЕТИКА

 WAGR - синдром. его проявления. Надеюсь информация будет полезна всем кого она касается. 

vadimbondar 1110 просмотров 0 комментариев Читать далее
Кератопатия при врожденной аниридии
28.12.2016 | ГЕНЕТИКА

Возможно эта небольшая статья даст больше информации о кератопатии, которая характерна для врожденной аниридии, для тех кому это может быть важно или интересно. 

vadimbondar 865 просмотров 5 комментариев Читать далее
Врожденная аниридия FAQ
25.12.2016 | ГЕНЕТИКА

FAQ по аниридии изменен и дополнен.

vadimbondar 1412 просмотров 2 комментария Читать далее
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES). Обзор.
22.12.2016 | ГЕНЕТИКА

BPES - редкое заболевание, однако  это не умаляет важность информации для родителей больных детей и для взрослых пациентов. Здесь представлен краткий обзор этой патологии. Я надеюсь, это поможет многим в постановке диагноза. Обзор рассчитан на всех кому эта информация интересна.  

vadimbondar 1124 просмотра 0 комментариев Читать далее
« 1 2 3 4 5 6 »
Вход на сайт
Читать позже
    Нажмите на иконку в уголке от статьи и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


Читаете ли ВЫ материалы о здоровье в интернете на английском языке?
Последние комментарии