​​​​​​​Болезнь Баттена
​​​​​​​Болезнь Баттена
05.02.2014 в 01:29 | ГЕНЕТИКА

ВАЖНО: АВТОР БЛОГА НЕ КОНСУЛЬТИРУЕТ В ИНТЕРНЕТЕ. ЭТО  ОПАСНО.  ПОЖАЛУЙСТА ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ КОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ ЛИЧНО У ВРАЧА КОТОРЫЙ ВАС НАБЛЮДАЕТ. 

 

Болезнь Баттена или нейроналый цероидный липофусциноз (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)), это семейство редких заболеваний вызываемых рецессивной генетической мутацией.
Эти генетические мутации нарушают способность клеток избавляться от мусора, в клетке нарушается баланс построения и утилизации жиров и белков. Известно 14 форм болезни Баттена они обозначаются как CLN1-CLN14.
Пациенты с болезнью Баттена страдают от прогрессирующих неврологических проблем, которые происходят из-за  повреждения клеток.
Из-за того, что варианты генетических мутаций сильно отличаются, заболевание может протекать по разному у разных людей.  Хотя симптомы и отличаются у разных людей, есть общее, что позволяет объединить в один диагноз
Болезнь Баттена это летальное, наследственное заболевание неврной системы, которое чаще всего начинается в детстве. Ранние симптомы этого заболевания, обычно начинаются между 5 и 10 годами, когда родители или врачи отмечают, что до этого нормально развивающийся ребенок, вдруг страдает от проблем со зрением или судорог. Иногда начало берет форму изменения поведения или личностного изменения, может проявляться в неуклюжести, медленной обучаемости, ребенок может начать спотыкаться. Спустя время дети проявляют когнитивные нарушения, ухудшение судорог, и прогрессивное ухудшение зрения и двигательных навыков.

 

Болезнь названа в честь британского педиатра, который впервые описал ее в 1903 году. Бользнь так же известна как болезнь Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Почему возникает заболевание ?

Симптомы болезни Баттена связаны с построением особой субстанции в клетках, которая называется липофусцин. Эта субстанция производится из липидов и белков. Название происходит из двух слов lipo, что означает жир и слова пигмент, потому что он приобретает зелено- желтый цвет, когда наблюдается в ультрафиолетовый микроскоп. Липопигмент накапливается в клетках мозга, глаз кожи, мышц и в других тканях.  Вещество обнаруживается внутри клеток в органеллах, которые называются лизосомы. Лизосомы ответственны за то, чтобы удалять из клетки все лишнее что больше не нужно клетке.

 

vadimbondar 509 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar
Вход на сайт
Читать позже
    Функция "Читать позже" позволяет добавить материал в данный блок при помощи всего одного клика. Просто нажмите на иконку и читайте заинтересовавшие Вас статьи в любое удобное время.


    Это удобно.

Какие факторы наиболее часто ведут к серьезному необратимому снижению зрения