Что такое Х-сцепленная врожденная стационарная ночная слепота?
Х-сцепленная врожденная стационарная ночная слепота — это заболевание сетчатки, которое проявляется в трудностях при низкой освещенности. У людей с этим заболеванием могут возникнуть и другие проблемы с глазами, такие как высокая миопия, нистагм и косоглазие. Однако, как правило, цветовое зрение не нарушается.
Проблемы со зрением при этой болезни являются врожденными, и, как правило, не усугубляются со временем.
Типы Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты
Исследователи выделяют два основных типа Х-сцепленной врожденной стационарной слепоты: полную и неполную формы. Эти типы имеют схожие признаки и симптомы, однако не все пациенты с неполной формой испытывают ночную слепоту. Эти две формы можно различить с помощью электроретинограммы.
Распространенность врожденной стационарной ночной слепоты
Точная распространенность этого заболевания не известна. Наиболее часто оно встречается среди голландцев и немцев, но встречается и среди представителей других этнических групп.
Гены, связанные с Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой
Мутации в генах NYX и CACNA1F вызывают полную и неполную формы Х-сцепленной врожденной стационарной слепоты, соответственно. Белок, продуцируемый этими генами, играет важную роль в сетчатке глаза.
В сетчатке NYX и CACNA1F белки располагаются на поверхности световоспринимающих клеток, обеспечивая передачу сигнала от палочек и колбочек к биполярным нейронам. Мутации в этих генах нарушают передачу сигнала между фоторецепторами и нейронами, что приводит к нарушению зрения.
Наследование Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты
Врожденная стационарная ночная слепота наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Гены NYX и CACNA1F расположены на Х-хромосоме — одной из половых хромосом. У мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому, одна копия гена вызывает заболевание. У женщин, имеющих две Х-хромосомы, для проявления болезни необходимо наличие двух генов. Это маловероятно, поэтому заболевание чаще встречается у мужчин. При Х-сцепленном наследовании отец не может передать признаки, находящиеся в его Х-хромосоме, своему сыну.
Женщина, имеющая одну копию гена в каждой клетке, называется носителем. Носители NYX или CACNA1F мутаций могут не испытывать ночную слепоту и не иметь других сопутствующих проблем. Однако у них могут быть изменения в клетках сетчатки, которые определяются с помощью электроретинограммы.