Такие заболевания ведут к множественным изменениям ведь в них задействовано сразу много генов. Если ген всегда проявляет свое действие, то такой ген называют
доминантным. Доминантный ген всегда ведет к заболеванию. Родитель, который передает доминантный ген своему потомству, может его передать, а может и не передать с вероятностью 50%. Такая вероятность обуславливается тем, что родитель передает только 50% своих генов. Сам он имеет часть генетического материала от своего отца и часть от своей матери. В процессе формирования половой клетки, которая дает начало новому организму, гены перемешиваются как карты в колоде и в половую клетку попадает лишь половина всех генов. Следовательно, с равной долей вероятности в половой клетке, которая приняла участия в формировании нового организма, патологический ген может оказаться, а может и не оказаться.
Доминантные заболевания, за исключением тех случаев, когда изменения генетического материала происходят в процессе формировании половой клетки (de novo) , должны обязательно проявляться у родителя, который передал этот ген своему ребенку. Ребенок может не получить ген доминантного заболевания, если в половой клетке окажется другой парный ген.
Заболевания связанные с доминантным геном встречаются реже чем заболевания связанные с рецессивным геном. Это связано с тем, что такие заболевания ограничивают возможность оставить потомство и поэтому гены доминантных заболеваний реже передаются поколениям, чем гены рецессивных заболеваний.
Заболевание, которое определяется рецессивным геном может возникнуть только в том, случае, когда два родителя носят в себе рецессивный ген, который отвечает за возникновение заболевания. Это маловероятная и случайная ситуация. Тот факт, что гены именно рецессивные, и не проявляют себя, если имеется только одна копия и объясняет тот феномен, что
большинство заболеваний не встречаются в прошлых поколениях.Возможно каждый человек несет в себе гены различных генетических заболеваний которые не проявляют своих свойств. В настоящее время ученые пытаются расшифровать весь геном человека, пока это очень дорогое удовольствие, но со временем, возможно, это будет доступно для каждого и тогда профилактика генетических заболеваний будет на очень высоком уровне.
В современном мире, где население некоторых городов достигает нескольких миллионов, где миграция населения облегчена из-за открытия границ и развития транспорта, гены перемешиваются очень активно и вероятность встречи партнера с тем же рецессивным геном – незначительна.
Тот факт, что большинство признаков передаются рецессивно, объясняет то , что заболевание не обязательно должно быть у тех предков, которых мы помним , вероятность этого очень мала.
Исключения могут составлять ограниченные популяции людей. Т.е. такие популяции, в которых в силу сложившихся обстоятельств, происходят близкородственные браки и рецессивные гены встречаются чаще. Ярким примером можно считать
трагедию на острове Пингелап, где после тайфуна погибло большая часть жителей острова, что привело к близкородственным бракам и распространению цветовой слепоты.
Не все типы наследования можно объяснить таким простым делением на рецессивный тип наследования и доминантный, есть еще заболевания связанные с половыми хромосомами и с генетическим материалом, который находится не в ядре клетки, а в митохондриях. Эти факты мы обсуждаем на страницах этого сайта.