К основному контенту
генетика
Генетика простым языком

Типы наследования
Вадим Бондарь
Генетика простым языком.Ген. Доминантный и рецессивный типы наследования.
Наследование признаков имеет свои особенности. Фактически не так важно о чем мы говорим о заболевании или цвете волос и в обоих случаях работают одни и те же принципы наследования.
Типы наследования

Один из самых частых вопросов к врачу: «Почему заболевание считается наследственным, если достоверно известно, что среди родственников ни у кого его не было».

Этот вопрос задается настолько часто, что пришла пора ответить на него. Вопрос задается очень часто безапелляционно, как будто вопрошающий опирается на общеизвестные факты о генетике. И действительно, если бы генетика сводилась бы к тому, что все генетические заболевания должны строго отслеживаться во всех поколениях, то сам факт такого заболевания у детей здоровых родителей был бы очень удивителен.

„Многие вещи нам непонятны не потому, что наши понятия слабы; но потому, что сии вещи не входят в круг наших понятий.“


Козьма Петрович Прутков

Действительно, часто наследственные заболевания глаз и не только глаз случаются у детей от вполне здоровых родителей (более того, так как правило и происходит!). Это то, что смущает многих родителей, ведь они считают, что раз заболевание наследственное, то должно прослеживаться в поколениях. Нет это не всегда так. Как правило, не так.

Понятие ген

Генетическая информация записана на очень длинной молекуле – ДНК. Наследственные заболевания возникают из-за того, что информация которая заложенав каком –то участке ДНК, который называют геном, ведет к синтезу неправильного белка, что реализуется в нарушении функции этого белка.
Под геном понимают, часть ДНК, которая кодирует информацию, о каком-то одном белке
Это может быть ген, который отвечает за синтез фермента, за структуру стенок клетки, за белки, которые участвуют в каких-то важных химических реакциях в организме. Один ген кодирует один белок, однако нормальная работа такого гена может быть важна для разных органов. Поэтому часто при изменении в одном гене заболевание может проявляться патологией разных систем и органов. Генетические заболевания могут возникать из-за патологичного гена, группы генов и даже целых хромосом и их частей.

Многие генетические заболевания и признаки были определены как генетические задолго до того, как был обнаружен сам ген, который ведет к этому заболеванию или признаку. Это стало возможно благодаря наблюдениям и определению механизма наследования.

Основатель генетики, Иоганн Мендель, определил основные механизмы наследования задолго до того, как стало известно, где именно хранится генетическая информация и как устроен генетический код. Он заметил, что форма и цвет гороха, которые он выращивал в монастырском саду, определенным образом передаются в следующих поколениях гороха, что натолкнуло его на мысль, что существует закономерность наследственной передачи признаков.



Почему же некоторые генетические заболевания отсутствуют в предыдущих поколениях?


Дело в том, что большинство генетических заболеваний рецессивные. Они возникают только тогда, когда в одном организме оказываются два определяющих заболевание гена. Когда есть только один, то его компенсирует здоровый ген, и заболевание не возникает.

Рецессивный ген — это тот ген, который проявляет свое действие только тогда, когда имеются две копии такого гена или при определенном сочетании генов. Обычно под рецессивным геном понимают ген, который проявляет свое свойство в полной мере, только когда есть как минимум еще один такой же ген в другой половинке генотипа, доставшейся от другого родителя. Рецессивный ген не обязательно должен быть геном, ведущим к заболеванию. Рецессивные гены могут кодировать и нормальные проявления, такие как внешние признаки человека, кислотность сред организма, длину частей тела, черты лица и др.

Каждый родитель передает своему ребенку половину генетического материала. У каждого человека весь генетический материал находится в ядре каждой клетки (кроме тех клеток, у которых нет ядра). Каждый человек имеет по две копии каждого гена, которые в свою очередь достались ему от папы и мамы. Во время формирования половых клеток и при делении обычных генетический материал собирается в большие конгломераты, которые называют хромосомами. У человека таких хромосом 46. В каждой хромосоме находится одна молекула ДНК, хромосома похожа на букву «Х», но называется так не поэтому. Слово «хромосома» состоит из греческих слов χρῶμα — цвет и σῶμα — тело. В каждом конкретном участке хромосомы расположены конкретные гены, и их положение относительно постоянно. Всегда 23 хромосомы каждому человеку достаются от отца, а 23 — от матери. Некоторые люди могут иметь больше или меньше двух копий генетического материала, это происходит из-за того, что во время образования половых клеток в одной из половых клеток оказалась «лишняя» часть генетического материала (хромосома или часть хромосомы) или случился «недостаток» генетического материала.
Нет времени искать в сети информацию о близорукости у детей?
Больше не нужно искать информацию о близорукости. Вся необходимая информация для родителей в одном курсе. Все о причинах, профилактике и методах коррекции.


Такие заболевания ведут к множественным изменениям ведь в них задействовано сразу много генов. Если ген всегда проявляет свое действие, то такой ген называют доминантным. Доминантный ген всегда ведет к заболеванию. Родитель, который передает доминантный ген своему потомству, может его передать, а может и не передать с вероятностью 50%. Такая вероятность обуславливается тем, что родитель передает только 50% своих генов. Сам он имеет часть генетического материала от своего отца и часть от своей матери. В процессе формирования половой клетки, которая дает начало новому организму, гены перемешиваются как карты в колоде и в половую клетку попадает лишь половина всех генов. Следовательно, с равной долей вероятности в половой клетке, которая приняла участия в формировании нового организма, патологический ген может оказаться, а может и не оказаться.

Доминантные заболевания, за исключением тех случаев, когда изменения генетического материала происходят в процессе формировании половой клетки (de novo) , должны обязательно проявляться у родителя, который передал этот ген своему ребенку. Ребенок может не получить ген доминантного заболевания, если в половой клетке окажется другой парный ген.

Заболевания связанные с доминантным геном встречаются реже чем заболевания связанные с рецессивным геном. Это связано с тем, что такие заболевания ограничивают возможность оставить потомство и поэтому гены доминантных заболеваний реже передаются поколениям, чем гены рецессивных заболеваний.

Заболевание, которое определяется рецессивным геном может возникнуть только в том, случае, когда два родителя носят в себе рецессивный ген, который отвечает за возникновение заболевания. Это маловероятная и случайная ситуация. Тот факт, что гены именно рецессивные, и не проявляют себя, если имеется только одна копия и объясняет тот феномен, что большинство заболеваний не встречаются в прошлых поколениях.

Возможно каждый человек несет в себе гены различных генетических заболеваний которые не проявляют своих свойств. В настоящее время ученые пытаются расшифровать весь геном человека, пока это очень дорогое удовольствие, но со временем, возможно, это будет доступно для каждого и тогда профилактика генетических заболеваний будет на очень высоком уровне.
В современном мире, где население некоторых городов достигает нескольких миллионов, где миграция населения облегчена из-за открытия границ и развития транспорта, гены перемешиваются очень активно и вероятность встречи партнера с тем же рецессивным геном – незначительна.

Тот факт, что большинство признаков передаются рецессивно, объясняет то , что заболевание не обязательно должно быть у тех предков, которых мы помним , вероятность этого очень мала.


Исключения могут составлять ограниченные популяции людей. Т.е. такие популяции, в которых в силу сложившихся обстоятельств, происходят близкородственные браки и рецессивные гены встречаются чаще. Ярким примером можно считать трагедию на острове Пингелап, где после тайфуна погибло большая часть жителей острова, что привело к близкородственным бракам и распространению цветовой слепоты.

Не все типы наследования можно объяснить таким простым делением на рецессивный тип наследования и доминантный, есть еще заболевания связанные с половыми хромосомами и с генетическим материалом, который находится не в ядре клетки, а в митохондриях. Эти факты мы обсуждаем на страницах этого сайта.