SOD/Синдром Морсьера
Септо-оптическая дисплазия, также известная как синдром Монсьра, является редким наследственным заболеванием. Оно характеризуется гипоплазией (недоразвитием) зрительного нерва, гипопитуитаризмом и отсутствием septum pellucidum — срединной структуры головного мозга.
Это заболевание может проявляться в различных формах. В тяжёлых случаях пациенты могут столкнуться с недостаточностью гормонов гипофиза, слепотой и умственной отсталостью. Однако чаще всего проявления синдрома относительно умеренные или не все симптомы присутствуют одновременно.
Гипоплазия зрительного нерва чаще проявляется в виде горизонтального нистагма и уменьшением размеров диска зрительного нерва. Выраженность снижения зрительных функций может быть очень разной, встречается как и абсолютно нормальная острота зрения, так и полная слепота. Нистагм обычно появляется в возрасте от одного до 8 месяцев жизни, и обычно его появление говорит о значительно сниженных зрительных функциях. Однако, дать прогноз по зрительным функциям в раннем детстве практически невозможно. К сожалению, не существует лечения, способного улучшить функции зрительного нерва при гипоплазии.
Выраженность питуитарной недостаточности также очень варьирует. Недостаточность гормонов гипофиза при этом синдроме чаще проявляется в недостаточности гормона роста. В тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни жизни, при появлении гипогликемии, желтухи и маленьком размере пениса. В случае недостатка гормонов гипофиза должна проводиться заместительная терапия гормонами. Септо-оптическая гипоплазия — наиболее частая форма врожденной недостаточности гормона роста.
Неврологические изменения
У четверти детей наблюдается агенезия прозрачной перегородки, которая может проявляться в виде её полной или частичной отсутствия. Это состояние называется септо-оптической дисплазией.
Неврологические проявления этого состояния включают задержку психического развития, спастичность, нарушение вкусовых и обонятельных функций. Также могут наблюдаться другие неврологические нарушения, такие как анэнцефалия, церебральная атрофия, базальное энцефалоцеле и другие.
Задержки развития встречаются примерно у трети всех детей с этим состоянием.
Офтальмологи играют важную роль в диагностике врождённой гипоплазии зрительных нервов, так как это заболевание может иметь генетические и системные проявления. У детей с гипоплазией зрительных нервов развитие зрения может быть замедленным. В раннем возрасте они могут восприниматься как незрячие, но постепенно зрение может улучшаться.
Рекомендуется обследовать детей с гипоплазией зрительного нерва у эндокринолога и проводить нейровизуализацию для выявления изменений в головном мозге, так как они могут быть связаны с эндокринной патологией и отставанием в развитии. Обследование у детского офтальмолога должно проводиться минимум раз в год.
Семейные случаи гипоплазии зрительного нерва редки. Гипоплазия может встречаться при других глазных заболеваниях, таких как аниридия. Факторы риска гипоплазии до сих пор не ясны. Алкоголь во время беременности и некоторые наркотики могут быть причиной гипоплазии зрительного нерва. Также её связывают с приёмом антиконвульсантов. К риску гипоплазии можно отнести первые роды и очень молодой возраст матери.
Поражение мозга может быть очень разнообразным. Встречаются случаи как нормального интеллекта, так и тяжёлой умственной отсталости. Предсказать интеллектуальное развитие у ребёнка в младшем возрасте очень сложно. Различные типы реабилитации и ранних педагогических мер могут существенно повлиять на интеллектуальное развитие ребёнка, но если повреждение очень выражено, то успеха не удаётся достичь при любом лечении.
В большинстве случаев гипоплазия зрительного нерва является двусторонним заболеванием.
Острота зрения
Выраженность снижения остроты зрения очень варьирует. Нет прямой зависимости между остротой зрения и размером диска. Возможны варианты от полной слепоты до нормальной остроты зрения. У пациента может быть высокая острота зрения — нормальная или близкая к норме, но при этом изменены поля зрения. Острота зрения не ухудшается со временем. Зрительные функции могут повышаться в детстве по мере созревания зрительной системы.
Офтальмоскопия
Диагноз гипоплазии зрительного нерва офтальмоскопический. Нет лабораторных тестов или инструментальных методов, которые могли бы устанавливать диагноз гипоплазии зрительных нервов. Обычно размеры диска сравниваются с диаметром сосудов. Также может отмечаться пробел в ткани между окружностью диска и диаметром склерального кольца, которое как бы сделано под размер нормального диска. Однако нельзя считать все признаки обязательными.
Лечение
Лечения нет. Однако, стоит уделять очень пристальное внимание коррекции аномалий рефракции для того, чтобы вовремя справляться с амблиопией и косоглазием. Коррекция аномалий рефракций, окклюзия способствуют повышению остроты зрения за счет нивелирования компонента амблиопии.
Стимуляции, засветы неэффективны и не должны использоваться при гипоплазии зрительного нерва. То же относится и к использованию ноотропов. Применение таких методов говорит об уровне квалификации, несовместимом с наблюдением таких детей.