Злокачественная гипертермия при синдроме Маркуса Гунна

Связь между синдромом Маркуса Гунна и злокачественной гипертермией вызывает медицинские споры. Некоторые источники предполагают высокую вероятность их ассоциации, но прямых клинических подтверждений и генетически доказанных случаев их совместного проявления пока нет. Это может объясняться редкостью обоих состояний. Возможно, отдельные совпадения привели к ошибочным системным выводам.

При рассмотрении случаев злокачественной гипертермии, не связанных с синдромом, возможно, не было уделено должного внимания синдрому Маркуса Гунна.

В любом случае не нужно отрицать возможную связь, так как она точно есть при схожих состояниях.

PubMed Central (PMC) (.gov) +1

При планировании анестезии для пациентов с синдромом Маркуса Гунна врачи лучше придерживаться практики повышенной осторожности

Анестезиологические соображения
Связь с мышечными аномалиями: Гистологические исследования мышц у пациентов иногда выявляют изменения, которые могут способствовать развитию злокачественной гипертермии.

Рекомендации по предоперационной подготовке:
- Сбор подробного личного и семейного анамнеза на предмет реакций на анестезию.
- Измерение уровня креатинфосфокиназы перед операцией, хотя нормальный результат не исключает предрасположенности к злокачественной гипертермии.
- Выбор препаратов: по возможности избегать галогенированных ингаляционных анестетиков и сукцинилхолина.

Важно отличать изолированный синдром Маркуса Гунна от более сложных состояний, которые имеют доказанную связь со злокачественной гипертермией:

• Синдром Кинга-Денборо: характеризуется птозом, специфическими чертами лица, скелетными аномалиями и четко установленной предрасположенностью к злокачественной гипертермии
• Болезнь центрального стержня (Central Core Disease): врожденная миопатия, которая часто сочетается с риском злокачественной гипертермии и может проявляться слабостью глазных мышц.

Если у вас или вашего ребенка диагностирован синдром Маркуса Гунна, обязательно сообщите об этом анестезиологу перед любой плановой операцией для выбора наиболее безопасного протокола.