К основному контенту
ГЕНЕТИКА
Наследственные и врожденные заболевания
Генетические заболевания глаз и врожденные заболевания глаз
ВСЕГО 550 рублей
550 рублей. Годовая подписка на все статьи, видео и трансляции на сайте.
Станьте обладателем годового доступа ко всем статьям и видео на сайте всего за 550 рублей. В подписку входят все материалы, кроме отдельных курсов. При покупке курсов и книг для подписчиков действуют специальные условия.

Узнайте о патологиях глаз, часто встречающихся у детей с синдромом Дауна. Брошюра от детского офтальмолога Вадима Бондаря содержит полезную информацию для врачей и родителей.

Кератоконус — прогрессирующее заболевание роговицы, значительно чаще встречающееся у людей с синдромом Дауна. В данной статье мы рассмотрим причины, факторы риска, клинические проявления и методы диагностики кератоконуса. Узнайте, как повысить информированность родителей и обеспечить своевременное лечение для детей с синдромом Дауна.

Узнайте о диагнозе ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва) и его значении для зрительных функций у детей. Разберитесь в причинах, диагностике и недостатках этого термина, а также в том, какое лечение реально возможно.

Пятна Брашфилда — это небольшие белые или серовато-коричневые участки на периферии радужной оболочки глаза, которые часто встречаются у новорожденных с синдромом Дауна (трисомия 21). Эти пятна возникают из-за скопления соединительной ткани и могут быть более заметны у детей с легкой пигментацией радужки. Узнайте о причинах, характеристиках и различиях между пятнами Брашфилда и телцами Крюкмана-Вольффлина, которые могут встречаться у людей без синдрома Дауна. Понимание этих особенностей поможет в ранней диагностике и поддержке детей с хромосомными нарушениями.

Ретинальные кровоизлияния у новорожденных встречаются часто. Кроме того, в большинстве случаев они проходят без последствий

В статье рассматривается синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, проявляющееся в краниостенозе, которое характеризуется врожденным сращением швов черепа. Объясняются причины заболевания, включая мутации в генах FGFR, и его наследование по аутосомно-доминантному типу. Описываются основные проявления синдрома, такие как изменения формы головы и лица, экзофтальм, гипертелоризм и возможность развития гидроцефалии. Упоминается, что степень выраженности симптомов может варьироваться даже в пределах одной семьи.

Узнайте о патологиях зрения, связанных с детским церебральным параличом и перивентрикулярной лейкомаляцией. Рассматриваем причины, симптомы и современные подходы к лечению, включая косоглазие и амблиопию.

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)) это заболевание, которое характеризуется медленным прогрессирующим параличом наружных мышц глаза.

Иногда альбинизм может быть проявлением синдрома Германского - Пудлака. Синдром Германского- Пудлака редко встречается, однако его диагностика наиболее важна така синдром может иметь серьезные системные проявления

Синдром Стюрж – Вебера ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности

Атаксия - Телеангиоэктазия - редкое заболевание, которое поражает, нервную и иммунную систему.

Болезнь Баттена - редкое наследственное заболевание, которое может проявляться в первую очередь снижением зрения.

Болезнь Беста -редкое наследственное заболевание,

Хромосомы. Кариотип. Что такое хромосомы? Как классифицируют хромосомы? Почему это важно?

Где записана информация о том как должен быть устроен наш организм?  ДНК. Мутации.

Leber's Congenital Amaurosis ( LCA) Врожденный амавроз Лебера ( обзор ) Врожденный амавроз Лебера ( LCA) наследственное заболевание, которое ведет к слабовидению. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-3 месяца.

Синдром Ашера (Usher syndrome, синдром Ушера) это самая частое наследственное заболевание при котором поражается и слух и зрение. Синдром Ашера аутосомно- рецессивное состояние, которое проявляется в прогрессирующем заболевании сетчатки с аномальным отложением пигмента (пигментный ретинит) и двухсторонней сенсоневральной глухотой.

X - сцепленный инфантильный нистагм - один из самых частых нистагмов, который встречается в практике детского офтальмолога. Для точной постановки диагноза необходима генетическая диагностика.

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота это заболевание сетчатки. Люди с этим заболеванием испытывают трудности при низкой освещенности.

Синий колбочковый монохроматизм - редкий вариант ахроматопсии.

В большинстве случаев врожденного блефарофимоза и птоза пациенты не знают, что их симптомы укладываются в целый синдром. Это важно, потому, что при этом синдроме накоплен опыт ведения таких пациентов, в том числе и хирургический. Кроме того, возможны внеглазные проявления синдрома.

Узнайте о врожденной аниридии - редком заболевании глаз, при котором отсутствует радужка. Рассмотрим причины, симптомы, вероятность наследования, а также важные советы по уходу за глазами и роговицей.

WAGR синдром возникает из-за отсутствия части генетического материала расположенного на коротком плече 11 хромосомы. Удаление части генетического материала называют делецией.

Гиллеспи синдром включает в себя аниридию, церебральную атаксию и ментальный дефицит. Гиллеспи синдром это очень редкое генетическое заболевание. Для синдрома характерна частичная аниридия, непрогрессирующая атаксия и в большинстве случаев снижение интеллекта. Заболевание впервые описано Fredrick Gillespie в 1965 году.

В этой статье рассматривается нистагм у детей, его причины, симптомы и связь с глазными заболеваниями. Объясняется, что нистагм — это непроизвольные колебательные движения глаз, которые могут быть признаком врожденной или наследственной патологии. Описываются рекомендации для родителей, включая необходимость консультации с офтальмологом и генетиком. Статья полезна для родителей, которые хотят лучше понять нистагм и его влияние на зрение ребенка.

Эта статья предназначена для родителей и врачей, стремящихся лучше понять альбинизм у детей. Простым языком объясняются причины, симптомы и возможные осложнения заболевания, а также важность генетического тестирования. Узнайте, как помочь детям с альбинизмом и обеспечить им качественную медицинскую помощь.

Ахроматопсия - редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит невозможность колбочками выполнять свои функции. Из-за неспособности пользоваться колбочками, люди теряют способность различать цвета, что и дало название этой патологии. Пингелап - остров, на котором ахроматопсия приняла характер эпидемии.

Потребление алкоголя при беременности не допустимо. Никакая доза не должна восприниматься как безопасная.

Узнайте о заболеваниях глаз, характерных для детей с синдромом Дауна. Лекция для врачей и полезная информация для родителей о зрительных проблемах, таких как косоглазие, амблиопия, кератоконус и другие.

Чем больше распространение миелинизированных волокон, тем выше риски развитияблизорукости. При обширном распространении миелинизированных волокон миопия обычно очень высокая. Такое состояние ведет к анизометропии. Прогноз для зрения редко благоприятен. Статья рассматривает влияние допамина, периферической сетчатки и миелинизированных волокон на развитие миопии и возможные методы её стабилизации, включая ночные контактные линзы. 

В этой статье максимально четко объясняется причина нистагма, кроме того в ней есть еще и обьясняющее видео

Чаще всего именно красные светофильтры рекомендовано использовать при ахроматопсии

Ахроматопсия это непрогрессирующее и наследственное расстройство,  для которого характерно низкое зрение,  повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения.  В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек.

Гипоплазия зрительного нерва — врожденная аномалия, проявляющаяся снижением зрительных функций и ассоциированная с различными системными патологиями. В статье подробно рассматриваются причины, симптомы, диагностические методы и возможные гормональные нарушения, связанные с этой аномалией. Узнайте о значении офтальмоскопии и нейровизуализации в диагностике, а также о роли офтальмологов в лечении гипоплазии зрительных нервов.

Один из самых частых вопросов к врачу: «Какова причина заболевания, если в роду ни у кого его не было?».

Ахроматопсия редкое наследственное заболевание, которое проявляется выраженной дневной слепотой, светобоязнью и неспособностью различать цвета.