Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)) это заболевание, которое характеризуется медленным прогрессирующим параличом наружных мышц глаза.

Иногда альбинизм может быть проявлением синдрома Германского - Пудлака. Синдром Германского- Пудлака редко встречается, однако его диагностика наиболее важна така синдром может иметь серьезные системные проявления

Синдром Стюрж – Вебера ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности

Атаксия - Телеангиоэктазия - редкое заболевание, которое поражает, нервную и иммунную систему.

Болезнь Баттена - редкое наследственное заболевание, которое может проявляться в первую очередь снижением зрения.

Болезнь Беста -редкое наследственное заболевание,

Хромосомы. Кариотип. Что такое хромосомы? Как классифицируют хромосомы? Почему это важно?

Где записана информация о том как должен быть устроен наш организм?  ДНК. Мутации.

Leber's Congenital Amaurosis ( LCA) Врожденный амавроз Лебера ( обзор ) Врожденный амавроз Лебера ( LCA) наследственное заболевание, которое ведет к слабовидению. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-3 месяца.

Синдром Ашера (Usher syndrome, синдром Ушера) это самая частое наследственное заболевание при котором поражается и слух и зрение. Синдром Ашера аутосомно- рецессивное состояние, которое проявляется в прогрессирующем заболевании сетчатки с аномальным отложением пигмента (пигментный ретинит) и двухсторонней сенсоневральной глухотой.

X - сцепленный инфантильный нистагм - один из самых частых нистагмов, который встречается в практике детского офтальмолога. Для точной постановки диагноза необходима генетическая диагностика.

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота это заболевание сетчатки. Люди с этим заболеванием испытывают трудности при низкой освещенности.

Синий колбочковый монохроматизм - редкий вариант ахроматопсии.

В большинстве случаев врожденного блефарофимоза и птоза пациенты не знают, что их симптомы укладываются в целый синдром. Это важно, потому, что при этом синдроме накоплен опыт ведения таких пациентов, в том числе и хирургический. Кроме того, возможны внеглазные проявления синдрома.

Врожденная аниридия, редкое наследственное заболевание. Чаще всего врожденная аниридия связано с мутацией в гене PAX6. При врожденной аниридии часто возникает повышение внутриглазного давление, поражение роговицы

WAGR синдром возникает из-за отсутствия части генетического материала расположенного на коротком плече 11 хромосомы. Удаление части генетического материала называют делецией.

Гиллеспи синдром включает в себя аниридию, церебральную атаксию и ментальный дефицит. Гиллеспи синдром это очень редкое генетическое заболевание. Для синдрома характерна частичная аниридия, непрогрессирующая атаксия и в большинстве случаев снижение интеллекта. Заболевание впервые описано Fredrick Gillespie в 1965 году.

Нистагм у детей - частый спутник глазных заболеваний.

Не существует методов восстановления погибших нервных волокон, какая бы атрофия не была. Слово “частичная” может вводить в заблуждение, тем что раз “частично”, то не до конца, значит можно воздействовать. К сожалению нет.

Почему альбинизм может быть причиной снижения зрения. Разбираемся подробно в этой статье

Ахроматопсия - редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит невозможность колбочками выполнять свои функции. Из-за неспособности пользоваться колбочками, люди теряют способность различать цвета, что и дало название этой патологии. Пингелап - остров, на котором ахроматопсия приняла характер эпидемии.

Потребление алкоголя при беременности не допустимо. Никакая доза не должна восприниматься как безопасная.

Основная информация о патологии глаз с синдромом Дауна. Вся информация собрана в одном месте. Что нужно всегда искать у детей с синдромом Дауна

Чем больше распространение миелинизированных волокон, тем выше риски развитияблизорукости. При обширном распространении миелинизированных волокон миопия обычно очень высокая. Такое состояние ведет к анизометропии. Прогноз для зрения редко благоприятен. 

В этой статье максимально четко объясняется причина нистагма, кроме того в ней есть еще и обьясняющее видео

Чаще всего именно красные светофильтры рекомендовано использовать при ахроматопсии

Ахроматопсия это непрогрессирующее и наследственное расстройство,  для которого характерно низкое зрение,  повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения.  В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек.

Гипоплазия зрительного нерва - редкое врожденное заболевание, при котором уменьшено количество волокон в зрительном нерве. Подробное описание патологии.

Один из самых частых вопросов к врачу: «Какова причина заболевания, если в роду ни у кого его не было?».

Врожденная аниридия, редкое наследственное заболевание, которое может сопровождаться глаукомой, катарактой, патологии роговицы. В большинстве случаев аниридия связана с мутацией гена PAX6

Ахроматопсия редкое наследственное заболевание, которое проявляется выраженной дневной слепотой, светобоязнью и неспособностью различать цвета.